一、血友病三大常見疑問(wèn)

1.沒有家族史，為何也患??？

血友病主要包括甲、乙兩型：血友病甲型（血友病A）是第八種凝血因子（凝血因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九種凝血因子（凝血因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。

凝血因子Ⅺ缺乏曾經(jīng)被稱為血友病丙（血友病C），但出血程度和遺傳方式都不同于血友病A、B，屬于常染色體疾病，目前血友病C的叫法已基本廢棄。

血友病A和B都是X染色體連鎖的隱性遺傳病。編碼因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色體上。女性攜帶者由于有兩條X染色體，通常不會(huì)發(fā)病，但是她的兒子有1/2的機(jī)會(huì)遺傳到這個(gè)突變基因。由于男性只有1條X染色體，一旦攜帶突變基因，便無(wú)法產(chǎn)生正常的凝血因子，因而患病。女性基因攜帶者的女兒有1/2機(jī)會(huì)仍然是攜帶者。男性患者的子女中，男性正常，女性均為攜帶者。

絕大多數(shù)血友病患者是男性，但少數(shù)女性攜帶者有一定程度的凝血因子活性減低及出血癥狀。不過(guò)女性先天性出血性疾病最常見的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷導(dǎo)致的血管性血友?。╲WD），這也是常染色體遺傳病，男女都可以發(fā)病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。

有患兒家長(zhǎng)疑惑，父母雙方家族中并沒有這種病人，為什么孩子會(huì)得遺傳??？實(shí)際上，30%以上的血友病患兒沒有家族史。至于原因，可能是由于孩子母親或者患兒自身的新發(fā)基因突變，也可能由于上幾代的男性湊巧都沒有遺傳到突變基因。

血友病的診斷依賴實(shí)驗(yàn)室檢查。目前，絕大多數(shù)醫(yī)院均可開展凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）等凝血功能檢測(cè)。若檢查結(jié)果顯示，PT正常、APTT延長(zhǎng)，即要考慮血友病的可能。凝血功能糾正試驗(yàn)以及凝血因子活性檢查可以幫助明確診斷。重要的是，患者和醫(yī)生需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)出血傾向，盡早診斷，及時(shí)就診。

2.血友病會(huì)傳染嗎？

血友病是遺傳病，不會(huì)傳染。

在臨床中，擔(dān)心血友病傳染而排斥血友病患者的情況并不少見。這讓很多患者不得不隱瞞自己的病情，甚至影響疾病治療。

血友病跟傳染病有過(guò)的一點(diǎn)關(guān)聯(lián)是在20世紀(jì)80年代，由于人類對(duì)剛剛出現(xiàn)的艾滋病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致大量重型血友病患者在接受Ⅷ因子輸注治療時(shí)感染艾滋病病毒。

這個(gè)沉痛的教訓(xùn)推動(dòng)了人們對(duì)基因重組凝血因子的研究，而隨著對(duì)病毒監(jiān)測(cè)的加強(qiáng)以及制劑過(guò)程的改進(jìn)，目前血漿來(lái)源的凝血因子已經(jīng)可以安全選用了。

3.血友病能否預(yù)防？

作為一種遺傳性疾病，人們還無(wú)法完全預(yù)防血友病的發(fā)生。但是，對(duì)于已經(jīng)有過(guò)血友病患者的家系，可以通過(guò)產(chǎn)前遺傳咨詢和基因檢測(cè)減少血友病患兒的出生。

大家通常所說(shuō)的血友病預(yù)防治療，更多的是指凝血因子的預(yù)防性定期輸注，這可以避免出血及其導(dǎo)致的殘疾。

基因治療技術(shù)的發(fā)展，也讓人們看到了根治血友病的可能，在血友病B患者中已經(jīng)有成功的案例。

二、患者和家屬應(yīng)注意

1.反復(fù)多次出血是最大威脅

血友病主要的臨床表現(xiàn)是不同程度的出血傾向。和很多人想象的不同，血友病患者出血速度不一定比常人快，只是表現(xiàn)為出血不止。因而，患者外傷后的即刻癥狀可能并不明顯，甚至被忽視，但是緩慢的滲血可以持續(xù)數(shù)天，在皮下、肌間、關(guān)節(jié)腔或深部組織形成大血腫，引發(fā)腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，出血量大時(shí)甚至可以導(dǎo)致貧血。

血友病最常見的出血是關(guān)節(jié)出血。反復(fù)多次關(guān)節(jié)出血會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變，是影響患者生存質(zhì)量的重要原因。

顱內(nèi)出血是血友病最危險(xiǎn)的出血，一旦發(fā)生頭部外傷，患者需要盡快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發(fā)生，以防留下后遺癥，不要等到CT或其他檢查證實(shí)發(fā)生了顱內(nèi)出血后再進(jìn)行治療。

2.家庭管理是患者“保護(hù)傘”

血友病是一種伴隨一生的疾病，暫時(shí)不能治愈，但通過(guò)補(bǔ)充凝血因子，可以糾正患者的凝血功能，達(dá)到治療和預(yù)防出血的目的。

血友病患者需要醫(yī)療照護(hù)，對(duì)他們的綜合關(guān)愛模式需要多科室合作，包括血液科醫(yī)生、護(hù)士、康復(fù)治療醫(yī)生、骨科醫(yī)生、心理咨詢師、社工等。近年來(lái)，我國(guó)醫(yī)學(xué)工作者在探索適合我國(guó)國(guó)情的綜合治療策略上進(jìn)展迅速，初步建立了輻射全國(guó)的綜合治療網(wǎng)絡(luò)。

血友病如得不到持續(xù)、規(guī)范治療，患者多次出血后，致殘率是非常高的。為此，歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家早已實(shí)施了血友病綜合關(guān)懷的治療模式，其綜合關(guān)懷不僅包括在醫(yī)院內(nèi)的專業(yè)治療，還包括患者的家庭治療。

家庭治療是指血友病患者在家里進(jìn)行的治療，如在家自行注射凝血因子的預(yù)防治療，在發(fā)生出血后自行或由家屬輸注凝血因子。在適當(dāng)和可能的情況下，血友病患者應(yīng)進(jìn)行家庭治療。

血友病患者的家庭管理至關(guān)重要。合適的綜合管理可使得重型血友病由威脅生命、嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的疾病轉(zhuǎn)變成終身攜帶但可以正常生活的疾病。

3.日常備藥應(yīng)對(duì)不時(shí)之需

血友病的家庭治療需要做哪些準(zhǔn)備呢？血友病的家庭治療沒有想象中簡(jiǎn)單，患兒及其家長(zhǎng)只有在得到充分的教育和培訓(xùn)后才可進(jìn)行，而且必須要在血友病治療中心綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)嚴(yán)密監(jiān)控和指導(dǎo)下進(jìn)行。

已經(jīng)確診的血友病患者需在家中貯備相應(yīng)的凝血因子，在出血發(fā)生時(shí)盡快給予注射。如果能在出血發(fā)生的2小時(shí)內(nèi)補(bǔ)充凝血因子，可以起到事半功倍的效果。此外，規(guī)律地預(yù)防性注射凝血因子（預(yù)防性治療）也是家庭治療的一部分。

出血部位不同，家庭治療中凝血因子注射的劑量也不同。一般發(fā)生出血時(shí)，至少注射凝血因子20國(guó)際單位/千克。

需要注意的是，當(dāng)患者身體某一部位發(fā)生疼痛，不清楚是否發(fā)生出血時(shí)，也建議先在家注射凝血因子，再到醫(yī)院檢查。因?yàn)榻煌〒矶禄蚵吠具b遠(yuǎn)，到達(dá)醫(yī)院的時(shí)間不可控制，可能導(dǎo)致出血加重。另外，若在家已行凝血因子注射，可為在醫(yī)院需要做的一些檢查提供保障。此外，出血發(fā)生時(shí)的制動(dòng)、冰敷、抬高肢體，以及彈力繃帶的局部包扎都是家庭治療的一部分。

出血后在醫(yī)生指導(dǎo)下的康復(fù)治療、功能鍛煉也是家庭治療的重要部分。

三、應(yīng)對(duì)出血，做好關(guān)鍵措施

血友病患者在日常工作生活中，不可避免地會(huì)發(fā)生出血。那么，遇到出血情況，患者和家屬應(yīng)該怎么辦呢？

1.發(fā)生出血怎么辦？

首先，立即停止活動(dòng)。肢體部位的出血，需要抬高肢體，局部冰敷，用彈力繃帶包扎，但要注意肢體血液的循環(huán)情況。同時(shí)，家里如果有備用的凝血因子，需要立即注射。

2.關(guān)節(jié)肌肉疼痛，不能確定是否出血怎么辦？

血友病患者關(guān)節(jié)肌肉出現(xiàn)疼痛，雖然也可能由其他原因引起，但多數(shù)是出血所致。建議立即行凝血因子注射，隨后再到醫(yī)院進(jìn)一步查找原因。不應(yīng)該為查找原因而耽誤時(shí)間，導(dǎo)致出血加重。

3.能在家進(jìn)行康復(fù)治療嗎？

血友病患者的康復(fù)治療最好在康復(fù)科醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，由康復(fù)科醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行全面評(píng)估，制訂合適的康復(fù)治療計(jì)劃，并定期到醫(yī)院復(fù)查，調(diào)整治療方案。此外，血友病患者無(wú)論在哪里做康復(fù)治療，都必須在凝血因子預(yù)防輸注下進(jìn)行，以避免治療過(guò)程中發(fā)生出血。

4.什么情況下需要立即到醫(yī)院就診？

血友病的家庭治療雖然重要，但不能代替醫(yī)院就診。若發(fā)生頭面部、內(nèi)臟等危險(xiǎn)部位的出血，需立即到醫(yī)院就診。若有條件，去醫(yī)院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位發(fā)生不明原因的疼痛、外傷后，以及原有的治療療效不佳時(shí)，都應(yīng)及時(shí)就診。

（本文作者：首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院副主任醫(yī)師李君惠、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒童血液科胡群）