男性，27歲。患者3年前出現(xiàn)睡眠時打鼾較嚴重，夜間多次憋醒，1年前行咽后壁新生物穿刺，未抽出液體。體格檢查：咽右后側(cè)有隆起，質(zhì)稍軟，有紅腫。后枕部亦觸及一質(zhì)韌包塊。

A?C.CT平掃顯示椎管內(nèi)、椎間孔內(nèi)、雙側(cè)頸動脈鞘區(qū)、咽后椎前肌前方及枕后部均可見多個囊性低密度結(jié)節(jié)、腫塊影，邊界清晰；椎管內(nèi)病灶似經(jīng)椎間孔與雙側(cè)頸動脈鞘區(qū)、咽后椎前肌前方病灶相連續(xù)，部分椎間孔明顯擴大。各椎體未見明顯骨質(zhì)破壞；

D~F.增強后病灶未見明顯強化

神經(jīng)纖維瘤病。

神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)是一種常染色體顯性遺傳病，與結(jié)節(jié)性硬化和Sturge-Weber 綜合征共稱為神經(jīng)皮膚綜合征。發(fā)病率為30/1000000?40/1000000,男性略多于女性。其病理主要特征為外胚層結(jié)構(gòu)和神經(jīng)組織過度增生和腫瘤形成，尚伴中胚層結(jié)構(gòu)過度增生。臨床分為NF_1型（Von Recklinghausen?。┖蚇F-2型（雙側(cè)聽神經(jīng)瘤），其中又以NF-1型多見，占90%以上。

1.診斷標準:NF-1型診斷:①有≥6處咖啡牛奶斑，青春前期≥5 mm，青春后期≥15 mm。②有≥1處叢狀神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤。③有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤。④腋窩和腹股溝區(qū)雀斑。 ⑤視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。⑥與NF-1型患者為一級親屬關(guān)系。⑦有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、飄帶狀肋骨、假關(guān)節(jié)形成等）。具有上述七項中的兩項或兩項以上即可確診。NF-2型診斷標準符合下述任何一條即可確診:①雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。②雙親、同胞或子女中有NF-2型發(fā)病且滿足下述之一:a.單側(cè)聽神經(jīng)瘤;b.具有下列疾病(神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青年型白內(nèi)障)兩種以上者。咽部的神經(jīng)纖維瘤極為少見，好發(fā)于咽后壁、側(cè)壁、扁桃體及扁桃體上窩處，偶爾單發(fā)于咽旁間隙。癥狀?？沙霈F(xiàn)于急性咽炎或扁桃體炎后。

2.X線平片：

1)脊柱側(cè)彎、半椎畸形、腰椎椎管前后徑擴大。

2)顱縫分離、蝶骨大翼發(fā)育不全。

3)內(nèi)聽道口擴大或骨質(zhì)破壞。

4)椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。

3.CT表現(xiàn)：

1)NF-1型:①顱內(nèi)膠質(zhì)瘤，表現(xiàn)為腫瘤均勻或不均勻等或略低密度，邊界可清楚，增強后輕、中度強化?？捎袎乃?、囊變。②髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的可見脊神經(jīng)孔擴大或骨質(zhì)改變等，可合并腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤。③骨骼方面改變，如蝶骨大翼發(fā)育不全、脊柱側(cè)彎、脊柱短節(jié)段成角畸形。

2)NF-2型:①可侵犯第III~XII對腦神經(jīng)，大多為聽神經(jīng)。②顱內(nèi)和/或椎管內(nèi)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤。③其他腫瘤：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。④很少出現(xiàn)骨骼異常。

4.MRI表現(xiàn)：

1)NF-1型:①視神經(jīng)、視交叉或下丘腦膠質(zhì)瘤：視神經(jīng)或視交叉不同程度增粗、扭曲，視交叉或下丘腦區(qū)分葉狀腫塊，呈均勻或不均勻等或稍長T1、稍長T2信號，增強后中度或輕度強化。②腦實質(zhì)及脊髓內(nèi)的膠質(zhì)瘤：病變呈長T1、長T2信號，信號不均勻，可有壞死、囊變，增強可無強化或不規(guī)則輕度強化。 ③脊椎、椎管多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：脊柱旁、椎管內(nèi)多發(fā)等或稍長T1、等T2信號影，增強明顯強化。④中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外病變:包括蝶骨大翼發(fā)育不良、虹膜色素錯構(gòu)瘤、脊柱側(cè)彎、半椎畸形、動靜脈畸形、飄帶狀肋骨、假關(guān)節(jié)等。

2)NF-2型:①顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤:最多見于聽神經(jīng)，表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)腫塊，呈等或稍長T1、不均勻長T2信號，增強明顯強化，可有出血、囊變，鈣化少見。②多伴發(fā)腦膜瘤，呈等T1、等T2信號，可有不同程度腦水腫，增強明顯強化并伴有“硬膜尾征”。③脊柱及脊髓表現(xiàn):包括室管膜瘤、脊膜瘤，脊柱骨骼常表現(xiàn)為椎間孔擴大，椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。

診斷依據(jù)：

1.病灶廣泛分布于椎管、椎間孔內(nèi)、雙側(cè)頸動脈鞘區(qū)、咽后椎前肌前方及枕后部，特別是部分病灶似跨椎間孔生長、鄰近椎間孔明顯擴大的特征應當考慮到神經(jīng)源性起源的可能，但不能排除血管、淋巴管等間葉組織起源的可能。

2.病灶邊界清晰，密度均勻，與周圍的肌肉、血管分界清晰，鄰近椎體骨質(zhì)未見明顯侵蝕性破壞，且病史長達3年之久，應當考慮為良性占位性病變。

3.病灶呈多發(fā)囊性低密度結(jié)節(jié)、腫塊影，邊界清晰，增強掃描未見明顯強化，結(jié)合上述跨椎間孔走行應當考慮到多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的可能性大，但神經(jīng)纖維瘤病的診斷需要結(jié)合臨床病史以及其他檢查的結(jié)果。

鑒別診斷：

1.結(jié)核及膿腫:①結(jié)核膿腫病灶密度不均勻，邊界欠清晰。②可伴有鄰近骨質(zhì)破壞。③增強掃描膿腫壁常可見明顯強化。④普通膿腫位于椎前筋膜與頰咽筋膜之間，結(jié)核性寒性膿腫位于椎前筋膜的后方。 本例病灶的發(fā)病部位呈跨椎間孔生長具有一定的特征性，病灶界限清晰，密度均勻，鄰近骨質(zhì)無侵蝕性破壞，可以基本排除結(jié)核及膿腫。'

2.淋巴管瘤：①是一種少見的先天性脈管發(fā)育畸形，其中以囊性淋巴管瘤（又稱淋巴水瘤）最常見，好發(fā)于頸部，多位于頸后三角區(qū)，與本例的發(fā)病部位明顯不同。②病灶可呈單房或多房性、密度均勻的囊性病灶。③典型者為均勻一致的水樣密度影，邊界清晰，壁菲薄。④病灶內(nèi)?？梢姺指簟＂菰鰪姃呙璨≡畋旧硪话銦o強化，囊壁和分隔可強化。