概述

本病是所有報道的共濟(jì)失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機(jī)理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率無明顯差異。

臨床表現(xiàn)

1.多在３０－６０歲起病，少數(shù)在少年期或７０歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史，常以共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀，行走不穩(wěn)，易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào)；
2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等，也可有復(fù)視、眼球活動障礙等。
3.雙下肢無力，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)或減退，可有病理反射陽性。
4.無弓形足及心臟異常。

診斷依據(jù)

1.發(fā)病年齡較遲，有常染色體顯性遺傳的家族史。
2.進(jìn)行性加重的共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)為醉酒樣。
3.無心臟異常及弓形足，骨骼Ｘ線照片常正常。
4.排除其他類型的共濟(jì)失調(diào)，排除腦癱和運動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟(jì)失調(diào)。

治療原則

1.對癥及支持療法；
2.針灸及康復(fù)治療。

用藥原則

用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高身體抵抗力。

輔助檢查

檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況，(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟(jì)失調(diào)，所以經(jīng)濟(jì)條件許可時應(yīng)同時選用“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”項檢查。

療效評價

1.治愈：本病目前無法治愈。
2.好轉(zhuǎn)：部分癥狀體征暫時減輕。
3.未愈：癥狀體征無變化。

專家提示

本病是一遺傳病，目前沒有特效的治療方法，因此應(yīng)將重點放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚，做好婚前檢查，有本病家族史者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育；病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發(fā)展緩慢，早期常不危及生命。目前可肌注神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽，有一定療效。