神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis,NF)分為I、I兩型

NF-I型又名von Recklinghausen病，占90%,NF-II型也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤

I、I型發(fā)生病變的部分和性質(zhì)有所不同，但均為常染色體顯性遺傳性疾病

NF-I型臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)（美國國家衛(wèi)生研究會(huì)，NIH)
符合下列2條及以上可診斷NF-I型

1)皮膚牛奶咖啡斑（≥6個(gè)，青春期前＞0. 5cm,青春期后＞1. 5cm) ;
2)任何類型神經(jīng)纖維瘤（≥2個(gè)）或叢狀神經(jīng)纖維瘤（1個(gè)）；
3)腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；
4)視神經(jīng)或其他腦實(shí)質(zhì)膠質(zhì)瘤；
5)Lisch結(jié)節(jié)：虹膜黑色素細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤（≥2個(gè)）；
6)特征性骨病變：蝶骨大翼發(fā)育不良／缺損，假關(guān)節(jié)或長骨骨皮質(zhì)變薄等；
7)直系一級(jí)親屬NF-I型家族史

NF-II型臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)（美國國家衛(wèi)生研究會(huì)，NIH)符合下列任何1種異常可診斷NF-II型
1)CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；
2)家族史伴單側(cè)聽神經(jīng)瘤或任何2個(gè)病變：神經(jīng)纖維瘤；腦膜瘤；膠質(zhì)瘤；神經(jīng)鞘瘤；青少年晶狀體后包膜下混濁；
3)缺乏雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤或NFII型家族史，但被診斷為多發(fā)神經(jīng)鞘瘤和／或腦膜瘤的患者,室管膜瘤提高陽性預(yù)測值