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孤獨癥又稱為孤獨癥譜系障礙（Autism spectrum disorder, ASD）或自閉癥，是一類發(fā)生于兒童早期的神經(jīng)精神發(fā)育障礙性疾病，其核心癥狀為社會交往交流能力障礙、興趣狹窄以及重復刻板行為。 
據(jù)2016年12月發(fā)布的《中國孤獨癥教育康復行業(yè)發(fā)展狀況報告Ⅱ》中數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有孤獨癥人數(shù)超過1000萬，并以每年十幾萬的速度遞增，其中14歲以上人群約為800萬。孤獨癥已成為我國重大公共衛(wèi)生問題，威脅很多兒童和家庭的身心健康。科學研究已證實孤獨癥與腸道菌群的相關性，腸道菌群紊亂是孤獨癥發(fā)生發(fā)展的重要影響因素，通過檢測分析腸道菌群有助于評估兒童孤獨癥的風險。元奧生物在前期累積樣本的基礎上，對孤獨癥兒童和健康兒童腸道菌群的高通量測序數(shù)據(jù)進行了系統(tǒng)梳理和分析，并結合公開數(shù)據(jù)，編寫了基于腸道菌群的孤獨癥風險評估軟件，通過全面分析兒童的腸道菌群來評估孤獨癥的風險大小和疾病的嚴重程度，從而能夠早期預測孤獨癥的狀態(tài)和風險，及早干預腸道菌群，有助于孤獨癥的早期診斷和治療。
基于腸道菌群的孤獨癥風險評估軟件包含三個處理模塊，分別是孤獨癥疾病數(shù)據(jù)庫構建計算模塊（CGD）、孤獨癥風險指數(shù)評估模塊（QDP）和報告自動化生成模塊（REP）。其中孤獨癥疾病數(shù)據(jù)庫構建計算模塊（CGD）主要是構建孤獨癥模型，通過對已經(jīng)確診的孤獨癥患者腸道菌群進行訓練，構建孤獨癥患者疾病相關的腸道菌群數(shù)據(jù)庫；孤獨癥風險指數(shù)評估模塊（QDP）主要是通過目標檢測者的腸道菌群結果與已經(jīng)訓練好的孤獨癥疾病模型進行比對分析，得到相應的指數(shù)分值，用于評估目標檢測者患孤獨癥的風險；報告自動化生成模塊（REP）將預測的孤獨癥風險指數(shù)轉化為檢測者可讀的PDF 報告。
在檢測報告中，軟件根據(jù)風險指數(shù)分值將孤獨癥風險等級分為≤0.3、0.3-0.5、0.5-0.7、0.7-0.8、0.8-1.0共5檔，分別對應低風險、較低風險、中度風險、較高風險和高風險，較高風險和高風險時需要加強關注疾病的發(fā)生，必要時可以去專業(yè)機構進行診斷或者排除。基于腸道菌群的孤獨癥風險評估軟件的發(fā)布為無創(chuàng)、簡便地初步評估兒童孤獨癥風險提供了新的手段，為早期診斷和治療孤獨癥提供了參考依據(jù)，有助于提高我國孤獨癥人群的健康水平。元奧生物技術有限公司依托基因組學、微生物組學、生物信息學及各類疾病的臨床研究，為專業(yè)醫(yī)療機構及特定個人提供腸道菌群檢測、研究、制備、存儲、配型、移植及定植的微生態(tài)完整解決方案。
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