骨斑點(diǎn)癥( Osteopoikilosis) 是一種極為少見的以骨質(zhì)增生硬化為主較為罕見的良性遺傳性病變由 Alberg Schnberg 于 1915 年首次報(bào)道，既往文獻(xiàn)曾稱局限性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病等。因其骨內(nèi)具有彌漫性斑點(diǎn)狀致密骨質(zhì)而在 1916 年由 Ledowx 命名為骨斑點(diǎn)癥。因該病較為罕見，發(fā)病率不足人群中的1/1000 萬，迄今為止報(bào)道相對較少。一般無明顯不適及陽性體征。

病因不明，男女發(fā)病無明顯差異，有家族遺傳的特征，屬于常染色體顯性遺傳，遺傳與性別無關(guān)。有研究者認(rèn)為，骨斑點(diǎn)癥、條紋狀骨病及蠟淚樣骨病可能為同一病因、不同階段的表現(xiàn)，后兩者好發(fā)于四肢長骨骨骺及干骺端軟骨生長活躍的部位，故認(rèn)為與軟骨發(fā)育障礙有關(guān)。

病灶主要位于長骨骨骺及干骺端等軟骨內(nèi)化骨生長活躍的部位，好發(fā)于管狀骨的骨骺和干骺等骨松質(zhì)內(nèi)，多平行于骨長軸方向，不累及骨皮質(zhì)或關(guān)節(jié)軟骨，少數(shù)也可見于某些扁骨和不規(guī)則骨。

X 線表現(xiàn)為彌漫多發(fā)的斑點(diǎn)狀及結(jié)節(jié)樣高密度影，直徑 0.3～1cm，呈對稱性分布。CT檢查能清晰顯示骨松質(zhì)中的斑點(diǎn)樣硬化灶。MRI表現(xiàn)為T1及T2加權(quán)像均呈低信號，骨髓信號無異常，增強(qiáng)掃描后無強(qiáng)化，鄰近關(guān)節(jié)腔無積液。核素掃描無放射性濃聚。

鑒別診斷：（1）骨島: 較易鑒別，多為單發(fā)的孤立性骨性致密灶。(2) 條紋骨病:先天發(fā)育異常，5～10歲男孩多見，無特殊臨床癥狀。病灶呈對稱、縱行條紋狀骨性高密度影。

(3) 石骨癥:好發(fā)部位為脛腓骨及手足短管狀骨，發(fā)生在脊柱可出現(xiàn)“夾心蛋糕征”，跟骨及骰骨可出現(xiàn)“同心環(huán)”影。(4) 成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤: 有原發(fā)腫瘤病史，臨床疼痛癥狀明顯，其病灶均較大，表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)狀或不規(guī)則片狀密度增高影，邊緣模糊，轉(zhuǎn)移灶不對稱。

[1]韓悅.骨斑點(diǎn)癥的影像表現(xiàn)及鑒別診斷[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐, 2020, 33(24):2.DOI:10.19381/j.issn.1001-7585.2020.24.058.[2]B站陳鶴翔

骨斑點(diǎn)癥( Osteopoikilosis/??st????p??k??l??s?s/) 

osteo-骨的         poikilo-多變的，多樣的