什么是血友病？

血友病是一組先天性遺傳性凝血因子缺乏而導(dǎo)致凝血功能障礙的出血性疾病，為 X 連鎖隱性遺傳，其臨床特征為關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止，常在兒童期起病。

什么是凝血因子？

凝血因子是血液在凝固過程中起促進血液凝固的一種物質(zhì)，只有凝血因子的存在，血小板才能黏連在一起，最終起到止血的作用。

血友病有哪些類型？

血友病根據(jù)缺乏凝血因子的種類不同而分為 2 種類型：
（1）血友病甲，也稱為血友病 A 或凝血因子 Ⅷ 缺陷癥，為凝血因子 Ⅷ 的促凝血成分（Ⅷ：C）減少或缺乏所致；
（2）血友病乙，也稱為血友病 B 或凝血因子 Ⅸ 缺陷癥，為凝血因子 Ⅸ 缺乏所致。
其中血友病甲為經(jīng)典的、常見的類型。
（注：凝血因子 VIII、IX 讀作凝血因子 8、9。）

血友病的發(fā)病率高嗎？

血友病總的發(fā)病率約為每 10 萬人中有 5～10 人發(fā)病，血友病發(fā)病主要以血友病甲為主。
在我國，血友病甲約占總發(fā)病的 80%～85%，血友病乙約占總發(fā)病的 15%～20%。

什么是 X 連鎖隱性遺傳？

男性的性染色體核型為 XY，女性為 XX，那么 X 性連鎖隱性遺傳就是指致病基因位于 X 上，并且這種致病基因只隨 X 傳遞。因此當男性存在這種致病基因時一定發(fā)病，但當女性只含有一條這種致病基因時并不發(fā)病，只能算是「致病基因攜帶者」，當兩條 X 染色體均含有致病基因時才發(fā)病。

血友病男性患者與健康的女性結(jié)婚生育，他們的子女是否會患血友?。?/h3>

根據(jù)之前提到的染色體核型可知，他們生的兒子不會遺傳到血友病，是健康的；他們的女兒 100% 為血友病基因攜帶者（只攜帶血友病基因，不發(fā)病），但不會有血友病的臨床表現(xiàn)。

血友病基因攜帶者的女性與健康的男性結(jié)婚生育，他們的子女是否會患血友病？

他們生的兒子患血友病的可能性為 50%，如果生的是女兒，100% 不會發(fā)病，但有 50% 的可能性是血友病基因攜帶者。

血友病男性患者與血友病基因攜帶者的女性結(jié)婚生育，他們的子女是否會患血友病？

在這種情況下，如果為男孩，有 50% 的可能為血友病，如果為女孩，發(fā)病或血友病基因攜帶者的可能性均為 50%，當然，不管生男生女，也有 50% 的可能性為正常。

血友病男性患者與血友病女性患者結(jié)婚生育，他們的子女是否會患血友?。?/h3>

這種情況下，不管男女，100% 會患血友病。

既然血友病是一種遺傳性疾病，是不是父母雙方均健康，孕育的子女就一定不會患血友病？

不一定，血友病最主要是由父母遺傳患得，但子女本身的基因突變也有可能導(dǎo)致血友病。
這種情況下，雖然父母雙方均正常，但由于子女發(fā)生了基因突變，仍有可能患血友病，而且這種血友病基因會傳給下一代。

血友病的主要表現(xiàn)是什么？

血友病最主要的表現(xiàn)是出血，尤其是外傷、手術(shù)、磕碰后，常常出血不止，但有很多情況下會表現(xiàn)為無任何誘因、自發(fā)性的出血，如牙齦滲血、關(guān)節(jié)紅腫等。輕型血友病患者發(fā)病較晚，甚至可延遲至成年發(fā)病。出血的嚴重程度和發(fā)生頻率取決于患者體內(nèi)的凝血因子水平。常有這些情況，應(yīng)注意到血液科就診，而不是只看相關(guān)出血部位的科室。

血友病的出血有什么特點？

（1）血小板數(shù)量是正常的，但無法止血。
（2）生來就有，伴隨終生，不過出生時臍帶出血極其罕見。
（3）負重的膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)常常反復(fù)出血，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。
（4）肌肉出血常見，主要表現(xiàn)為肌肉出血部位的血腫。

得了血友病一定會出血么？

血友病是否會出現(xiàn)臨床癥狀或是否會出現(xiàn)出血，主要取決于正常的凝血因子水平。
（1）當凝血因子活性水平達正常的 5%～40% 時（輕型血友?。?，不會出現(xiàn)自發(fā)性出血，但手術(shù)或外傷時，可異常出血；
（2）當凝血因子活性水平達正常的 1%～5% 時（中型血友?。?，偶然可見自發(fā)性出血，手術(shù)或外傷時可有嚴重出血；
（3）當凝血因子活性水平小于正常的 1% 時（重型血友病），可出現(xiàn)典型的肌肉或關(guān)節(jié)自發(fā)性出血。
（4）凝血因子活性水平為 25%～45%（亞臨床型血友病），僅在患者經(jīng)歷嚴重創(chuàng)傷或大手術(shù)后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病，很容易漏診。還有部分女性血友病基因攜帶者，由于其凝血因子水平與輕度血友病的水平相同，也可表現(xiàn)為與輕型男性血友病患者相同的出血表現(xiàn)。

血友病有哪些并發(fā)癥？

血友病的并發(fā)癥主要是由于長期慢性出血導(dǎo)致的，如關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，腹膜后出血可導(dǎo)致麻痹性腸梗阻、貧血、休克，下腹部出血可阻塞輸尿管導(dǎo)致腎功能異常或腎衰，神經(jīng)附近的出血可導(dǎo)致神經(jīng)損傷，頸部出血可壓迫氣道引起窒息。
血友病出血的最常見部位是皮膚和肌肉，關(guān)節(jié)腔出血次之，內(nèi)臟出血少見，但病情重，而顱內(nèi)出血是可以威脅生命的。

懷疑血友病時，應(yīng)該做什么檢查？

懷疑血友病主要做以下幾方面化驗檢查：
（1）凝血功能檢查：主要是檢測活化部分凝血活酶時間（APTT），血友病患者 APTT 明顯延長；
（2）凝血因子活性檢查：直接測定凝血因子 8、9 或 11 的活性；同時應(yīng)行 vWF：Ag 和瑞斯托霉素輔因子活性測定（血友病患者正常）與血管性血友病鑒別；
（3）基因診斷：直接檢測有無血友病異?；?。
（注：以上因子 8、9、11 的寫法為便于讀者理解，醫(yī)學(xué)上的正規(guī)寫法為因子 VIII、IX、XI。）

血友病患者能生育嗎？

只要父母雙方不全都是血友病患者（第 9 問的情況），是可以選擇生育的，但必須注意以下問題：
（1） 妊娠后一定要行血友病基因檢測和性別鑒定；
（2） 妊娠期母親凝血因子活性水平要保持在 45% 以上；
（3） 選擇合適的生產(chǎn)方式。

有哪些方法可以早期發(fā)現(xiàn)血友??？

目前主要方法是進行產(chǎn)前的基因檢測。
（1）血友病的產(chǎn)前診斷可在妊娠 8～10 周進行人絨毛膜活檢確定胎兒性別并檢測致病基因；
（2）也可以在妊娠 15 周取羊水進行基因診斷；
（3）在妊娠 18～ 20 周可通過胎兒鏡下取臍靜脈血進行染色體分析、基因多態(tài)性分析以及胎兒凝血因子活性水平測定。

血友病如何治療？

血友病有以下幾方面治療措施：
（1）替代治療（缺什么補什么）：由于血友病是由于凝血因子異常導(dǎo)致的出血，因此目前最主要的治療措施為補充異常的凝血因子，如直接輸注經(jīng)人工基因重組的凝血因子或輸注含有凝血因子的新鮮冰凍血漿、冷沉淀等；
（2）藥物治療：對表皮的擦傷、切割傷或鼻出血，可采用凝血酶、明膠海綿、腎上腺素等局部壓迫止血，一般不需要替代治療，必要時可應(yīng)用去氨加壓素、達那唑、激素等；
（3）外科治療：主要是治療因長期反復(fù)關(guān)節(jié)出血引起的關(guān)節(jié)畸形和功能障礙；
（4）預(yù)防：由于血友病沒辦法根治，因此要注意預(yù)防，例如預(yù)防磕碰、外傷，避免劇烈運動等。

治療血友病時有哪些基本原則？

（1）加強自我保護，預(yù)防損傷性出血，避免肌肉內(nèi)注射；
（2）盡早處理出血；
（3）禁止服用阿司匹林、非甾體類抗炎藥以及干擾血小板聚集的藥物，如雙咪達莫；
（4）定期復(fù)查。

血友病患者如何進行家庭治療？

所謂家庭治療就是患者自己或家屬在家庭或者工作場所自行注射凝血因子替代制品為中心的治療。由于血友病是一種慢性終身性的疾病，家庭治療極其重要，通常家庭治療可以分為危急情況下的急救處理和預(yù)防性治療。
危急情況下的急救處理是指某些重要部位的出血時必須馬上自我注射，并尋求相關(guān)人員幫助；預(yù)防性治療是指患者自己認為可能會出血或劇烈運動前的注射治療。
應(yīng)注意，以下情況不要行家庭治療：
（1）病情不穩(wěn)定；
（2）小于 3 歲的兒童；
（3）存在抑制性抗體的患者。

血友病替代治療時應(yīng)注意哪些問題？

由于替代治療主要是輸注缺乏的凝血因子，大多為血液制品，因此應(yīng)用過程中應(yīng)小心可能會出現(xiàn)的輸血相關(guān)的病毒感染，免疫功能的抑制以及過敏反應(yīng)。

血友病的替代治療有哪些不良反應(yīng)？

由于替代治療主要是輸注缺乏的凝血因子，大多為血液制品，因此應(yīng)用過程中可能會出現(xiàn)以下不良反應(yīng)：
（1）輸血相關(guān)的病毒感染，如肝炎、艾滋病等；
（2）免疫功能的抑制，如淋巴細胞的增殖和細胞因子產(chǎn)生抑制，機體抵抗力降低；
（3）過敏反應(yīng)，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹等。

目前重組凝血因子治療血友病現(xiàn)狀如何？

重組凝血因子是目前治療血友病最有效的辦法。
目前市場上可用的重組凝血因子主要包括基因重組凝血因子 8 和凝血因子 9 以及活化的凝血因子 7 制品，以上制劑均已上市，可經(jīng)專門渠道購買。

血友病患者能接受外科手術(shù)治療嗎？

能，一般是按照病情來決定。
血友病患者若要接受外科手術(shù)，一定要準備充足的血源和凝血因子制劑。尤其對于對于心、肺、頭顱等部位的大手術(shù)，手術(shù)前 1 小時應(yīng)確保凝血因子水平在 50%～80%，術(shù)后要維持于 30%～50% 的水平 7～10 天。如果術(shù)后有感染等并發(fā)癥，應(yīng)延長凝血因子輸注治療的時間。

血友病可以治愈么？

目前尚無血友病根治的辦法，一旦患有血友病，便是終身性疾病，往往需要終身用藥。

血友病患者在日常生活中應(yīng)注意些什么問題？

（1）血友病患者生活中一定要注意預(yù)防磕碰、外傷，盡可能避免有創(chuàng)傷的活動；
（2）如果出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血、腫痛，應(yīng)用冰袋冷敷，避免熱敷；
（3）如果要生育，一定行產(chǎn)前咨詢和基因檢測。

血友病患者當出現(xiàn)危及生命的出血時應(yīng)如何救治？

最有效的辦法就是盡早給予足量的凝血因子進行替代治療，迅速提高凝血因子水平至 50%～80%，持續(xù) 1～2 周。

血友病和白血病有什么區(qū)別？

兩者有很大的區(qū)別，主要表現(xiàn)在以下幾個方面：
（1）發(fā)病原因不同
血友?。菏窍忍煨噪[性遺傳疾病，致病基因在 X 染色體上，所以患者幾乎均為男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分別稱為血友病 A 和血友病 B。
白血病：是后天獲得性疾病，是血液系統(tǒng)來源的惡性腫瘤。發(fā)病可能部分與遺傳相關(guān)，但主要受生活環(huán)境、放射性或有害物質(zhì)接觸等多種因素影響。
曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不會因遺傳而患病。
（2）疾病表現(xiàn)不同
血友?。簝H僅與凝血相關(guān)，最顯著的臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血。常見表現(xiàn)包括牙齦、皮膚出血，血尿，關(guān)節(jié)內(nèi)出血，血腫等；常自幼發(fā)病，出血程度與疾病嚴重程度呈正比。
白血?。撼Ｒ姳憩F(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血、肝脾腫大及骨痛等，常急性起病。查血常規(guī)可見血小板減少，凝血因子水平常在正常范圍。
（3）治療方法不同
血友?。褐虏≡蛎鞔_，補充機體所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代療法。
白血?。菏菒盒阅[瘤，主要治療手段為化療，其他治療方案還有誘導(dǎo)分化、靶向藥物和骨髓移植等。
（4）患者預(yù)后不同
血友?。涸缙诎l(fā)現(xiàn)及診斷，并接受替代治療，避免可能導(dǎo)致出血的活動，并不影響長期生存。
白血?。号c其他惡性腫瘤一樣，嚴重威脅患者生命。以急性白血病為例，若不采取治療手段，自然病程僅 3～6 個月；而采取積極治療后，其五年生存率也不足 50%。

血友病患者發(fā)生急性關(guān)節(jié)、肌肉等損傷時的 RICE 原則是什么？

RICE 分別是 Rest（制動）、Ice（冰敷）、Compression（加壓）、Elevation（抬高）的英文首字縮寫的組合。
急性出血時執(zhí)行 RICE 原則，在沒有凝血因子的情況下也可部分緩解關(guān)節(jié)、肌肉出血。具體操作如下：
（1）Rest（制動）：受傷后應(yīng)立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重復(fù)損傷和加重損傷。
（2）Ice（冰敷）：受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼痛抑制腫脹，最簡單直接的方法是：用塑料袋裝冰塊并加少許水直接置于受傷部位，一次冰敷時間約 15～20 分鐘，通常冰到受傷部位有麻木感就可以停止，休息約 1～2 小時再冰敷一次；兒童在冰敷時，應(yīng)把毛巾包覆冰袋后放在受傷部位上，5 分鐘左右觀察一下，時間控制在 15～20 分鐘左右，以避免凍傷；只要受傷部位仍持續(xù)腫脹，冰敷就繼續(xù)進行。
（3）Compression（加壓）：冰敷過后，對受傷部位使用彈性繃帶等進行適當加壓包扎，以減少出血和滲出、減輕腫脹。
（4）Elevation（抬高）：抬高受傷的部位，以減少出血和滲出，減輕腫脹，促進恢復(fù)。