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每個孕婦產(chǎn)前檢查時都要經(jīng)過唐氏篩查，唐氏篩查是篩查什么呢？著名導(dǎo)演謝晉曾經(jīng)拍過一部有關(guān)唐氏兒的電影《啟明星》，講的是身患絕癥的父親與唐氏患兒晨晨之間的感人故事。在中國，唐氏兒并不鮮見，每年大約有26000名唐氏患兒出生，這種患兒智力低下、發(fā)育遲緩并伴有多種畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽力和視力障礙和白血病等，由于尚沒有有效治療手段，養(yǎng)育一個唐氏患兒對于一個家庭來說，在經(jīng)濟(jì)和心理上都負(fù)擔(dān)很大。
了解唐氏篩查之前，我們要先來認(rèn)識唐氏綜合征。唐氏綜合癥又稱21-三體綜合征或先天愚型，是21號染色體數(shù)目異常引起的染色體疾病。1866年由醫(yī)生Down介紹此病，故稱Down綜合征，其發(fā)生率為1:800~1:600，即每600~800個新生兒中就有一個新生兒為唐氏兒。唐氏兒約有三分之二在妊娠早期和中期發(fā)生自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，少數(shù)能存活至足月分娩?；加刑剖暇C合征的主要原因是，父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離，其發(fā)生與孕婦的年齡密切相關(guān)，隨著母親年齡增高而發(fā)生率增多。
唐氏綜合征患者 唐氏綜合征并非家系遺傳，每個孕婦都有可能生出先天唐氏缺陷兒的可能。唯一有效可行的方法就是進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，知情選擇終止妊娠。唐氏篩查是預(yù)防大多數(shù)唐氏綜合征患兒出生的一種有效手段，它通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，可以檢出唐氏高危兒，對于明確診斷者可終止妊娠來防止唐氏患兒的出生。
唐氏綜合癥的八大征狀 每個孕婦都有生出先天唐氏兒的可能，所以每個孕婦都應(yīng)該參加唐氏篩查。唐氏篩查查出高風(fēng)險的孕婦，需接受遺傳咨詢，了解或接受進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷措施。
有人問，如果唐氏篩查檢出來是高風(fēng)險，胎兒就是唐氏患兒嗎？產(chǎn)前篩查只是通過母血中的指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行風(fēng)險評估，得出胎兒患病的風(fēng)險程度，而并不是確診。也就是說，高風(fēng)險結(jié)果只代表胎兒患有唐氏綜合征的機(jī)會很大，但并不能明確胎兒是否患有唐氏綜合征，需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。
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