房間隔缺損(ASD atrial septal defect）是臨床上常見(jiàn)的先天性心臟畸形，是原始房間隔在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨(dú)發(fā)生，也可與其他類型的心血管畸形并存，占先天性心臟病發(fā)病總數(shù)的5%~10%，女性多見(jiàn)，男女之比約1:3。由于心房水平存在分流，可引起相應(yīng)的血流動(dòng)力學(xué)異常。

正常心臟示意圖如下：

病因

在胚胎發(fā)育的第4周，心房由從其后上壁發(fā)出并向心內(nèi)膜墊方向生長(zhǎng)的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內(nèi)膜墊的生長(zhǎng)并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，最后關(guān)閉兩者之間殘留的間隙（原發(fā)孔）。在原發(fā)孔關(guān)閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一新的通道即繼發(fā)孔，在繼發(fā)孔形成后、原發(fā)隔右側(cè)出現(xiàn)向下生長(zhǎng)的間隔即繼發(fā)隔，形成一單瓣遮蓋繼發(fā)孔，但二者之間并不融合，形成卵圓孔，血流可通過(guò)卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但在約20%的成人中可遺留細(xì)小間隙，由于有左房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無(wú)分流。如在胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔下緣不能與心內(nèi)膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發(fā)孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過(guò)多、繼發(fā)孔過(guò)大或繼發(fā)隔生長(zhǎng)發(fā)育障礙，則二者之間不能接觸，出現(xiàn)繼發(fā)孔房間隔缺損。

分型分期

從房間隔缺損的發(fā)生學(xué)方面可將其分為原發(fā)孔房間隔缺損和繼發(fā)孔房間隔缺損兩大類。由于原發(fā)孔房間隔缺損常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。繼發(fā)孔房間隔缺損根據(jù)缺損出現(xiàn)的部位分為中央型缺損（卵圓窩型缺損）、上腔型缺損（靜脈竇型缺損）、下腔型缺損和混合型缺損等四種類型。

病理生理

房間隔缺損表現(xiàn)為左向右分流，分流量與缺損大小、兩側(cè)心房壓力差、尤其是心室的順應(yīng)性有關(guān)。生后初期左、右心室壁厚度相似，順應(yīng)性也相近，故分流量不多。隨年齡增長(zhǎng),肺血管阻力及右心室壓力下降，右心室壁較左心室壁薄，右心室充盈阻力也較左心室低，故右心房充盈右心室比左心房充盈左心室更容易，所以心室舒張時(shí)，左心房血流通過(guò)缺損向右分流。由于右心血流量增加，舒張期負(fù)荷加重，故右心房、右心室增大。肺循環(huán)血量增加，早期引起動(dòng)力學(xué)壓力增高，晚期則可導(dǎo)致肺小動(dòng)脈肌層及內(nèi)膜增厚，管腔狹窄，引起梗阻性肺動(dòng)脈高壓，使左向右分流減少，甚至出現(xiàn)右向左分流，臨床出現(xiàn)青紫。

臨床表現(xiàn)

癥狀出現(xiàn)的早晚和輕重取決于缺損的大小。缺損小的可無(wú)癥狀，僅在體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣第2~3肋間有收縮期雜音。缺損較大時(shí)分流量也大，導(dǎo)致肺充血，由于肺循環(huán)血流增多而易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，嚴(yán)重者早期發(fā)生心力衰竭；另一方面，體循環(huán)血流量不足，表現(xiàn)為體形瘦長(zhǎng)、面色蒼白、乏力、多汗、活動(dòng)后氣促和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

多數(shù)患兒在嬰幼兒期無(wú)明顯體征，以后心臟增大，前胸飽滿，搏動(dòng)活躍，少數(shù)大缺損分流量大者可觸及震顫。

聽(tīng)診有以下4個(gè)特點(diǎn)：①第一心音亢進(jìn)，肺動(dòng)脈第二心音增強(qiáng)；②由于右心室容量增加，收縮時(shí)噴射血流時(shí)間延長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉落后于主動(dòng)脈瓣，且不受呼吸影響，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通過(guò)正常肺動(dòng)脈瓣時(shí)形成相對(duì)狹窄，故在左第2肋間近胸骨旁可聞及2~3級(jí)噴射性收縮期雜音；④當(dāng)肺循環(huán)血流量超過(guò)體循環(huán)達(dá)1倍以上時(shí)，則在三尖瓣聽(tīng)診區(qū)可出現(xiàn)三尖瓣相對(duì)狹窄的短促與低頻的舒張?jiān)缰衅陔s音。

隨著肺動(dòng)脈高壓的進(jìn)展，左向右分流可逐漸減少，第二心音增強(qiáng)，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，但可出現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全的雜音。如右心室抬舉感增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進(jìn)、分裂，提示存在肺動(dòng)脈高壓。病變晚期將發(fā)展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝臟增大。

輔助檢查

1.影像學(xué)檢查

（1）胸部X線 主要表現(xiàn)有肺野充血、心影輕到中度增大和肺動(dòng)脈段突出，左心室和主動(dòng)脈正?；虮日Ｉ孕　?/p>

（2）超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒 一般可確立診斷，可見(jiàn)右心房和右心室增大、室間隔與左室后壁同向運(yùn)動(dòng)等右心負(fù)荷過(guò)重表現(xiàn)，房間隔中部連續(xù)性中斷，并可測(cè)量缺損大小。彩色多普勒可以明確血液分流方向、速度并估計(jì)分流量。對(duì)于靜脈竇型缺損超聲顯像可能有一定困難，雙氧水造影有助于發(fā)現(xiàn)分流部位，而經(jīng)食管超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。

2.其他檢查

心電圖檢查：表現(xiàn)為電軸右偏、不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯和右心室肥大。成年患者可有心律失常，以心房纖顫和心房撲動(dòng)最為常見(jiàn)。

右心導(dǎo)管檢查：右心房血液氧含量超過(guò)腔靜脈平均血氧含量1.9溶積%以上，右心導(dǎo)管也可經(jīng)過(guò)缺損進(jìn)入左心房。右心導(dǎo)管檢查可計(jì)算肺循環(huán)與體循環(huán)血流量，確定心內(nèi)分流情況和測(cè)量肺動(dòng)脈壓。

鑒別診斷

1.單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音性質(zhì)粗糙、響亮，并?？蓲屑罢痤?，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減弱甚至消失。胸部X線片可見(jiàn)肺動(dòng)脈段明顯突出，但肺血少于正?；蛟谡７秶?，心臟超聲檢查可明確診斷。右心導(dǎo)管檢查右心房與腔靜脈血氧含量無(wú)顯著差異，右心室與肺動(dòng)脈壓力階差超過(guò)20mmHg。

2.原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張也可在肺動(dòng)脈瓣區(qū)聽(tīng)到Ⅱ級(jí)收縮期雜音，胸部X線片可有肺動(dòng)脈段突出，但肺血正常，心臟超聲檢查房間隔無(wú)回聲中斷和分流，右心導(dǎo)管檢查右心房、右心室無(wú)血氧含量改變，右心室和肺動(dòng)脈間無(wú)壓力階差。

治療

小型繼發(fā)孔型房間隔缺損有15%的自然閉合率，大多發(fā)生在4歲之前、特別是1歲以內(nèi)。鑒于較大的缺損在成年后發(fā)生心力衰竭和肺動(dòng)脈高壓的潛在風(fēng)險(xiǎn)，宜在兒童時(shí)期進(jìn)行修補(bǔ)。外科手術(shù)修補(bǔ)療效確切，但創(chuàng)傷較大，恢復(fù)時(shí)間較長(zhǎng)。在排除其他合并畸形、嚴(yán)格掌握指征的情況下，房間隔缺損可通過(guò)導(dǎo)管介入封堵。年齡大于2歲，缺損邊緣至上腔靜脈、下腔靜脈、冠狀靜脈竇、右上肺靜脈之間距離≥5mm，至房室瓣距離≥7mm，可以選擇介入治療。