腦膠質(zhì)瘤起源于支持和環(huán)繞大腦神經(jīng)元的神經(jīng)膠質(zhì)細胞，包括星形膠質(zhì)細胞、少突膠質(zhì)細胞和室管膜細胞。膠質(zhì)瘤約占所有腦腫瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的30%，在所有惡性腦腫瘤中占據(jù)了80%的比例。作為最常見的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，腦膠質(zhì)瘤在我國的年發(fā)病率為每10萬人中5~8例，5年死亡率在所有腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。

    過去，彌漫性膠質(zhì)瘤主要依據(jù)組織病理學(xué)被分為不同的亞型和分級，如彌漫性星形膠質(zhì)細胞瘤、少突膠質(zhì)細胞瘤或混合性膠質(zhì)瘤。然而，傳統(tǒng)的組織病理學(xué)分型常常忽視了惡性腫瘤的高度異質(zhì)性，無法客觀、系統(tǒng)和準確地反映腫瘤的基因背景和生物學(xué)特征。同時，這種分型方式也難以有效指導(dǎo)膠質(zhì)瘤患者的治療和臨床預(yù)后，無法滿足精準醫(yī)療的需求。隨著分子診斷學(xué)的發(fā)展，近年來對膠質(zhì)瘤的認識有了顯著進步，使得膠質(zhì)瘤的分類更加精確，并能為臨床提供更多的治療和預(yù)后信息。

    2021年發(fā)布的《WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類標(biāo)準》（第五版），整合了腫瘤的組織學(xué)特征和分子表型，提出了新的腫瘤分類標(biāo)準，本文將以這一標(biāo)準為參照，結(jié)合臨床實踐對腦膠質(zhì)瘤分級做一個完整的解讀。

之后對腫瘤組織樣本進行一系列分子檢測，以確定關(guān)鍵的分子特征。常見的分子標(biāo)志物檢測包括：

• IDH1/IDH2突變：檢測IDH1或IDH2基因的突變情況。

• 1p/19q染色體聯(lián)合缺失：檢測少突膠質(zhì)細胞瘤的特征。

• H3 K27M突變：常見于中線膠質(zhì)瘤。

• MGMT甲基化狀態(tài)：評估MGMT基因啟動子區(qū)域的甲基化狀態(tài)，這對膠質(zhì)母細胞瘤的治療決策有重要意義。

具體而言：

成人型彌漫性膠質(zhì)瘤：

星形細胞瘤，IDH突變型（Astrocytoma,IDH-mutant）：

特征：IDH1或IDH2基因突變。

級別：可以是II級、III級或IV級。

預(yù)后：一般較好，但仍然取決于腫瘤的級別和其他分子特征。

少突膠質(zhì)細胞瘤，IDH突變伴1p/19q聯(lián)合缺失型（Oligodendroglioma,IDH-mutantand1p/19q-codeleted）：

特征：同時具有IDH突變和1p/19q染色體聯(lián)合缺失。

級別：通常為II級或III級。

預(yù)后：相對較好，是預(yù)后最佳的成人彌漫性膠質(zhì)瘤類型之一。

膠質(zhì)母細胞瘤，IDH野生型（Glioblastoma,IDH-wildtype）：

特征：無IDH突變，常見于老年人。

級別：IV級。

預(yù)后：預(yù)后較差，是最具侵襲性的膠質(zhì)瘤類型之一。

兒童型彌漫性低級別膠質(zhì)瘤：

彌漫性星形細胞瘤，MYB或MYBL1突變型（Diffuseastrocytoma,MYB-orMYBL1-altered）：

特征：MYB或MYBL1基因突變。

級別：I級或II級。

預(yù)后：通常較好，主要見于兒童。

血管外皮型膠質(zhì)瘤（Angiocentricglioma）：

特征：腫瘤細胞圍繞血管排列。

級別：I級。

預(yù)后：一般較好。

青少年型彌漫性低級別神經(jīng)上皮腫瘤（Polymorphouslow-gradeneuroepithelialtumoroftheyoung,PLNTY）：

特征：具有特異的分子和病理學(xué)特征。

級別：I級或II級。

預(yù)后：通常較好。

兒童型彌漫性高級別膠質(zhì)瘤：

彌漫性大腦半球膠質(zhì)瘤，H3G34突變型（Diffusehemisphericglioma,H3G34-mutant）：

特征：H3G34基因突變。

級別：IV級。

預(yù)后：較差，是一種高度侵襲性的腫瘤。

彌漫性兒童型高級別膠質(zhì)瘤，H3野生型和IDH野生型（Diffusepediatric-typehigh-gradeglioma,H3-andIDH-wildtype）：

特征：無H3或IDH突變。

級別：IV級。

預(yù)后：較差。

局限性星形細胞膠質(zhì)瘤：

毛細胞型星形細胞瘤（Pilocyticastrocytoma）：

特征：通常在兒童和青少年中發(fā)現(xiàn)，具有特異的毛細胞特征。

級別：I級。

預(yù)后：一般較好，常為良性。

多形性黃色星形細胞瘤（Pleomorphicxanthoastrocytoma）：

特征：多形性和黃色外觀，通常具有BRAF突變。

級別：II級。

預(yù)后：一般較好。

室管膜下巨細胞星形細胞瘤（Subependymalgiantcellastrocytoma,SEGA）：

特征：常見于結(jié)節(jié)性硬化癥患者。

級別：I級。

預(yù)后：一般較好。

室管膜腫瘤

幕上室管膜瘤（Supratentorialependymoma）：

ZFTA融合陽性型：具有ZFTA基因融合。

YAP1融合陽性型：具有YAP1基因融合。

級別：通常為II級或III級。

后顱窩室管膜瘤（Posteriorfossaependymoma）：

PFA組：具有特定的分子特征。

PFB組：具有不同的分子特征。

級別：通常為II級或III級。

脊髓室管膜瘤（Spinalependymoma）：

MYCN擴增型：具有MYCN基因擴增。

黏液乳頭型室管膜瘤：具有特定的病理特征。

級別：通常為II級或III級。