在無數(shù)種罕見病或遺傳性疾病中，也許沒有哪一種像血友病那樣大名鼎鼎。它曾被稱為“皇室病”，擁有人類歷史上最顯赫的遺傳病家系。在位長達64年的英國維多利亞女王是血友病基因攜帶者，她的一個兒子死于血友病。女王的子孫眾多，通過王室聯(lián)姻，她的血友病基因被傳播到西班牙、德國、俄國的王室，出現(xiàn)了多個血友病患者。末代沙皇唯一的兒子、皇位繼承人也是其中之一。血友病，從某種程度上，影響了人類歷史。

       但也和所有的罕見病一樣，在今天的中國，對血友病知識的普及仍存在不足。臨床上，我們還不時能碰到學齡期才確診的血友病患兒，而此前他們已經(jīng)發(fā)生過多次出血，卻一直未正確診斷為血友病。

       需要注意的是，沒有家族史，不能作為排除血友病的依據(jù)。血友病患兒無家族史，可能由于基因突變所致。而我國由于獨生子女政策、診療條件限制等原因，可能出現(xiàn)血友病患兒的家族中并未發(fā)現(xiàn)其他有出血史的家族成員。

       血友病主要的臨床表現(xiàn)是不同程度的出血傾向，出血速度不一定比常人快，但出血不止，可以持續(xù)數(shù)天，在皮下、肌間、關(guān)節(jié)腔內(nèi)或深部組織形成大血腫，也可導致顱內(nèi)出血，甚至危及生命。

       血友病診斷依賴實驗室檢查。目前絕大部分醫(yī)院均可開展凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）等凝血功能檢測。如PT正常、APTT延長，即要考慮血友病的可能。凝血功能糾正試驗以及凝血因子活性檢查可以幫助明確診斷。重要的是，家長和醫(yī)生需要及時發(fā)現(xiàn)出血傾向，及時就診，及早診斷。

       目前血友病雖無根治方法，但通過外源性補充凝血因子，可以控制和預(yù)防出血，甚至使患者完全擁有正常的生活。除了凝血因子輸注，血友病治療，強調(diào)綜合關(guān)愛模式，最大可能地提高病人生活質(zhì)量。

       凝血因子價格昂貴，且需要靜脈輸注，預(yù)防性治療在國內(nèi)尚存在較多困難。我國醫(yī)學工作者已經(jīng)開始探索適于我國國情的綜合治療策略，并初步建立了輻射全國的綜合治療網(wǎng)絡(luò)。病人及家屬應(yīng)充分了解輔助性防護措施和緊急處理原則，以最大可能地減輕出血造成的損害。

BY：

首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師 李君惠

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