CT示左額葉腦回樣鈣化灶，左側(cè)外側(cè)裂池增寬；MRI T1W增強(qiáng)見(jiàn)雙側(cè)額頂葉軟腦膜明顯強(qiáng)化，左側(cè)顯著；蛛網(wǎng)膜下腔較多迂曲小血管；左側(cè)大腦發(fā)育不良，腦溝增寬；同側(cè)顏面部、枕部及上下肢均可見(jiàn)血管瘤

Sturge-Weber綜合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)，又稱(chēng)腦顏面血管瘤病，屬一種少見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征，主要表現(xiàn)為先天性軟腦膜、面部三叉神經(jīng)分布區(qū)和眼脈絡(luò)膜的血管瘤，發(fā)病機(jī)制不明，本病通常散發(fā)，無(wú)明顯性別差異及家族遺傳性，確切病因仍不清楚，纖維黏連蛋白基因突變和胚胎早期血管系統(tǒng)發(fā)育異常，可能與本病相關(guān)。顏面部血管痣是SWS的標(biāo)志性特征．一般出生后即有， 單側(cè)或雙側(cè)，顏色從淺紅至紫紅，壓之稍褪色，常累及三叉神 經(jīng)的I、Ⅱ支分布區(qū)，也可延伸到面部其他區(qū)域如口唇、牙 齦、軟腭、懸雍垂、舌及咽喉，甚至頸部、軀干、肢體等部位。臨床上無(wú)皮膚血管瘤并不能排除SWS，同時(shí)并不是所有伴有面部血管瘤的患者均為SWS。有文獻(xiàn)報(bào)道約10％的SWS患者無(wú)皮膚異常，而僅表現(xiàn)為顱內(nèi)軟腦膜血管瘤，而面部血管瘤 患者中10％一20％伴有顱內(nèi)軟腦膜血管瘤，故對(duì)有面部血管瘤的患者應(yīng)積極行影像學(xué)檢查除外SWS可能。顏面部血管痣的范圍程度與顱內(nèi)軟腦膜血管瘤的側(cè)別并無(wú)絕對(duì)相關(guān)性，也與神經(jīng)系統(tǒng)受累的嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。

CT、MRI是SWS最重要的影像學(xué)檢查方法。CT通常表現(xiàn)為受累皮質(zhì)不同程度斑片樣、腦回樣、曲線樣鈣化。腦萎縮，顱骨不對(duì)稱(chēng)，患側(cè)板障局部增厚等。鈣化被認(rèn)為是CT特征性的改變，多發(fā)生于嬰兒后期，隨著年齡增大逐漸顯著，一側(cè)廣泛性或兩側(cè)鈣化少見(jiàn)，典型者以枕葉或頂枕葉多見(jiàn)，常合并皮質(zhì)發(fā)育不良，腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下特征性的鈣化及顏面部的血管痣是本病的重要診斷依據(jù)。皮層區(qū)鈣化需與化膿性腦膜炎、少突膠質(zhì)瘤、病毒性腦炎、腦梗死等鑒別。CT增強(qiáng)掃描可以顯示皮質(zhì)表面軟腦膜血管瘤的腦回樣強(qiáng)化，但隨著皮質(zhì) 鈣化的出現(xiàn)，異常強(qiáng)化常被掩蓋；MRI對(duì)鈣化顯示不如CT敏 感，部分可顯示沿皮層及腦溝走形區(qū)域的條片狀、曲線狀低信號(hào)。MRI能更詳盡地顯示病變側(cè)腦溝增寬加深，蛛網(wǎng)膜下腔增寬，腦皮質(zhì)變薄，腦回變細(xì)等腦萎縮改變，還能顯示腦表面及深部畸形血管的流空信號(hào)及沿腦回分布線條狀T2FLAIR高信號(hào)影。MRS則顯示受累區(qū)域NAA峰降低，提示神經(jīng)元功能下降或丟失。

文獻(xiàn)病例

鑒別診斷

一、蛛網(wǎng)膜下腔出血

CT上高密度灶填充腦溝、腦池，多以頭痛急性發(fā)病，近期復(fù)查多有變化

二、大腦皮質(zhì)層狀壞死

多有缺氧、腦梗死、中毒等顱腦損傷病史，繼發(fā)顱內(nèi)皮層高密度灶，短期復(fù)查改變不大

三、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤

鈣化是少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的特征，Ⅱ級(jí)多無(wú)水腫和強(qiáng)化；Ⅲ級(jí)多有囊變、壞死、水腫，嬰幼兒少見(jiàn)，鈣化形態(tài)不規(guī)則

四、此外，軟腦膜的感染或腫瘤性病變?cè)谠鰪?qiáng)中也可見(jiàn)強(qiáng)化，但臨床癥狀和體征及結(jié)合是否合并顏面部血管瘤鑒別不難。

參考文獻(xiàn)

【1】Sturge—Weber綜合征3例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 王宏超，馬利平 中國(guó)醫(yī)學(xué)臨床影像雜志 2019年第30卷第5期J.