定義：由遺傳因素所致的以共濟(jì)運(yùn)動障礙、辨距不良為主要臨床表現(xiàn)的一大類

中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。

三大特征：世代相傳的遺傳背景
          共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)
          脊髓、小腦、腦干損害為主的病理改變
     
         HA的遺傳方式以常染色體顯性遺傳(autosomal dominant，AD)為主，

部分可呈常染色體隱性遺傳(autosomalrecessive，AR)，極少數(shù)為X連鎖遺傳

(X-linked)和線粒體遺傳(mitochondrial)；散發(fā)病例亦不少見

          SCAs又稱為常染色體顯性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)（ADCAs），為遺傳性

共濟(jì)失調(diào)的主要類型，是一大類以小腦功能失調(diào)或合并其他神經(jīng)功能異常為特

征的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。

病變主要累及：腦干、小腦、脊髓
主要臨床表現(xiàn)：共濟(jì)失調(diào)
典型特征：遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

根據(jù)遺傳類型和臨床表現(xiàn)至少分為三類：

ADCAⅠ型：除小腦性共濟(jì)失調(diào)外，還包括眼球運(yùn)動障礙，慢眼運(yùn)動、視神經(jīng)萎

縮、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等，如SCA1、SCA2 、

SCA3/MJD、SCA4、SCA12等

ADCAⅡ型：小腦性共濟(jì)失調(diào)班視網(wǎng)膜色素變性，如SCA7

ADCA Ⅲ型：單純小腦性共濟(jì)失調(diào)，如SCA5、SCA6 、SCA8、SCA10、SCA11、

SCA14等

而根據(jù)致病基因分型，現(xiàn)SCAs已達(dá)到40種

SCA常見類型有哪些

SCA1型：平均起病年齡在30～40歲，病程長約15年。主要臨床表現(xiàn)為錐體柬征

、眼球掃視和辨距過度、額葉執(zhí)行功能障礙、精神癥狀、癡呆(晚期)等，致病

基因?yàn)槿旧w6q22.3區(qū)域的1型致病基因ataxia-1。該類型多見于意大利、南非

、德國和印度。

SCA2型：起病平均年齡為34歲，病程平均1 0年。
主要臨床表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、眼球慢掃視、肌陣攣、周同神經(jīng)病、動作性震

顫、癡呆等。致病基因?yàn)槲挥谌旧w12q24.13上的ataxia-2基因，見于美國、

意大利、印度，是印度發(fā)病率最高的類型。

SCA3型/MJD：平均起病年齡40歲，病程平均2 1年。主
要臨床表現(xiàn)為錐體束征、面肌和舌肌肌束震顫、眼球掃視變慢、眼險退縮、突

眼、吞咽困難、肌萎縮等。致病基因?yàn)槲挥谌旧w14q24.3一q32的ATXN3基因。

巴西、葡萄牙、日本、德國、荷蘭等國常見，也是中國最常見的類型

SCA6型：平均發(fā)病年齡為52歲，病程一般長達(dá)25年以上。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)作

性共濟(jì)失調(diào)，偶伴肌張力障礙、肢體痙攣等，該型可無家族史，進(jìn)展極慢。致

病基因?yàn)槲挥谌旧w19p13.13上的ataxia-6基因。該類型在德國、日本、美圍

及荷蘭有報道，中國報道較少。

SCA7型：一般起病年齡在35歲，病程約20年。主要臨床表現(xiàn)是錐體束征、黃斑

萎縮、視網(wǎng)膜病變，并導(dǎo)致視覺喪失、可有聽力喪失。致病基因?yàn)槲挥谌旧w

3p12-p21.1上的ATXN7基因。在北美、歐洲多見，中國發(fā)病率較低。

SCA12型：平均起病年齡為33歲。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病較早者頭部和肢體震顫。

震顫常作為首發(fā)癥狀。晚發(fā)者表現(xiàn)為輕微帕金森癥狀、癡呆、認(rèn)知減退及精神

癥狀。致病基因位于染色體5q31.q32，由基因PPP2R2B5’端非編碼區(qū)CAG重復(fù)擴(kuò)

增致病.是唯一以動作性震顫為主的SCAs亞型，見于德國和印度家系

SCA17型：起病年齡在1 8～55歲之問，平均病程8年。主要臨床表現(xiàn)為肌張力障

礙、智能障礙、舞蹈樣運(yùn)動、錐體束征、精神癥狀。致病基因位于染色體6q27

齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥(denta-tonlbral-pallidoluysian atrophy，

DRPLA ：

        少年型：20歲以前起病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲滯、癲癇、肌陣攣和

共濟(jì)失調(diào)，病情進(jìn)展迅速
        成年型：20歲之后起病，主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)、手足徐動癥、

癡呆和精神癥狀。
        致病基因位于染色體l2p13.31上。以日本發(fā)現(xiàn)居多，其次在歐洲、北

美、非洲及高加索人中有報道，中國人群中極為罕見。

SCA各型之間臨床表型存在較大的重疊,臨床分型非常困難,因此診斷SCA必須依

靠基因檢測。

臨床診斷SCA可遵循以下幾點(diǎn)：
1、確定是否為SCA，主要根據(jù)病史、臨床和輔助檢查

2、確定其遺傳方式，根據(jù)有無家族史確定其是家族
性或散發(fā)性，家族性根據(jù)遺傳方式判斷是常染色體顯性還是隱性遺傳

3、推斷最可能的SCA亞型，以便基因診斷時確定先后順序，節(jié)約資源和時間