病史

40歲男性，因“反復(fù)暈厥2個(gè)月”急診入院。

現(xiàn)病史

患者2個(gè)月來(lái)反復(fù)發(fā)作性暈厥，4小時(shí)前感心悸、持續(xù)1～2分鐘的暈厥。心電圖診斷為室速，急診入院。

既往史

否認(rèn)上呼吸道感染、腹瀉史，未服特殊藥物。高血壓病史2年。

家族史

無(wú)暈厥家族史。

體格檢查

心律齊，80次/分。血壓142/96 mmHg。心臟查體無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查

肝腎功能，血電解質(zhì)均在正常范圍。

輔助檢查

心電圖

見(jiàn)明顯提前的室性期前收縮（聯(lián)律間距280 ms）；V1、V2導(dǎo)聯(lián)ST段呈穹隆型抬高，提示Brugada綜合征；5個(gè)心動(dòng)周期的校正后QT間期值（QTc）均值為320 ms（Bazett公式），QT間期預(yù)測(cè)值（QTp）的79%［QTp=656/（1 心率/100）］（圖1）。

提示室速（圖2）。

超聲心動(dòng)圖

提示室間隔（13 mm）和左室后壁（13 mm）輕度增厚，其余未見(jiàn)異常。

診療經(jīng)過(guò)

患者入院后，給予利多卡因和維拉帕米治療，室速仍然多次發(fā)作。于9月19日行埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）置入術(shù)，術(shù)中誘發(fā)出3種不同形態(tài)的室速。術(shù)后予以胺碘酮0.2 g Qd、口服，次日多次發(fā)作室速，監(jiān)測(cè)的MV1導(dǎo)聯(lián)示典型的Brugada綜合征的穹隆型ST段抬高（圖3）。9月21日后未再暈厥，9月25日及2個(gè)月后心電圖，未見(jiàn)Brugada綜合征的特征性心電圖表現(xiàn)，QTc及QTp也在正常范圍（圖4）。

問(wèn)題1：什么是Brugada綜合征？

專(zhuān)家解讀

Brugada綜合征是一種離子通道基因異常所致的原發(fā)性心電疾病，屬心源性猝死的高危人群，預(yù)后嚴(yán)重。本病于1992年由西班牙學(xué)者Brugada P和Brugada J兩兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等將此病癥命名為Brugada綜合征。Brugada綜合征多見(jiàn)于男性，該病在臨床工作中需及時(shí)識(shí)別，盡早干預(yù)。缺乏癥狀的患者如心電圖也正常，可做誘發(fā)試驗(yàn)，也可做電生理檢查，以明確診斷。一旦診斷成立，立即置入ICD是防止患者猝死唯一有效的辦法。

問(wèn)題2：Brugada綜合征的心電圖特點(diǎn)是什么？

專(zhuān)家解讀

典型的Brugada綜合征的心電圖表現(xiàn)：ST段呈穹隆型抬高≥2 mm或馬鞍型抬高≥2 mm，其中穹隆型抬高具有肯定的診斷價(jià)值。Brugada綜合征根據(jù)心電特征可分為三型：

I型：以突出的“穹隆型”ST段抬高為特征，表現(xiàn)為J波或抬高的ST段頂點(diǎn)≥2 mm，伴隨T波倒置，ST段與T波之間很少或無(wú)等電位線(xiàn)分離。

Ⅱ型：J波幅度（≥2 mm) 引起ST段下斜型抬高（在基線(xiàn)上方并≥1 mm) ，緊隨正向或雙向T波，形成“馬鞍型”ST段圖型。

Ⅲ型：右胸前導(dǎo)聯(lián)ST段抬高＜1 mm ，可以表現(xiàn)為“馬鞍型”或“穹隆型”，或兩者兼有。

問(wèn)題3：什么是短QT間期綜合征？

專(zhuān)家解讀

短QT間期綜合征（SQTS）是一種單基因突變引起心肌離子通道功能異常而導(dǎo)致惡性心律失常的遺傳疾病。臨床上，該綜合征以QT間期和心室或心房有效不應(yīng)期明顯縮短、胸導(dǎo)聯(lián)T波對(duì)稱(chēng)性高尖、陣發(fā)性心房顫動(dòng)、室性心動(dòng)過(guò)速或心室顫動(dòng)、暈厥的反復(fù)發(fā)作和心臟性猝死、心臟結(jié)構(gòu)無(wú)明顯異常為特征。

教學(xué)點(diǎn)

典型的Brugada綜合征心電圖表現(xiàn)：ST段呈穹窿型抬高≥2 mm或馬鞍型抬高≥2 mm，其中穹窿型抬高具有肯定的診斷價(jià)值。本例患者Brugada綜合征特征性心電圖表現(xiàn)時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，在ST段穹窿型抬高時(shí)易發(fā)生室速。近年有多篇病例報(bào)告顯示短QT間期與惡性心律失常有關(guān)。Fei觀察到1例特發(fā)性室速患者室速發(fā)作前QT間期明顯縮短的表現(xiàn)。文獻(xiàn)報(bào)告，1例7歲的兒茶酚胺敏感性室速患者室速發(fā)作前QT間期明顯縮短,1例反復(fù)發(fā)作暈厥患者在室顫自動(dòng)終止后的心電圖上顯示明顯縮短的QT間期。1993年Algra等報(bào)告6693份動(dòng)態(tài)心電圖分析結(jié)果，發(fā)現(xiàn)平均QTc過(guò)長(zhǎng)和過(guò)短均增加2年隨訪(fǎng)期的猝死危險(xiǎn)。長(zhǎng)QT間期患者的猝死相對(duì)危險(xiǎn)為正常QTc者的2.3倍，QT間期縮短者猝死相對(duì)危險(xiǎn)為2.4，QT間期縮短的危害性與長(zhǎng)QT間期相當(dāng)。2000年Gussak首次報(bào)告家族性SQTS患者，并提出SQTS的診斷，人們對(duì)QT間期縮短的危害認(rèn)識(shí)逐漸加深并發(fā)現(xiàn)了SQTS的致病基因。

目前最常采用QT間期縮短標(biāo)準(zhǔn)是依據(jù)Bazett校正公式得出的QTc≤300 ms。Gussak等亦采用實(shí)際QT間期與QTp的比例來(lái)評(píng)價(jià)QT間期的變化，當(dāng)QT間期小于QTp的88%時(shí)可判為QT間期縮短，小于80%則為明顯縮短。本例患者就診第1份心電圖QT僅為QTp的79%，而半年前心電圖QTc 460 ms，占QTp的102%，其QTc雖未達(dá)到≤300 ms的標(biāo)準(zhǔn)，但對(duì)照既往的QTc，可確定QT間期有明顯縮短。亦有學(xué)者認(rèn)為QTc≤330 ms可以判為異常縮短，以此標(biāo)準(zhǔn)，該患者則完全符合。QT間期的長(zhǎng)短取決于心室肌細(xì)胞的復(fù)極時(shí)間，當(dāng)Na 和Ca² 內(nèi)流減少和（或）K 外流增加則導(dǎo)致細(xì)胞復(fù)極加速、QT間期縮短。短QT間期意味著心肌的有效不應(yīng)期短，容易促發(fā)快速性心律失常，例如房顫、室速及室顫。本例患者無(wú)導(dǎo)致QT縮短的低溫、高鉀血癥、高鈣血癥、酸中毒等因素。QT間期縮短的原因可能是自主神經(jīng)張力改變促發(fā)離子通道的功能改變。在室速發(fā)作前，心電圖同時(shí)呈現(xiàn)Brugada綜合征的ST段改變與QT間期縮短的現(xiàn)象尚未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道。因?yàn)閮烧叨伎赡苡呻x子通道的遺傳性異常所致，從本例患者可以認(rèn)為，Brugada綜合征和短QT間期綜合征兩者之間可能存在某種內(nèi)在聯(lián)系，值得進(jìn)一步研究。