胎兒生長(zhǎng)受限遺傳咨詢(xún)

vqgjd9 2019-10-30

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一、FGR定義胎兒生長(zhǎng)受限（fetal growth restriction，FGR）是指受母體、胎兒、胎盤(pán)等病理因素影響，胎兒生長(zhǎng)未達(dá)到其應(yīng)有的遺傳潛能，多表現(xiàn)為胎兒超聲估測(cè)體重或腹圍低于相應(yīng)胎齡第10百分位，我國(guó)FGR發(fā)病率為6%～10%。

二、FGR病因

1、母體因素

母體血管病變（孕前紫紺型心臟病慢性腎病、慢性高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、抗磷脂抗體綜合征（antiphospholipid syndrome, APS）等] 或妊娠并發(fā)癥（如子癇前期、妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥）等）等。

2、胎兒因素

（1）胎兒結(jié)構(gòu)異常：在FGR胎兒中發(fā)生率約25%，以股骨短、臍膨出及腹壁裂等多見(jiàn)。

（2）胎兒非整倍體染色體異常：占FGR 病因的15%~20%，21-三體綜合征、18-三體綜合征等。

（3）胎兒微缺失/微重復(fù)綜合征：對(duì)細(xì)胞核型正常的FGR 胎兒CMA（染色體微陣列分析）可額外檢出4%-10% 的致病性拷貝數(shù)變異。

（4）單基因遺傳?。?/span>FGR也與某些罕見(jiàn)單基因遺傳病如Cornelia de Lange綜合征，Russell-Silver綜合征等相關(guān)。

3、胎盤(pán)、臍帶因素

胎盤(pán)局部梗死、胎盤(pán)形態(tài)異常（輪廓胎盤(pán)、副胎盤(pán)等）、胎盤(pán)染色體異常、胎盤(pán)腫瘤（如絨毛膜血管瘤）、單臍動(dòng)脈、臍帶帆狀或邊緣附著、臍帶水腫和臍帶過(guò)度螺旋等。

4、感染性因素

感染性因素占FGR 病因的5%~10%[34]，其中以巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)和梅毒的感染多見(jiàn)。

三、FGR診斷

1. 準(zhǔn)確核實(shí)孕周，評(píng)估胎齡。準(zhǔn)確核實(shí)孕周是診斷FGR的重要前提。

2. 超聲評(píng)估胎兒生長(zhǎng)：超聲是產(chǎn)前診斷SGA 或FGR 的重要工具。

四、FGR臨床處理

1. 尋找引起FGR 的病理因素：一旦產(chǎn)前超聲提示FGR，需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，檢查母體合并癥或并發(fā)癥，篩查胎兒遺傳因素或結(jié)構(gòu)異常及感染與胎盤(pán)病理因素等。

2. 目前尚無(wú)證據(jù)表明，對(duì)FGR 孕婦采取營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、吸氧、住院保胎或改變體位等措施，可以改善胎兒的宮內(nèi)生長(zhǎng)狀況。

3. 適時(shí)終止妊娠

（1）對(duì)于＜孕24 周或EFW ＜ 500 g 的胎兒，如果存在明確生長(zhǎng)受限的表現(xiàn)，應(yīng)建議到當(dāng)?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心接受專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和評(píng)估，排除胎兒遺傳疾病。如伴發(fā)胎兒多普勒血流異常，建議和孕婦仔細(xì)溝通胎兒的預(yù)后，明確孕婦對(duì)胎兒的態(tài)度（是否繼續(xù)妊娠），幫助決定進(jìn)一步診療計(jì)劃。

（2）對(duì)于孕24~28 周或EFW 500~1 000 g 的胎兒，在出現(xiàn)明確的臍動(dòng)脈多普勒血流異常（舒張末期血流缺失或反向）時(shí)，如果孕婦和家屬要求積極救治，則建議在具備一定的極低出生體重兒救治能力的醫(yī)療中心進(jìn)行產(chǎn)前監(jiān)護(hù)和分娩。

參考文獻(xiàn)

1.醫(yī)學(xué)會(huì)國(guó)產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)組，中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)分會(huì)產(chǎn)科學(xué)組．胎兒生長(zhǎng)受限專(zhuān)家共識(shí)(2019版)[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2019,22（6）：361-380.

文稿：蘇利沙

核對(duì)：孔祥東

編輯：遺傳中心新媒體中心

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