86歲的王老先生

患有罕見的進(jìn)行性致死性心肌病

一度難以確診

反復(fù)住院治療卻無效果

直到在武漢大學(xué)人民醫(yī)院

確診為“淀粉人”

這也是我省確診的首例“野生型淀粉人”

全國迄今發(fā)現(xiàn)也不足50例

老人確診為“淀粉人”

86歲的王老先生患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脈介入治療并且長期堅(jiān)持規(guī)范藥物治療后，病情較為穩(wěn)定。但兩年前，他的腎功能出現(xiàn)進(jìn)行性下降，胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯，規(guī)范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解。心急如焚的家屬找到武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管醫(yī)院蔣學(xué)俊教授。完善相關(guān)檢查并調(diào)閱以往病例資料后，蔣學(xué)俊教授判斷另有隱情，因?yàn)橥趵舷壬笥倚姆吭龃?、室壁增厚、射血分?jǐn)?shù)保留、心包腔積液，無法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規(guī)病理來解釋，同時(shí)其腎功能受損也未找到合理病因。隨即他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)啟動(dòng)心肌病MDT診療流程，聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、核醫(yī)學(xué)科、腎內(nèi)科等專家團(tuán)隊(duì)，確診王老先生患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM，俗稱“淀粉人”）：淀粉樣蛋白團(tuán)塊在王老先生心臟中異樣沉積，影響了心臟的正常功能，從而導(dǎo)致一系列病癥。

什么是“淀粉人”？

正常情況下，由肝臟合成的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）為可溶性四聚體，不會(huì)形成淀粉樣纖維。當(dāng)衰老或者TTR基因突變時(shí)，四聚體狀態(tài)的TTR解離為單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中，導(dǎo)致淀粉樣變。當(dāng)?shù)矸蹣永w維沉積于心肌間質(zhì)導(dǎo)致心肌病變時(shí)，即為“淀粉人”。根據(jù)有無TTR基因突變，“淀粉人”可分為突變型（有TTR基因突變）和野生型（無TTR基因突變）。

我國診斷率不足1%

確診后平均存活時(shí)間僅2-5年

蔣學(xué)俊介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見的進(jìn)行性致死性疾病，臨床表現(xiàn)為限制性心肌病或進(jìn)行性心衰，屬全球罕見病，名列我國第一批罕見病目錄。目前，我國該病診斷率不足1%，患者往往在確診前輾轉(zhuǎn)各地，確診后平均存活時(shí)間僅有2-5年，給患者、家庭和社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。一項(xiàng)針對60歲以上射血分?jǐn)?shù)保留的心衰和左室肥厚患者的篩查發(fā)現(xiàn)，“野生型淀粉人”占比13.3%，而臨床誤診和漏診率較高。確診病因后，根據(jù)患者并未攜帶TTR突變基因的基因檢測結(jié)果，蔣學(xué)俊團(tuán)隊(duì)迅速調(diào)整治療方案，為王老先生使用氯苯唑酸軟膠囊這一治療“淀粉人”的首款治療藥物，并輔以積極抗凝治療，同時(shí)按照心臟淀粉樣變的最新指南調(diào)整抗心衰治療方案。經(jīng)治療，王老先生病情趨于穩(wěn)定。據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，目前國內(nèi)確診的“淀粉人”約250例左右，其中野生型占比約20%。在本例患者確診之前，湖北省尚無“野生型淀粉人”確診病例。蔣學(xué)俊提醒，“野生型淀粉人”確診后，中位生存期3～5年，部分常規(guī)抗心衰治療甚至可能會(huì)加重病情。因此，臨床醫(yī)生需提高對此類病例的篩查意識，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現(xiàn)的老年患者尤其是老年男性，臨床表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭時(shí)，需高度懷疑“淀粉人”的可能。應(yīng)及時(shí)通過多學(xué)科會(huì)診或轉(zhuǎn)診心肌病診療團(tuán)隊(duì)，實(shí)現(xiàn)對該病的早篩、早診和早治。

（長江健康融媒）