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Dravet綜合征（Dravet syndrome，DS），原稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇，是一種在嬰兒期出現(xiàn)癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病。該病主要由遺傳因素引起，通常為SCN1A突變導(dǎo)致，也可能由SCN2A、PCDH19、CHD2等突變引起。其中，PCDH19導(dǎo)致的Dravet綜合征常為女性患者，而SCN1A導(dǎo)致的則男女均可發(fā)病。  Dravet綜合征的患者在6到15個(gè)月時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)第1次發(fā)作，癥狀常表現(xiàn)為強(qiáng)直-陣攣（全身性癲癇發(fā)作，以意識(shí)喪失和全身抽搐為臨床特征）或陣攣（骨骼肌反復(fù)收縮），可為一側(cè)性或全面性。患者通常還伴隨著智力、語(yǔ)言、動(dòng)作等發(fā)育遲緩或倒退的問(wèn)題。 司替戊醇（Diacomit）是一種抗癲癇藥物，主要用于治療與Dravet綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作。司替戊醇的主要作用機(jī)制是通過(guò)抑制γ-氨基丁酸（GABA）轉(zhuǎn)氨酶，增加GABA的濃度，從而抑制神經(jīng)元的過(guò)度興奮，減少癲癇的發(fā)作頻率和嚴(yán)重性。  司替戊醇藥品圖  司替戊醇藥品實(shí)拍圖（老撾盧修斯制藥） 長(zhǎng)期來(lái)看，23名患者中有11名的局灶性癲癇發(fā)作頻率降低了50%以上。26名患者中，有11名患者的癲癇持續(xù)狀態(tài)頻率降低了50%或更多。最常見(jiàn)的不良事件是厭食、體重減輕、鎮(zhèn)靜和行為改變。一名患者失神癥狀惡化，并出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。另一位患者在服用丙戊酸的同時(shí)，出現(xiàn)了復(fù)發(fā)性胰腺炎。 研究結(jié)果表明，開始司替戊醇治療后，40%的Dravet綜合征患者癲癇持續(xù)狀態(tài)的頻率降低。司替戊醇對(duì)全身強(qiáng)直陣攣和局灶性癲癇發(fā)作有效。司替戊醇可以安全地與一系列抗癲癇藥物一起使用。 參考資料： 2. Myers KA, Lightfoot P, Patil SG, Cross JH, Scheffer IE. Stiripentol efficacy and safety in Dravet syndrome: a 12-year observational study. Dev Med Child Neurol. 2018 Jun;60(6):574-578. doi: 10.1111/dmcn.13704. Epub 2018 Feb 23. PMID: 29473155. 注：本文發(fā)布的目的在于傳遞更多信息，不做任何用藥依據(jù)，具體用藥指引請(qǐng)咨詢主治醫(yī)師。如涉及到作品內(nèi)容、版權(quán)和其他問(wèn)題，請(qǐng)與我號(hào)留言聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間刪除內(nèi)容。 |
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