除HCM之外，2023心肌病指南首次納入其他類型心肌病，尤其是新增了NDLVC術(shù)語(yǔ)；并強(qiáng)調(diào)了心臟磁共振CMR等多種影像技術(shù)在心肌病診療中的關(guān)鍵作用。

　　詳細(xì)闡述了心肌病的臨床特征及診斷流程，并強(qiáng)調(diào)將心肌病視為常見心臟表現(xiàn)（如心衰、心律失常等）病因的重要性。特別指出應(yīng)首先根據(jù)心臟形態(tài)與功能學(xué)特征明確心肌分型，然后利用基因檢測(cè)、家系分析、心肌活檢等技術(shù)進(jìn)一步明確心肌病病因，以更好地指導(dǎo)臨床治療。

　　指南系統(tǒng)歸納了遺傳篩查在心肌病診療過程中扮演的重要角色，特別建議對(duì)心肌病先證者的家系成員進(jìn)行臨床表型篩查與基因檢測(cè)評(píng)估，并制定定期隨訪流程。

　　心肌病可發(fā)生于任何年齡階段，故該指南首次納入兒童心肌病，在遺傳篩查與咨詢、診斷與治療方面均提出重要的建議。

　　該指南強(qiáng)調(diào)應(yīng)對(duì)不同類型心肌病患者進(jìn)行猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并更新相關(guān)治療建議，尤其關(guān)注基因型在心肌病猝死危險(xiǎn)分層和治療中的重要指導(dǎo)意義。

　　與 2014年ESC HCM指南比較，2023心肌病指南對(duì)HCM合并左室流出道梗阻（LVOTO）患者的治療意見有所更新，尤其指出肌球蛋白ATP酶抑制劑（Mavacamten）的使用。

　　該指南提出應(yīng)以患者及其家庭為中心，建立多學(xué)科團(tuán)隊(duì)綜合管理服務(wù)模式對(duì)心肌病進(jìn)行全面診療評(píng)估，有助于選擇個(gè)體化治療方案。

圖 1. 指南中心思想圖：心肌病的診斷與治療

　　本版本指南詳細(xì)概述了心肌病的臨床特征及診斷，強(qiáng)調(diào)了將心肌病視為常見心臟表現(xiàn)（如心衰、心律失常等）病因的重要性。如圖 2 所示，對(duì)于具有臨床警示征的可疑心肌病患者，指南建議利用超聲心動(dòng)圖、CMR、PET-CT等多模態(tài)成像技術(shù)（圖 3）評(píng)估心臟形態(tài)和功能特征，以確定心肌病的臨床分型；并進(jìn)一步借助家系篩查、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室標(biāo)志物檢測(cè)以及病理學(xué)檢測(cè)等手段明確心肌病的病因。

圖 2. 心肌病的診斷流程圖

圖 3. 多模態(tài)成像技術(shù)（multimodality imaging）評(píng)估心肌病分型

　　指南強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)對(duì)于心肌病的病因診斷、預(yù)后及治療具有重要價(jià)值，建議對(duì)心肌病先證者進(jìn)行基因檢測(cè)（I，B）。對(duì)尸體解剖考慮心肌病的患者建議進(jìn)行基因檢測(cè)（I，C）有助于幸存親屬的管理。如果考慮基因突變所致心肌病，建議對(duì)家庭成員進(jìn)行級(jí)聯(lián)基因檢測(cè)并進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪（I，B）。家庭成員遺傳篩查和隨訪見圖 4。

圖 4. 心肌病先證者的家族成員遺傳篩查與隨訪

　　HCM和心肌淀粉樣變合并AF仍應(yīng)直接抗凝治療預(yù)防卒中或血栓栓塞事件（I，B），而DCM、NDLVC和ARVC合并AF應(yīng)根據(jù)CHA2DS2-VASc評(píng)分啟動(dòng)抗凝治療（I，B）。AF導(dǎo)管消融可改善藥物效果欠佳的心肌病合并AF患者的癥狀，并改善心動(dòng)過速相關(guān)的心功能障礙（I，B）。

　　此外，指南亦根據(jù)目前最新的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，對(duì)心肌病合并AF的管理進(jìn)行如下匯總：

　　指南對(duì)心肌病總?cè)巳旱腎CD指征有以下推薦（I，C）：ICD植入僅適用于具有良好生活質(zhì)量且預(yù)期壽命＞1年的患者；SCD一級(jí)預(yù)防方面，對(duì)于所有無(wú)心臟驟停和持續(xù)性室速的心肌病患者，應(yīng)在首次接診評(píng)估后每隔1-2年進(jìn)行綜合的SCD危險(xiǎn)分層以評(píng)估ICD植入指征；SCD二級(jí)預(yù)防方面，對(duì)于曾發(fā)生過VT/VF所致的心臟驟停，或因持續(xù)性室速出現(xiàn)血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的HCM、DCM和ARVC患者推薦植入ICD（I，B），對(duì)于NDLVC和RCM的上述患者證據(jù)級(jí)別稍低（I，C類）。此外，指南對(duì)HCM的SCD一級(jí)預(yù)防進(jìn)行了部分更新，并首次制定了其他類型心肌病的ICD植入指征評(píng)估流程。

　?。?）HCM的ICD植入意見有部分更新，強(qiáng)調(diào)了在SCD一級(jí)預(yù)防植入ICD指征評(píng)估時(shí)，HCM-risk評(píng)分系統(tǒng)（包括成人和兒童）在SCD危險(xiǎn)分層中的重要作用，并增加了CMR存在廣泛LGE（≥15%）、LVEF＜50%作為SCD一級(jí)預(yù)防植入ICD的考量因素，具體如下：

　?。?）本指南在HCM植入ICD的流程中，特別是SCD低風(fēng)險(xiǎn)（預(yù)計(jì)5年SCD風(fēng)險(xiǎn)<4%）的患者增加了新的考量因素，包括CMR存在廣泛的LGE（≥15%）和LVEF＜50%。

圖 5.HCM患者ICD植入評(píng)估流程圖

　?。?）本指南首次制定了DCM、NDLVC和ARVC的ICD植入指征的評(píng)估流程圖，尤其強(qiáng)調(diào)了基因型在猝死危險(xiǎn)分層中的重要意義。

圖 6. DCM或NDLVC患者ICD植入評(píng)估流程圖

圖 7. ARVC患者ICD植入評(píng)估流程圖

　?。?）對(duì)于HCM合并LVOTO的患者，仍推薦使用最大耐受量的無(wú)血管擴(kuò)張作用的β受體阻滯劑作為改善癥狀的一線治療（I，B），若無(wú)法耐受β受體阻滯劑或有β受體阻滯劑的禁忌癥，則可選擇最大耐受量的非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑（如維拉帕米和地爾硫卓）（I，B）。在此基礎(chǔ)之上仍有明顯癥狀的患者，可加用最大耐受量的丙吡胺改善癥狀（I，B）。此外，與 2014年ESC HCM指南比較， 2023 心肌病指南更新了關(guān)于心肌肌球蛋白ATP酶抑制劑（Mavacamten）的使用，可用于 NYHA心功能分級(jí)Ⅱ-Ⅲ級(jí)且有癥狀的成人HCM合并LVOTO患者，其可與β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑聯(lián)合使用或作為替代治療方案。

　?。?）基于心肌肌球蛋白ATP酶抑制劑（Mavacamten）的有效作用，指南更新了LVOTO患者藥物治療的策略流程圖。

圖 8.  LVOTO患者藥物治療策略流程圖

　?。?）室間隔心肌切除術(shù)（SRT）是HCM多學(xué)科管理的部分，推薦靜息狀態(tài)下或誘發(fā)后LVOTG壓力階差≥50mmHg且NYHA心功能 III-IV級(jí)且已接受最大耐受量藥物治療的患者進(jìn)行SRT以改善癥狀。SRT前應(yīng)先進(jìn)行評(píng)估以確認(rèn)手術(shù)指征。在評(píng)估心肌肥厚范圍和程度時(shí)，2014年ESC指南認(rèn)為最小室間隔前部厚度17mm則應(yīng)進(jìn)行SRT，而本版指南則調(diào)整為15mm。

圖 9. HCM患者SRT前的評(píng)估項(xiàng)目