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需要監(jiān)測腫瘤！ 大家看完后，還有一些問題，比如，長在耳垂上的是不是這個問題呢？長在耳朵后面的呢？ 今天我們就來仔細(xì)說說吧！ 簡單粗暴版 耳朵前面的瘺口，都可以認(rèn)為是耳前瘺管，包括耳輪前面的。 耳輪后面的瘺口，和前面的不一樣，正常人可以出現(xiàn)，但更多的是一些綜合征的表現(xiàn)。 出現(xiàn)耳輪后瘺管、巨舌、臍疝，要考慮伯-韋綜合征，并監(jiān)測腫瘤發(fā)生可能。
一 耳前瘺管出現(xiàn)的位置 耳前的小孔，就是耳前瘺管（Preauricular sinus ），這個在國內(nèi)還是比較常見的，最常出現(xiàn)的還是下面這個位置。 除了這個位置外，還可以出現(xiàn)在下面右側(cè)示意圖所示的位置上，這個是已經(jīng)證實的了。 上圖來自參考文獻(xiàn)[1,2] 所以，從這里咱們能知道，出現(xiàn)在耳垂上的，也是耳前瘺管。 那為啥能出現(xiàn)在這些位置呢？看它們是怎么形成的就知道了，如下圖： 圖片來自參考文獻(xiàn)[3] 但是，有讀者會問：那長在耳輪上的是不是呢？比如下面這幅圖： 這個問題，目前各大資料里面，也都是將其歸類于耳前瘺管[3,4]，但都是簡單提了一句，沒有明確或者詳細(xì)說明。 還有些資料，會將其歸類于耳前瘺管的變異型。所以，目前如果大家遇到這樣的問題，也參照著耳前瘺管處理吧。 二 長在耳輪后面的小孔是什么呢？ 如果孩子耳輪后面長了小孔，比如下面這些，也是耳前瘺管嗎？需要注意嗎？ 圖片來自參考文獻(xiàn)[5,6]，這兩個都是綜合征的耳部表現(xiàn)。 嗯，這個看似一樣，但是不能混為一談。 目前NCBI有個詞條，把這種情況定義為Posterior helix pit，也就是耳輪后瘺口（確實，這個位置就是耳輪后方）[5]。 有文獻(xiàn)指出[6]，這個問題，是一種孤立的、常染色體的顯性癥狀，在正常人中會出現(xiàn)，只是比較少見而已，不會導(dǎo)致任何問題。 但是，這種表現(xiàn)，在一些綜合征中更常見，比如Beckwith-Wiedemann綜合征（伯-韋綜合征）。 另外，在Simpson-Golabi-Behmel綜合征和Rubinstein-Taybi綜合征時，也會出現(xiàn)。 咱們講講稍微常見的伯-韋綜合征。 三 耳朵后的小孔和大舌頭 （伯-韋綜合征） 這個疾病不屬于常見病，10000名孩子中，會有1例左右，統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)美國一年能發(fā)現(xiàn)300名左右這樣的孩子。 伯-韋綜合征是一種兒童過度生長性疾病，可能導(dǎo)致患者易感腫瘤，這個是最讓人擔(dān)心的。 其典型特征包括臍膨出（或臍疝）、巨舌和孩子長得大（身高體重都在生長曲線的第97百分位數(shù)），如下圖所示。 圖片來自參考文獻(xiàn)[7]，能看到孩子肚臍膨出，舌頭巨大。 隨著生長，孩子的舌頭會變得非常大，下圖分別是輕中重度巨舌： 圖片來自參考文獻(xiàn)[8] 這些孩子大部分有耳輪后的瘺口或者耳垂處的皺褶，如下圖所示： 圖片來自參考文獻(xiàn)[6,8] 這些寶寶在出生后，可能會伴有低血糖，之后會生長過快，并且生長是不對稱的，比如一側(cè)腿粗，一側(cè)腿細(xì)。 腹腔內(nèi)臟有肥大，比如肝、脾、腎等，但最怕的還是因為過度生長，導(dǎo)致的各種腫瘤。 以上表現(xiàn)不會全出現(xiàn)，一個患兒中有可能只有2個典型表現(xiàn)，但只要出現(xiàn)了，就需要明確診斷，因為即使微小的改變，也和腫瘤相關(guān)。 但是也不用太擔(dān)心，因為如果8歲前沒有出現(xiàn)和診斷腫瘤的話，孩子以后可能出現(xiàn)腫瘤的幾率就比較小了，通常這個病預(yù)后是良好的。 診斷的話，通過臨床表現(xiàn)+基因檢測可以明確。診斷之后，對癥處理和監(jiān)測即可，比如出現(xiàn)巨舌癥，導(dǎo)致呼吸有問題，可以進(jìn)行手術(shù)處理。 然后就是對腫瘤的監(jiān)測，比如定期進(jìn)行AFP篩查，對內(nèi)臟器官進(jìn)行超聲檢查等等，這個就是?？漆t(yī)生的活了。 好啦，又學(xué)了一個病，希望都用不上。 本文來源：兒科醫(yī)生孔令凱 原標(biāo)題：耳朵上有小孔和大舌頭，需要關(guān)注下 本文作者： 開心爸孔令凱
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