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孩子的“健康砝碼”就在父母手中 出生缺陷已成為當(dāng)今世界各國引為重視的衛(wèi)生問題。 我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家，每年約有20萬至30萬可見的先天畸形兒出生，加上出生后才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%－6%，且有不斷增長的趨勢。
什么是出生缺陷？ 先天異常，來自"內(nèi)憂外患" 出生缺陷也叫"先天異常"或"先天畸形"，簡單地說，就是嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂，引起身體結(jié)構(gòu)、物質(zhì)代謝等方面的異常。 它包含兩個方面： 一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。 二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但是，其不包括出生時損傷造成的異常。
出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有三方面： 一是遺傳因素，這是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷。比如染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個區(qū)段缺失引起的"貓叫綜合征"，患兒的哭聲好像貓在叫一樣；而基因異常，國內(nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。 二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫、高熱環(huán)境工作等。比如，弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短??；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導(dǎo)致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖甙類抗生素藥物孕期應(yīng)用會引起新生兒耳聾。 三是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，最常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形，以及室間隔缺損等先天性心臟病等，都是基因和環(huán)境相互作用而引起的。" 婚檢重要，莫讓"關(guān)口失守" 目前我國對出生缺陷推行"三級預(yù)防"措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒出生或減輕癥狀。 其中 一級預(yù)防需在沒懷孕前進(jìn)行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健； 二級預(yù)防是懷孕以后進(jìn)行的，包括懷孕早期保健、合理營養(yǎng)、早孕期與中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查； 三級預(yù)防是指胎兒已分娩后，針對寶寶的篩查，目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷、選擇最佳手術(shù)矯正時機(jī)，降低患兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。
"預(yù)防出生缺陷的重點是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)，三者缺一不可。
高危人群，更需"未雨綢繆" 做好一級預(yù)防之外，二級預(yù)防也同樣重要，不可或缺。選擇最佳生育年齡，懷孕早期進(jìn)行合理保健與營養(yǎng)，同時別忘了早孕期和中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查，包括唐氏綜合征等染色體異常的血清學(xué)篩查等，還有針對高危產(chǎn)婦的羊水穿刺、臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析等檢測。
目前上海通過聯(lián)合篩查，對于正常產(chǎn)檢的孕婦染色體異常的檢出率可達(dá)到95%-97%，與發(fā)達(dá)國家相似。但是另一方面，我們也看到，沒有定期產(chǎn)檢的孕婦往往由于錯過聯(lián)合篩查的時間，就會漏診，非常令人遺憾。 對于一些因環(huán)境因素或遺傳環(huán)境因素相互作用而引起的先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等，通過B超大畸形篩查診斷率很高。當(dāng)然，影響因素也很多，孕周合適與否、腹壁厚度、超聲技術(shù)人員經(jīng)驗等，都會影響產(chǎn)前診斷。隨著近年來產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進(jìn)步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，而最關(guān)鍵是需要準(zhǔn)媽媽加強(qiáng)懷孕早期保健，盡早產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進(jìn)行全面評估。
 準(zhǔn)媽媽如果有這些情況，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進(jìn)行相關(guān)檢查： ◆超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒、染色體有異常等風(fēng)險增高，最好直接做羊水穿刺來了解染色體情況 ◆有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦，有發(fā)生相應(yīng)家族遺傳性疾病的風(fēng)險，基因異常風(fēng)險高 ◆在妊娠早期接觸過貓狗，或有風(fēng)疹病毒感染的話，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測 ◆懷孕早期有亂服藥史，也是出生缺陷的高危因素 ◆懷孕早期部分微量元素缺乏，要高度警惕神經(jīng)管畸形 ◆孕前有糖尿病的準(zhǔn)媽媽，孩子畸形發(fā)生率也增加 ◆懷孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)，孩子畸形發(fā)生率會很高，一定要早期產(chǎn)檢、早診斷 ◆其他還有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦，或者在本次妊娠中有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦 二孩開放，并非"想生就生" 隨著全面二孩政策的開放，出生缺陷預(yù)防面臨更新、更大的挑戰(zhàn)。 很多媽媽已經(jīng)屬于高齡孕婦，而高齡生產(chǎn)，先天畸形兒的發(fā)病率也會隨之增加。有研究顯示，人體染色體數(shù)目異常，會隨年齡增加而發(fā)病率增加。當(dāng)孕婦年齡由20歲增長至40歲時，其后代染色體數(shù)目異常的概率從2%－3%驟增至30%。
特別提醒 ★高齡且有生育意愿的女性，孕前應(yīng)當(dāng)進(jìn)行"再生育評估"，可到醫(yī)院接受卵巢功能檢測，如果發(fā)現(xiàn)有卵巢功能低下等問題，就要提前采取醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)治療。 ★有二孩計劃的家庭都應(yīng)當(dāng)事先做好充分的準(zhǔn)備，比如治療基礎(chǔ)疾病、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。夫妻雙方都要先了解自己的身體狀況，做一個全身體檢，然后進(jìn)行生殖體檢，再接受孕期評估和指導(dǎo)，確定各項指標(biāo)正常后，再準(zhǔn)備懷孕。 ★孕前檢查包括基本的血壓、血糖、肝腎功能與血尿常規(guī)、乙肝檢查、傳染性疾病檢查及甲狀腺疾病篩查，以防對于胎兒發(fā)育有影響。此外，別忘了篩查一些常見的病毒抗體，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病毒的抗體狀態(tài)，確保懷孕后不會被感染。 ★除了早期B超檢查、懷孕16至20周時的唐氏篩查，在懷孕20周以后，高齡孕婦還需要做羊水穿刺。羊水穿刺可以直接獲得胎兒染色體的數(shù)量，根據(jù)檢查結(jié)果，就可以知道胎兒是否有異常。不過，染色體核型分析只能對染色體病進(jìn)行診斷，但微小的染色體改變?nèi)杂锌赡軙徽`診，所以這一技術(shù)對基因病、胚胎期獲得性出生缺陷所作的診斷，還不能取代影像學(xué)診斷。
孕檢全過程："一個也不能少" 懷孕4-9周：孕早期，建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)行一個初步的B超評估：一是精確核定孕周，再則是排除宮外孕；若是雙胎，這個孕周還可以幫助核實是雙卵雙胎還是單卵雙胎。這非常重要，孕后期很多嚴(yán)重的并發(fā)癥與單卵雙胎有關(guān)。 10-14周：準(zhǔn)媽媽要到醫(yī)院產(chǎn)檢建卡了，這時候針對染色體異常有早期先天愚型的血清篩查和頸項透明層厚度的檢測，頸項透明層厚度增加，染色體異常的風(fēng)險要增加10倍。 16-20周：要對染色體異常進(jìn)行三聯(lián)的血清學(xué)篩查。根據(jù)篩查結(jié)果，綜合早期篩查和頸項透明層厚度對結(jié)果進(jìn)行矯正來決定是否要羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析。 18-24周：要進(jìn)行B超大畸形篩查，對胎兒的各個器官，心臟、腦部、四肢、面部進(jìn)行全面檢測。而B超畸形篩查時可發(fā)現(xiàn)唇腭裂、先天性心臟病、脊柱裂、腦膨出、骶尾部畸胎瘤等許多畸形。此外，針對目前先天性心臟病居上海地區(qū)出生缺陷首位的現(xiàn)狀，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院還率先開展對妊娠合并糖尿病的準(zhǔn)媽媽或既往有先心病家族史的準(zhǔn)媽媽的胎兒心臟超聲篩查技術(shù)。 28周至足月：針對未在生產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢且有高危因素的準(zhǔn)媽媽專門開展高危超聲，以便在對異常隨訪孕婦進(jìn)行復(fù)測的基礎(chǔ)上，由產(chǎn)科專家、遺傳專家、兒科專家、B超及核磁共振專家等組成的多學(xué)科聯(lián)合診治共同為準(zhǔn)媽媽們提供相對完整的診療建議。 孩子的健康砝碼，就在父母手中?。?/strong>
在出生缺陷的"三級預(yù)防"措施中，準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸應(yīng)當(dāng)積極主動做好孕前的一級預(yù)防和孕期的二級預(yù)防，而這正是最為關(guān)鍵的"環(huán)環(huán)相扣"。 希望孕育寶寶的家庭都能了解更多出生缺陷的相關(guān)知識，多做功課、充分準(zhǔn)備，按照醫(yī)生的指導(dǎo)，認(rèn)真進(jìn)行相關(guān)檢查；如果是高危人群也不要害怕，及時接受醫(yī)學(xué)干預(yù)，最大限度地減少孩子出生缺陷的發(fā)生率，為下一代盡可能地增加‘健康砝碼’，同時這也是給自己的家庭提升‘幸福指數(shù)’。 |
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