近日，美國食品和藥物管理局（FDA）擴(kuò)大了藥物Symdeko（是一種tezacaftor和ivacaftor的組合藥物）的適應(yīng)癥，用于治療囊性纖維化及合并某些基因突變的6歲及以上患者。

▲FDA官網(wǎng)

去年FDA批準(zhǔn)了Symdeko用于治療具有相同特定基因突變的12歲及以上患者。但目前尚未研究Symdeko在6歲以下囊性纖維化患者中的安全性和有效性。

囊性纖維化是一種在患者肺部、消化道及身體其他部位產(chǎn)生厚厚黏液的嚴(yán)重遺傳性疾病。它不會傳染，是由囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)（CFTR）基因突變導(dǎo)致的缺陷蛋白引起。目前CFTR基因有大約2,000個(gè)已知的突變位點(diǎn)。 其危害極大，甚至危及生命。

既往認(rèn)為此病在白種人中多見，亞洲人罕見。事實(shí)上，近10年國外已診斷了近50例華裔囊性纖維化患者，是既往30年的2.5倍，而且國內(nèi)越來越多人報(bào)道此病，包括數(shù)例兒童囊性纖維化病例，平均發(fā)病年齡是1歲左右，而平均診斷年齡為10歲，說明既往診斷率明顯被低估。

囊性纖維化最常見是反復(fù)的呼吸道感染；囊性纖維化影響消化系統(tǒng)和肺中產(chǎn)生粘液的腺體，也影響產(chǎn)生汗液和唾液的腺體，所以會出現(xiàn)消化不良的表現(xiàn)。

Symdeko用于治療患有兩種最常見突變類型—F508del突變，或者基于體外數(shù)據(jù)和/或臨床證據(jù)證實(shí)CFTR基因中至少有一個(gè)突變，但對Symdeko中的活性成分有反應(yīng)的患者，Symdeko是Vertex獲得FDA批準(zhǔn)的第3種針對囊性纖維化根本病因的治療藥物。

Symdeko對12歲及以上囊性纖維化患者的療效是基于一項(xiàng)III期、雙盲、安慰劑對照的臨床試驗(yàn)中進(jìn)行的評估，該試驗(yàn)顯示上述患者的肺功能及該病的其他主要癥狀都得到了改善，包括急性發(fā)作的次數(shù)減少（病情惡化至需要治療）。從12歲及以上的患者推斷6至12歲患者的療效，并為6至12歲患者的數(shù)據(jù)提供額外支持。

Symdeko擴(kuò)大批準(zhǔn)用于治療6歲以上的囊性纖維化患者是基于一項(xiàng)開放標(biāo)記治療試驗(yàn)，其中包括70名6-12歲囊性纖維化患者進(jìn)行為期24周的治療觀察，并且該結(jié)果在對12歲及以上的臨床試驗(yàn)中有類似的安全性觀察。

FDA藥物評估和研究中心的肺部、過敏和風(fēng)濕病產(chǎn)品部門的代理副主任Banu Karimi-Shah表示：“數(shù)十年前，囊性纖維化患者通常預(yù)計(jì)的存活年齡為10歲，很少有人能存活至青少年時(shí)期。從那時(shí)起，對這種衰竭性疾病的廣泛性研究得到了更多的治療方法，也提高了患者的生存質(zhì)量，但仍無法治愈。根據(jù)個(gè)體的基因構(gòu)成，個(gè)體對某些藥物的反應(yīng)可能不同，因此提供多種選擇非常重要。今天，對年僅6歲的兒童批準(zhǔn)使用Symdeko是為小患兒提供了一個(gè)重要的治療選擇。 FDA仍繼續(xù)致力于為未滿足上述條件的患者研發(fā)、推進(jìn)新的治療方案。”

參考來源：

https://www./news-events/press-announcements/fda-expands-approval-treatment-cystic-fibrosis-include-patients-ages-6-and-older