從你出生的那一刻起，所有人最關(guān)心的無(wú)非這兩個(gè)問(wèn)題。

第一是關(guān)心母嬰平安。而另一個(gè)問(wèn)題則是：“千金”還是“萬(wàn)金”？

這時(shí)，只需要拉開(kāi)小寶寶雙腿一看便知究竟。

之后，這個(gè)通過(guò)肉眼觀察外生殖器來(lái)判定的性別，便會(huì)被寫進(jìn)身份證，伴你一生。

但某些情況，卻讓醫(yī)生和助產(chǎn)士都感到為難...

這時(shí)，已不是看其“帶把或不帶把”，就能找到答案了。

類似的新聞雖然稀奇，但卻并不少見(jiàn)。

不過(guò)，也別以為自己出生時(shí)性征明顯，就能高枕無(wú)憂了。

有些人甚至到死的那一刻，都沒(méi)搞清自己到底是男是女。

例如，有的人以女兒身過(guò)了二十年，發(fā)生還未月經(jīng)初潮。

結(jié)果去醫(yī)院一檢查，竟是男兒身。

已兒孫滿堂的老漢，到晚年才發(fā)現(xiàn)自己體內(nèi)竟然也有可孕育后代的子宮。

根據(jù)現(xiàn)有的定義，人類性別確定的必要條件是性染色體。

我們都知道，正常人類擁有23對(duì)，也就是共46條染色體。

其中有一對(duì)為性染色體，與人類性別發(fā)育相關(guān)，通常用“X”和“Y”來(lái)表示。

擁有XX型性染色體使人表現(xiàn)出女性特征，而擁有XY型性染色體則表現(xiàn)出男性特征。

但性別，可能比人們最初想象要復(fù)雜得多。

長(zhǎng)久以來(lái)，醫(yī)生早就發(fā)現(xiàn)不少案例是介于這兩者之間。

在醫(yī)學(xué)上，這也被稱為“性別分化異?！?/strong>（Disorders of Sex Development，DSD），指染色體（XX/XY）、性腺（卵巢/睪丸）、外生殖器的表現(xiàn)不一致。

他們的染色體核型是一回事，但是性腺和外生殖器又是另一回事。

在過(guò)去，這些人都被稱為“雙性人”。

現(xiàn)有醫(yī)學(xué)表明，性別分化異常大約占新生兒的1%。

也就是說(shuō)，每一百位新生兒出生，就有一位需要面臨性別不明的難題，并不罕見(jiàn)。

受精卵形成的那一刻，性染色體就已決定。

但即便如此，每個(gè)人在胚胎時(shí)期都需要經(jīng)歷一段“不男不女”的時(shí)期。

截至妊娠6周為止，胚胎都是沒(méi)有性別，屬雙性共體。

無(wú)論性染色體是XX還是XY，人類胎兒都有一對(duì)生殖嵴和兩副導(dǎo)管，具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周，胎兒才開(kāi)始進(jìn)行性分化。

如果胎兒為XY染色體，Y染色體上一個(gè)叫做SRY的基因就會(huì)開(kāi)始發(fā)揮作用。

這個(gè)基因也就是俗稱的“男子漢基因”，可誘導(dǎo)睪丸的形成，并抑制卵巢的形成。

若胎兒為XX染色體，沒(méi)有SRY基因，到妊娠第10周-第11周，卵巢就會(huì)開(kāi)始發(fā)育形成。

睪丸和卵巢確定了，后面的事情就好辦了。

這兩種性腺，就會(huì)開(kāi)始產(chǎn)生不同的性激素。

對(duì)于女性，卵巢分泌的雌激素將促使繆勒氏管（Mullerian ducts）分化為輸卵管和子宮。

而對(duì)于男性，睪丸分泌的雄激素則會(huì)使得另一套管道伍爾夫管(Wolffian ducts)發(fā)育，形成附睪、精囊及輸精管。

在這之后，不同的性激素還決定著外生殖器的發(fā)育，以及影響未來(lái)第二性征的出現(xiàn)。

這個(gè)過(guò)程是至關(guān)重要的，任何變化都很容易對(duì)個(gè)體性別產(chǎn)生影響。

其中出現(xiàn)任何紕漏，都有可能造成性別分化異常的情況出現(xiàn)。

而妊娠的前7周，也成了不法分子叫賣“轉(zhuǎn)胎藥”、“生子方”的契機(jī)。

這些偏方中往往含有大劑量的雄激素，試圖逆轉(zhuǎn)嬰兒的外生殖器表現(xiàn)型。

但實(shí)際上孩子的基因型并沒(méi)有變化，很可能還導(dǎo)致孕婦誕生一個(gè)性別分化異常的“雙性人”。

隨手搜索轉(zhuǎn)胎藥

總的來(lái)說(shuō)，性染色體及其相關(guān)基因決定性腺的形成；性腺分泌的激素又決定性器官和第二性征的形成。

只有性染色體、性腺、內(nèi)分泌以及生殖器等種種因素齊頭并進(jìn)，才能在生理意義上精確地定義男或女。

任何一處脫節(jié)，后果都是嚴(yán)重的，而出現(xiàn)的性別分化異常類型也不同。

光是性染色體層面上出現(xiàn)異常，就已有很多種類型。

除了正常的XX和XY，性染色體還可以是XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型。

其中，少了條X染色體的女性，稱為Turner綜合征，核型為（45,XO）。

Turner綜合征核型

目前有研究表明，X染色體的短臂和長(zhǎng)臂上，均有控制性腺發(fā)育和身高的相關(guān)基因。

故X染色體缺失或異常，將會(huì)引起單倍劑量不足，導(dǎo)致性腺不發(fā)育。

患者身材矮小，身高一般不超過(guò)150厘米。

因性腺發(fā)育不全，患者第二性征亦發(fā)育不良，外生殖器為女性幼稚型，閉經(jīng)、不孕。

Turner綜合征

而Klinefelter綜合征，則多了一條X（或多條X）的男性，一般核型為（47，XXY），少數(shù)為（48,XXXY）或（49,XXXXY）。

在醫(yī)學(xué)上，這也稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”。

其臨床表現(xiàn)為第二性征發(fā)育異常、男性女乳癥、性功能低下或不育等。

Klinefelter綜合征核型

曾經(jīng)，波蘭著名的短跑選手克洛布科斯卡（EwaK?obukowska），被發(fā)現(xiàn)是罕見(jiàn)的Klinefelter綜合征。

因?yàn)楦?jìng)技運(yùn)動(dòng)尤其是體能類運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目，男性占有明顯優(yōu)勢(shì)。

所以克洛布科斯卡被禁止參加女子比賽，并取消了他之前創(chuàng)下的三項(xiàng)世界紀(jì)錄。

克洛布科斯卡（右），在1964年奧運(yùn)會(huì)上

通俗點(diǎn)說(shuō)，男性多了一條X往往會(huì)讓男性不太男人，女性少了一條X則讓女性不太女人。

相反的，男性多了一條Y表現(xiàn)為“超雄綜合征”，核型為（47，XYY）；

女性多了一條（或幾條）X染色體，則為“超雌綜合征”,核型為（47,XXX）。

超雄綜合征核型

超雄綜合征的表現(xiàn)型在臨床中多以身材高大為特征，身高常超過(guò)180cm，智力水平正常或略低。

部分患還會(huì)脾氣暴躁，易怒易激動(dòng)，自制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。

雖偶有隱睪、睪丸發(fā)育不全等，但大多數(shù)男患者還是可以生育。

超雌綜合征核型

而超雌綜合征的患者，則大多數(shù)比其他染色體異常要幸運(yùn)。

大多數(shù)具有三條X染色體的女性無(wú)論外形、性功能和生育能力都是正常的。

只有少數(shù)患者伴有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過(guò)早絕境等現(xiàn)象。

所以絕大多數(shù)的超雌綜合征并沒(méi)有被確診，因?yàn)樗齻兛瓷先ゲ](méi)有什么異常。

兩位超雌女孩

當(dāng)然，相比于常染色體數(shù)量異常，性染色體數(shù)量異常的患者確實(shí)也要幸運(yùn)一些。

我們最常見(jiàn)的常染色體數(shù)量異常，也就是為21三體綜合征（唐氏綜合征）。

因?yàn)樵S多在數(shù)量上出現(xiàn)差錯(cuò)的常染色體變異，大多早已胎死腹中。

這也是我們少見(jiàn)其他三體綜合征，或單體綜合征出現(xiàn)的原因。

除了普通的性染色體異常，醫(yī)生上還存在著一種嵌合型的性染色體異常。

這讓性別分化異?；颊叩呐R床表現(xiàn)，變得更加復(fù)雜和混亂了。

雖然每個(gè)人都是由單個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)，但最后卻發(fā)展成為由不同基因型細(xì)胞構(gòu)成的混合體。

也就是說(shuō)，一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)具有兩種或兩種以上性染色體核型。

例如，（45，XO)和(46,XX),或( 46, XX) 和( 46, XY) 和 (47, XXY) 的復(fù)合核型，核型的比例也千差萬(wàn)別。

所以說(shuō)，有的個(gè)體其核型可以是40%（45，XO)外加60%(46,XX)，也可以是20%( 46, XX)加80% ( 46, XY) 。

因比例大小，影響也可大可小。

在胚胎早期發(fā)育期間，性染色體在細(xì)胞分裂中分配不均衡，就會(huì)出現(xiàn)這種情況。

這讓診斷，更是難上加難。

從性染色體上區(qū)分男女，就已經(jīng)讓人頭疼。而在激素層面上，性別分化異常的例子也不少。

其中，最常見(jiàn)的一種則為先天性腎上腺皮質(zhì)增生征（congenital adrenal hyperplasia，CAH）。

該病通常是由于嚴(yán)重缺失一種叫21羥化酶的生物酶所致。

在胎兒期間，腎上腺會(huì)反常地增生，并刺激產(chǎn)生大量的男性激素。

于是，原本擁有XX染色體的個(gè)體，其生殖管道和外生殖器會(huì)發(fā)育為男性或不全男性型。

但實(shí)際上，她們卻是女人，很有可能還保留這生育能力。

與之相反的，個(gè)體本身具有XY染色體，有睪丸和正常水平的睪酮。

但由于機(jī)體組織對(duì)睪丸激素不敏感，他們出生時(shí)將會(huì)有女性的外觀。

這也叫做雄激素不敏感綜合征（androgen isensitivity syndrome,AIS）。

而在完全雄激素不敏感綜合征（CAIS）患者，其外貌和正常女性是一樣的。

所以他們自幼就被當(dāng)做女孩撫養(yǎng)。

很多人都是在青春期發(fā)現(xiàn)月經(jīng)不來(lái)潮，才到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)自己是男兒身，沒(méi)有子宮。

奎格利觀察法，可用于描述雄性激素不敏感綜合征程度

在中美洲多尼米尼加共和國(guó)的三個(gè)村落，不少幼時(shí)有女性外生殖器的小孩，進(jìn)入青春期后卻發(fā)育出了陰莖和睪丸。

這在當(dāng)?shù)匾脖环Q為“12歲陰莖現(xiàn)象”，屬于5α-還原酶缺乏綜合癥，多發(fā)于近親婚配的人群中。

胎兒帶XY性染色體，但因缺乏5α-還原酶而無(wú)法合成一種叫5α-二氫睪酮（DHT）的激素。

因而，這些病人出生時(shí)女性占外觀，通常在青春期開(kāi)始雄性化。

多尼米尼加共和國(guó)的“女孩”長(zhǎng)大后變男孩

在這些村落里，大家都對(duì)此習(xí)以為常，并將這些孩子視為“第三性別”或“隱性人”。

如果到青春期，“女孩”性轉(zhuǎn)為男孩，當(dāng)?shù)厝松踔吝€會(huì)為此而慶祝。

畢竟這也意味著，他們以后在社會(huì)中得撐起男人的責(zé)任了。

5α-還原酶缺乏綜合癥患者青春期的變化

但在世界范圍內(nèi)，對(duì)性別分化異常患者態(tài)度可不都像多米尼加共和國(guó)那般開(kāi)放與友好。

這種“模棱兩可”的性別，很難得到性別二元化社會(huì)的認(rèn)可。

從 20 世紀(jì) 50 年代末起，歐美國(guó)家便開(kāi)始常態(tài)性地施行矯治“陰陽(yáng)兒”的醫(yī)療手術(shù)。

當(dāng)時(shí)一貫認(rèn)為，只要在18個(gè)月內(nèi)進(jìn)行“性別指派”幼兒的性別都是可塑的。

然而相當(dāng)部分雙性幼兒，卻常常出現(xiàn)對(duì)指派給自己的性別持有懷疑，有的甚至要求重新更換性別。

據(jù)美國(guó)雙性人組織的發(fā)言人透露，估計(jì)有 60%的雙性人試圖自殺，約 20%的人已經(jīng)自殺。

不過(guò)，一切都在慢慢變好。

隨著對(duì)性別的深入認(rèn)識(shí)，治療也變得更加周全謹(jǐn)慎。

醫(yī)生會(huì)綜合考慮外生殖器的性別、生殖道和性腺的優(yōu)勢(shì)、性染色體的核型，以及患兒的自我認(rèn)同、家長(zhǎng)的意愿和社會(huì)融入等等。

患者也有權(quán)力選擇自己的性別，也可以選擇繼續(xù)維持“第三性”。

*參考資料

Claire Ainsworth.Sex redefined.nature.2015.02.18

ROBERT SAPOLSKY.Caitlyn Jenner and Our Cognitive Dissonance.NAUTILUS.2015.09.03

extraordinary case of the Guevedoces.BBC NEWS.2015.09.20

Wikipedia:Disorders of sex development

伍學(xué)焱,張化冰.嵌合型染色體致性別分化異常[J].中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志.2004.11

林紅.人類學(xué)視野下的性別思考:以間性人的境況為例[J].廈門大學(xué)學(xué)報(bào)( 哲學(xué)社會(huì)科學(xué)版).2012