【概述】朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一組原因未明的以屬于單核巨噬細胞系統(tǒng)的特定樹突細胞和網(wǎng)狀細胞增生為共同特點的疾病，以往曾稱為組織細胞增生癥X（histiocytosis X）。這類疾病較少見，但在兒童組織細胞增生癥中是最常見的一種。根據(jù)累及部位的不同，將其分為3種類型：①孤立性嗜酸性肉芽腫；② Hand-Schuller-Christian??；③ Letterer-Siwe病。正常情況下人體內(nèi)有一定數(shù)量的但分布局限的朗格漢斯細胞，其主要出現(xiàn)在表皮和黏膜的復(fù)層鱗狀上皮基底層內(nèi)，也可見于胃腸黏膜上皮、真皮、淋巴結(jié)、脾臟等。但當朗格漢斯細胞出現(xiàn)克隆性增生時，就表現(xiàn)出本病。

【流行病學(xué)】本病發(fā)病率估計為（0.5--5）/100萬，兒童發(fā)病率每年約為1/250萬。LCH可發(fā)生于任何年齡，但大多發(fā)生在嬰兒和兒童，診斷的高峰年齡在1--3歲，也可見于成人，甚至老人。以男性多見，男女比例為3.7：1。孤立性嗜酸性肉芽腫多見于大齡兒童和青年（常近30歲），發(fā)病高峰出現(xiàn)在5--10歲；Hand-Schuller-Christian病多見于2--6歲的兒童；Letterer-Siwe病一般見于3個月--3歲的男童。

【病因】病因不明。有人認為與接觸石棉、兒童期未接種牛痘有關(guān)；偶見嬰兒出生時已有本病，又很早死亡，故有人認為本病可能與宮內(nèi)感染有關(guān)；也有人認為發(fā)病可能與感染有關(guān)，其理由是抗生素治療有時能使病情好轉(zhuǎn)或延長緩解時間，甚至“治愈”。但在病變組織中一般均未能證實有細菌、真菌或病毒存在。成人肺LCH幾乎均與吸煙有關(guān)，因為部分患者戒煙后癥狀即可緩解。關(guān)于LCH屬于良性增生性疾病還是惡性腫瘤，鑒于多數(shù)病例病程急劇，常致死亡，大量增生的組織細胞形態(tài)又像是惡性細胞，少數(shù)病例最后可演變成單核細胞白血病，因此世界衛(wèi)生組織（WHO）造血和淋巴組織腫瘤（2001）及骨和軟組織分類（2002）把LCH明確定位為腫瘤性疾病。

【臨床表現(xiàn)】LCH以累及的范圍分為局限性和播散性兩大類，自然病程既可緩解又可復(fù)發(fā)，其臨床表現(xiàn)差異也較大，與疾病相關(guān)的癥狀和體征在很大程度上取決于所浸潤的器官。皮膚、骨骼、齒、耳、內(nèi)分泌器官、肺、肝、脾、淋巴結(jié)和骨髓都可被侵犯。大多數(shù)患者可表現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、顱骨缺損、尿崩及骨骼破壞等。據(jù)報道，占40%的系統(tǒng)性LCH患兒可表現(xiàn)為侏儒。下丘腦浸潤可引起高催乳素血癥或低促性腺激素血癥。也有其他多種罕見癥狀的報告。

  【影像表現(xiàn)】

頭顱平片正側(cè)位顯示朗格漢斯細胞組織細胞增生癥表現(xiàn)為溶骨性改變(從蟲蝕樣至巨大缺損或穿鑿樣改變)，以頭顱骨最常見，其次是下肢骨、肋骨、骨盆等。

CT表現(xiàn):1、溶骨性破壞；2、邊緣凊楚，無硬化邊，刀切征；

增強掃描可見病變明顯強化。MRI表現(xiàn)TIWI均呈低信號，T2WI呈等或高信號。

肺病變——常見癥狀為慢性咳嗽、胸痛、氣短和喘息，重者出現(xiàn)氣胸，嚴重者出現(xiàn)呼吸衰竭。CT可發(fā)現(xiàn)肺紋理成網(wǎng)狀改變，可進展至囊性改變，蜂窩肺。

【影像表現(xiàn)的總結(jié)】

X線：

長骨:為骨干的溶骨性病變(79%)。

顱骨:為1-4cm大小的溶骨性病變，呈“穿鑿樣”、特征性的斜面樣邊緣(由于內(nèi)板和外板不相等的受累)，在溶骨性病變的中心可有由殘存骨組成的紐扣樣死骨。

“洞中洞”:多個小病變?nèi)诤虾椭丿B，從而導(dǎo)致一個圓形溶骨灶疊加在另一病灶上。

脊柱:嚴重的壓縮被稱為“扁平椎”或“銀幣樣”表現(xiàn)(愈合時可恢復(fù)部分高度)。

下頜骨/上頜骨:“懸浮牙”，即牙齒被溶骨性病變包圍。

CT：

適合于有骨骼重疊的區(qū)域，如脊柱和骨盆。

MRI：

可顯示X線或核素骨掃描上隱匿的病變。呈T1中低信號、T2不均質(zhì)高信號。局灶性病變被廣泛邊緣不清的骨髓和軟組織水腫所包繞；能顯示病變的侵襲性，如骨皮質(zhì)破壞軟組織腫塊和線狀骨膜T2高信號?？梢娒黠@的釓造影劑強化，包括病變外周的強化。

【討論】

1、狐立性病變是彌漫性病變的2倍。70%的病變累及扁平骨，最常見于顱骨(25%)和骨盆(20%)。

2、早期:為侵襲性穿透樣溶骨灶，伴有層狀骨膜反應(yīng)。

中期:為邊緣清晰的可有膨大的溶骨性病變，可有內(nèi)骨膜貝殼樣受侵、硬化緣、較厚的骨膜新生骨形成和軟組織腫塊(見5%-10%的病變中)。

晚期:可見外周硬化或片狀彌漫性硬化(提示愈合)和成熟的骨膜新生骨。

3、嬰兒或兒童在骨盆或顱骨出現(xiàn)溶骨性病變時應(yīng)考慮朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(LCH)。溶骨性病變的快速進展和消失是其特征性表現(xiàn)。骨掃描有助于與 Ewing肉瘤相鑒別，后者很少為多發(fā)病灶。

4、鑒別診斷：孤立性、侵襲性的

Ewing肉瘤:發(fā)生于較年輕的患者、軟組織腫塊較大。

骨髓炎:可能難以鑒別。

毛細血管擴張型骨肉瘤:為較大的膨脹性病變，可有液平面；

孤立性、邊緣清晰的：

骨巨細胞瘤(GCT):呈膨脹性，可侵及軟骨下骨骺；

單純性骨囊腫（SBC）：為單房性囊性病變，無骨或軟組織水腫，除非出現(xiàn)骨折；

棕色瘤：存在甲狀旁腺功能亢進癥的其他表現(xiàn)；

動脈瘤樣骨囊腫（ABC）：為膨脹性，多房性囊性病變，可有多發(fā)液平面；

纖維結(jié)構(gòu)不良：為長病變，可有磨砂玻璃樣密度，可能有股膨脹；

鼓勵性、愈合期：

非骨化性纖維瘤：呈分葉狀，通常緊鄰后側(cè)皮質(zhì)

多灶性：與血源性骨髓炎難以鑒別，但多灶型LCH可有其它癥狀、體征和全身表現(xiàn)。