下圖是CNV數(shù)據(jù)分析的流程，供分析參考：（圖片來源于劉維強(qiáng)老師和盧建老師課件）

在分析解讀過程中，一般來說：

1. 缺失重復(fù)區(qū)域包含的基因及數(shù)目，基因越多越可能致病，包含的基因功能越重要，越可能致?。?br>

2. 缺失重復(fù)區(qū)域證據(jù)收集，相關(guān)數(shù)據(jù)庫（DGV,DECIPHER等）以及文獻(xiàn)查詢，正常人檢出率越低和/或患者檢出率越高，致病性可能性越高；

3. 缺失比重復(fù)更可能具有致病性；

4. 新發(fā)(de novo)變異比遺傳的變異更可能具有致病性。

依據(jù)ACMG指南，建議將CNV分成三大類5級(jí)，分類的基本原則如下：

(1)致病性CNV：一段缺失或重復(fù)與一個(gè)已報(bào)道的微缺失/微重復(fù)綜合征致病區(qū)域在位置和大小上匹配，或缺失中包含因單倍劑量不足而致病的基因或基因的一部分，或重復(fù)中包含三倍劑量敏感基因的全部(有關(guān)單倍劑量不足和三倍劑量敏感基因可查詢ClinGen網(wǎng)站。另外涉及多個(gè)基因的大片段缺失(通常遠(yuǎn)大于1 Mb)或重復(fù)也為致病性，特別是新發(fā)變異。因不完全外顯、表現(xiàn)多樣等原因，相同致病類CNV并不一定導(dǎo)致相同的臨床表型。

(2)可能致病性CNV(90%致病可能)：一段缺失或重復(fù)與一個(gè)已報(bào)道的致病性缺失或重復(fù)有部分重疊，或涉及可疑但并未在疾病致病機(jī)制中證實(shí)的基因，或涉及的基因雖有支持單倍劑量不足或三倍劑量敏感的證據(jù)，但不足以得出肯定結(jié)論。

(3)臨床意義不明性CNV(VUS):此類變異不符合致病條件也不符合良性條件，文獻(xiàn)報(bào)道中的結(jié)論尚未一致，暫沒有足夠的證據(jù)做肯定的分類。

(4)可能良性CNV：含有基因的變異在正常人群中多次發(fā)生，但發(fā)生率未達(dá)1%。

(5)良性CNV：涉及的CNV在DGV數(shù)據(jù)庫或內(nèi)部數(shù)據(jù)庫中的發(fā)生率>1%;或該CNV已在多個(gè)同行審議的出版物或經(jīng)審校的數(shù)據(jù)庫(如ClinVar)中報(bào)告為良性；或正常人群中有發(fā)生，但不到1%的發(fā)生率，CNV不包含任何基因或重要的基因組成部分。

在看檢測(cè)報(bào)告的時(shí)候，因檢測(cè)結(jié)果大多是術(shù)語縮寫，不夠直觀明了，例如：arr[hg19]3q28(188465893-189665334)X1 ，以下列出的常見符號(hào)和術(shù)語縮寫，有助于看檢測(cè)結(jié)果：

案例1