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除Turner綜合征（45，X）及個(gè)別病人外，大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現(xiàn)，要到青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常。 克蘭費(fèi)爾特綜合征 又稱小睪丸癥、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰發(fā)病率為1/1000—2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%－90%為47，XXY，約10%一15%為嵌合型，常見有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現(xiàn)：以高身材、小睪丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現(xiàn)，睪丸大小正常，僅6%病例有尿道下裂、隱睪，但到青春期后睪丸小而硬，體積為正常人l/3，睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質(zhì)細(xì)胞呈簇狀。身材高于同胞，可達(dá)180cm以上，第二性征發(fā)育差，胡須、陰毛少，皮膚細(xì)，皮下脂肪多，喉節(jié)不明顯，25%有乳房發(fā)育，無精子發(fā)生，血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現(xiàn)可較輕。確診后可于青春期用雄激素替代治療，以改善第二性征。 特納綜合征 又稱先天性性腺（卵巢）發(fā)育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發(fā)病率為1/5000。核型：約55%為45，X，余為各種嵌合型，較常見有45，X/46，XX；45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50%蹼頸，發(fā)際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發(fā)閉經(jīng)，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發(fā)閉經(jīng)就診。約1/2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。青春期后用雌激素替代治療，可改善第二性征。 多Y綜合征 也稱XYY綜合征。新生男嬰發(fā)病率為1/900。核型為47，XYY?；颊弑硇鸵话阏?，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發(fā)育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個(gè)別生育XYY子代。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。 X三體綜合征 又稱多X綜合征；“超雌”。新生女嬰發(fā)病率為l/1000。核型：大多為47，XXX，少數(shù)為46，XX/47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70%青春期第二性征發(fā)育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病傾向。 X染色體結(jié)構(gòu)異常 核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現(xiàn)多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區(qū)段異常，因不同區(qū)段載有不同基因，缺失所導(dǎo)致的體征也不同。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp遠(yuǎn)端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。Xp整個(gè)缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發(fā)育不全。X染色體長臂等臂〔X，i（Xq）〕的臨床表現(xiàn)與此類似，因?yàn)橐踩笔Я苏麄€(gè)短臂。 2．X長臂缺失（XXq-）缺失在q22以遠(yuǎn)者，一般僅有性腺發(fā)育不全，原發(fā)閉經(jīng)，不育，而無其他諳如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發(fā)育不全外，一些患者還有其他體征。 Y染色體結(jié)構(gòu)異常 核型有Y的長臂、短臂缺失，等臂，環(huán)狀，雙著絲粒，倒位，易位等。Y短臂有睪丸決定因子（TDF）、長臂（Yq11,23）有無精子癥因子（AZF）。當(dāng)Y染色體結(jié)構(gòu)畸變涉及Yp上TDF時(shí)會(huì)出現(xiàn)XY型女性，如涉及Yq11,23時(shí)則出現(xiàn)無精子癥。 混合性性腺發(fā)育不良癥 核型極大多數(shù)為45，X/46，XY，其他核型少見?；颊咭粋?cè)性腺為睪丸，可發(fā)育不良，同側(cè)有輸精管；另側(cè)性腺為條索狀，有子宮和輸卵管。2/3患者按女性撫養(yǎng)。條索狀性腺易惡變。 XX/XY型兩性畸形 核型為46，XX/46，XY，系46，XX與46，XY異卵雙生的嵌合休。此核型提示患者可能為真兩性畸形，即同時(shí)具有男女兩性的性腺，內(nèi)、外生殖器及第二性征也可兩性皆有而難以鑒別性別，約75%患兒按男性撫養(yǎng)。此外，也可為男性假兩性畸形或不育的女性等。 XX男性 核型為女性的46，XX，但約2/3病例中可檢出Yp上的SRY基因（見下文），臨床發(fā)現(xiàn)類似克氏征。 XY女性 核型為男性的46，XY，但約15%病例檢出Yp上：SRY基因有突變?；颊咝韵俪蕳l索狀，外生殖器呈女性，第二性征不發(fā)育，體型疲長或高大豐滿，乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng)。 脆性X染色體綜合征 本病又稱為Martin—Bell綜合征。發(fā)病率僅次于先天愚型，男女患病率分別為1/1250和1/2000，主要見于男性，在男性智力低下中占10%－20%。核型：Xq27，3有脆性位點(diǎn)。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻譯區(qū)有遺傳不穩(wěn)定性的CGG三核苷酸重復(fù)序列的異常擴(kuò)增，即動(dòng)態(tài)突變。臨床表現(xiàn)：面容瘦長，前額突出；面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，頭圍大，招風(fēng)耳或大耳朵；約80%男病人于青春期后出現(xiàn)大睪丸，多數(shù)患者性腺發(fā)育不良，精子少，但少數(shù)患者能生育后代。男性患者智力大多為中度至重度障礙，也有輕度；女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
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