琥珀酸脫氫酶（SDH）是一種線(xiàn)粒體酶復(fù)合物，由SDHA，SDHB，SDHC和SDHD四個(gè)蛋白質(zhì)亞基組成，參與三羧酸循環(huán)和線(xiàn)粒體電子傳遞鏈傳輸。 SDH亞基胚系突變導(dǎo)致遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤/嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征等。SDH突變也可導(dǎo)致胃腸道間質(zhì)腫瘤（GIST）的發(fā)生， SDH缺陷型GIST目前報(bào)道主要發(fā)生于兒童及年輕成人，散發(fā)型者可發(fā)生于中老年人，好發(fā)于胃。形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為上皮樣細(xì)胞，呈圓形或卵圓形，細(xì)胞邊界尚清，胞質(zhì)嗜酸性，胞質(zhì)內(nèi)見(jiàn)大量空泡。呈結(jié)節(jié)狀生長(zhǎng)。

除了副神經(jīng)節(jié)瘤和GIST之外，越來(lái)越多的證據(jù)表明SDH亞基基因突變也可導(dǎo)致腎腫瘤的發(fā)生。類(lèi)似于副神經(jīng)節(jié)瘤和GIST，免疫組化顯示腫瘤細(xì)胞SDHB陰性或其他亞基陰性。SDH缺陷型腎腫瘤表現(xiàn)出獨(dú)特的形態(tài)：胞質(zhì)空泡狀、內(nèi)含嗜酸性或淺染的絮狀物質(zhì)，低級(jí)別核；可表現(xiàn)為高級(jí)別核、壞死及肉瘤樣改變；大多數(shù)腫瘤存在SDH胚系突變，SDHB缺失最常見(jiàn)。而其他腎腫瘤則缺乏這種獨(dú)特的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，SDH基因完整，但部分腎腫瘤可與SDH缺陷型腎腫瘤中部分形態(tài)相似，如嗜酸細(xì)胞腺瘤、上皮樣血管平滑肌脂肪瘤（PEComa）等。因此，鑒別此類(lèi)腫瘤的良惡性非常重要。