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【術(shù)語(yǔ)解釋】
纖維肌發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的節(jié)段性非動(dòng)脈粥樣硬化性、非炎癥性、多血管性疾病，病因不明，可累及多個(gè)部位的大動(dòng)脈和中等動(dòng)脈。【病因】 纖維肌發(fā)育不良的確切病因仍不明確。最近發(fā)現(xiàn)磷酸酶/肌動(dòng)蛋白調(diào)節(jié)蛋白1基因PHACTRI的變體是該病的易感基因。纖維肌發(fā)育不良的遺傳模式較為復(fù)雜，更常見(jiàn)于患者的一級(jí)直系親屬，但大多數(shù)患者并無(wú)家族史。【病理】 人體任何部位的動(dòng)脈均可受累，但纖維肌發(fā)育不良更易累及某些特定的動(dòng)脈，75%的病例累及腎動(dòng)脈，其中35%為雙側(cè)受累。已知患有腎動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良的患者，通?；加心X血管疾病，反之亦然。75%以上的患者可有頭頸部動(dòng)脈受累；最常見(jiàn)的發(fā)病部位是頸內(nèi)動(dòng)脈，其次，20%為椎動(dòng)脈受累。約50%的頭頸部纖維肌發(fā)育不良累及多支動(dòng)脈，通常為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈或單側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈和椎動(dòng)脈受累。而顱內(nèi)動(dòng)脈病變罕見(jiàn)。纖維肌發(fā)育不良導(dǎo)致顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，7%~10%的頸動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良患者合并顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤。病變大小不等，可為小珠樣局限性病變，也可為廣泛性病變，從頸動(dòng)脈起始處遠(yuǎn)端1~2cm開(kāi)始累及頸動(dòng)脈的大部分。25%～30%的病例可見(jiàn)多部位動(dòng)脈受累。當(dāng)出現(xiàn)多處動(dòng)脈受累時(shí)，腎動(dòng)脈幾乎總是受累。根據(jù)動(dòng)脈壁受累的部位(中膜、內(nèi)膜或外膜),纖維肌發(fā)育不良在組織學(xué)上分為三型(圖10-35)。多種類型也可以在同一患者中共存。I型為最常見(jiàn)的類型，為動(dòng)脈中膜纖維組織形成，占所有纖維肌發(fā)育不良的85%,常見(jiàn)于30~50歲的女性。病理學(xué)上動(dòng)脈中膜表現(xiàn)為廣泛的纖維性增殖和平滑肌增生所致的厚薄交替的同心環(huán)狀改變，并無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。動(dòng)脈內(nèi)膜、內(nèi)彈力膜和外膜正常。Ⅱ型為動(dòng)脈內(nèi)膜纖維組織形成，不足10%,主要見(jiàn)于兒童?？梢?jiàn)局限性帶狀和光滑的長(zhǎng)段狹窄。組織學(xué)上，動(dòng)脈內(nèi)膜顯著增厚是由周緣或偏心性膠原沉積所致，無(wú)脂質(zhì)和炎性成分，內(nèi)彈力膜保留，中膜和外膜均正常。Ⅲ型最少見(jiàn)，為動(dòng)脈外膜(動(dòng)脈周圍)纖維組織形成，所占比率不足5%。病理學(xué)上可見(jiàn)致密的膠原組織取代動(dòng)脈外膜纖弱的纖維組織，并可浸潤(rùn)?quán)徑膭?dòng)脈周圍組織。由于血管造影診斷的纖維肌發(fā)育不良病例中僅有5%得到病理確認(rèn)，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)建議僅根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)將纖維肌發(fā)育不良分為局灶性或多灶性。【臨床】 纖維肌發(fā)育不良曾被認(rèn)為是罕見(jiàn)的血管病變，其在腎動(dòng)脈中的發(fā)病率為4%～6%,頸動(dòng)脈發(fā)病率為0.3%～3.0%。以往對(duì)有缺血性神經(jīng)癥狀的患者進(jìn)行CTA篩查時(shí)，僅0.5%的病例診斷為本病。纖維肌發(fā)育不良好發(fā)于20~60歲，美國(guó)篩查顯示平均發(fā)病年齡為52歲。纖維肌發(fā)育不良發(fā)病率上有明顯性別差異，男女比例為1:9。該病少見(jiàn)于男性，與動(dòng)脈夾層和動(dòng)脈瘤的高發(fā)病率有關(guān)。年輕女性突發(fā)高血壓是腎動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良的典型表現(xiàn)。高血壓患者中的發(fā)病率約為1%,是繼動(dòng)脈粥樣硬化性血管疾病之后腎性高血壓的第二大原因。頸動(dòng)脈或椎動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良患者的發(fā)病年齡則通常在50歲左右。頸動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良可表現(xiàn)為頭痛、搏動(dòng)性耳鳴/局部血管雜音、頭暈、頸部疼痛、短暫性腦缺血發(fā)作、卒中或動(dòng)脈夾層，常伴有Horner綜合征，臨床表現(xiàn)為上瞼下垂、瞳孔收縮和面部無(wú)汗。5%~6%為無(wú)癥狀患者。由于很多纖維肌發(fā)育不良病例是在影像學(xué)檢查中偶然發(fā)現(xiàn)，因而其預(yù)后仍不清楚?？傮w而言，約1/5的患者可合并動(dòng)脈夾層，約1/5的患者可合并動(dòng)脈瘤。迄今，尚無(wú)前瞻性隨機(jī)試驗(yàn)研究比較不同治療方案的療效。無(wú)高血壓病史且腎功能正常的患者，常采取觀察與隨訪；而無(wú)癥狀的頸動(dòng)脈病變患者，須采取抗血小板聚集治療。近期發(fā)作或有難治性高血壓、短暫性腦缺血發(fā)作以及卒中的患者，推薦使用經(jīng)皮球囊血管成形術(shù)。僅當(dāng)合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤時(shí)，才考慮外科手術(shù)治療。【影像學(xué)表現(xiàn)】 DSA曾被認(rèn)為是診斷纖維肌發(fā)育不良的“金標(biāo)準(zhǔn)”,但CTA可準(zhǔn)確顯示頭頸部動(dòng)脈的纖維肌發(fā)育不良，同時(shí)也可清楚顯示顱內(nèi)血管以及伴發(fā)的動(dòng)脈瘤。TOF MRA常因患者運(yùn)動(dòng)、層面內(nèi)血液的流動(dòng)和磁化率偽影造成纖維肌發(fā)育不良的誤判。纖維肌發(fā)育不良常為多部位多動(dòng)脈病變，因而發(fā)現(xiàn)頸動(dòng)脈和/或椎動(dòng)脈纖維肌發(fā)育不良的患者，還需要進(jìn)一步行腎動(dòng)脈及其他部位動(dòng)脈的影像學(xué)檢查。40%～45%的頭頸部纖維肌發(fā)育不良患者合并腎動(dòng)脈受累。纖維肌發(fā)育不良各亞型間有不同的影像學(xué)表現(xiàn)。80%～90%的病例為I型即動(dòng)脈中膜纖維組織形成，典型表現(xiàn)為管腔狹窄與增寬交替出現(xiàn)，呈不規(guī)則串珠樣改變(圖10-36,圖10-37,圖10-38)。Ⅱ型即動(dòng)脈內(nèi)膜纖維組織形成，表現(xiàn)為光滑的長(zhǎng)管狀狹窄。Ⅲ型即動(dòng)脈外膜纖維組織形成，表現(xiàn)為動(dòng)脈管腔不對(duì)稱性憩室樣突出(圖10-39)。纖維肌發(fā)育不良的三個(gè)亞型均不累及頸動(dòng)脈分叉及其起始處，但可累及頸部動(dòng)脈中段，C1~2水平的動(dòng)脈最常受累。并發(fā)癥包括動(dòng)脈夾層，伴或不伴有蛛網(wǎng)膜下腔出血的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤(圖10-39)以及動(dòng)靜脈瘺。纖維肌發(fā)育不良的少見(jiàn)表現(xiàn)包括血管襻和梭形血管擴(kuò)張。【鑒別診斷】 纖維肌發(fā)育不良的主要鑒別診斷是動(dòng)脈粥樣硬化。年輕女性最常見(jiàn)纖維肌發(fā)育不良，而發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的概率較低。纖維肌發(fā)育不良侵犯受累動(dòng)脈的中段及遠(yuǎn)端部分，但不累及起始部。動(dòng)脈“駐波”(arterial standing wave)是一種短暫的血管痙攣，在DSA上容易誤診為I型纖維肌發(fā)育不良，其“波紋”外觀與I型纖維肌發(fā)育不良的不規(guī)則“串珠”改變相似(10-44A)。血管造影復(fù)查(包括CTA或MRA)或給予血管擴(kuò)張劑后，動(dòng)脈駐波可自行消失。Ⅱ型纖維肌發(fā)育不良表現(xiàn)為光滑的錐形“管狀”狹窄，很難與自發(fā)性動(dòng)脈夾層鑒別，且后者也可為纖維肌發(fā)育不良的并發(fā)癥。其他非動(dòng)脈粥樣硬化性血管疾病也可與Ⅱ型纖維肌發(fā)育不良的表現(xiàn)相似，如大動(dòng)脈炎(Takayasu動(dòng)脈炎)和巨細(xì)胞動(dòng)脈炎。
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