孕婦 26 歲，G1P0，孕 24⁺¹ 周因外院超聲發(fā)現(xiàn)胎兒脊髓圓錐下移和鼻骨缺失來(lái)我院進(jìn)一步確診。本次妊娠期間無(wú)特殊病史，產(chǎn)前血清學(xué)篩查正常。

超聲發(fā)現(xiàn)胎兒各生物測(cè)量指標(biāo)符合孕 22 周，未見(jiàn)骨化的鼻骨（圖 1），脊髓圓錐平第 1 骶椎（圖 2），其下方可見(jiàn)大小 0.8 cm × 0.5 cm 囊性無(wú)回聲，內(nèi)未見(jiàn)血流信號(hào)（圖 3）。

圖 1 產(chǎn)前超聲示胎兒正中矢狀面上未見(jiàn)骨化的鼻骨（箭頭）

圖 2 產(chǎn)前超聲示胎兒脊髓圓錐（CM）平第 1 骶椎

圖 3 示脊髓圓錐（紅色箭頭）下方的囊性無(wú)回聲（白色箭頭）

3 周后復(fù)查超聲，鼻骨和脊髓圓錐聲像圖同前，另于室間隔近心尖部可見(jiàn)寬約 0.19 cm 的雙向穿隔血流信號(hào)（圖 4）。

圖 4 示室間隔肌部的雙向過(guò)隔血流

孕婦及家屬選擇終止妊娠，同意胎兒引產(chǎn)后行尸檢明確診斷。

引產(chǎn)女?huà)胪庥^正常。超聲探查未見(jiàn)骨化鼻骨，鼻骨區(qū)連續(xù)橫切面掃查見(jiàn)數(shù)個(gè)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲（圖 5）。脊髓圓錐平第 1 骶椎下緣，圓錐左側(cè)見(jiàn)紡錘狀高回聲包繞，長(zhǎng) 2.8 cm，直徑 0.6 cm（圖 6）。

圖 5 引產(chǎn)后超聲橫切面示鼻骨未見(jiàn)骨化，僅見(jiàn)數(shù)個(gè)點(diǎn)狀鈣化灶

圖 6 引產(chǎn)后脊髓及圓錐（箭頭示）橫切面聲像圖。圖左半為平第 1 腰椎，可見(jiàn)脊髓位于中心；圖右半為平第 1 骶椎，脊髓圓錐被一高回聲（白色圓圈示）擠壓偏向右側(cè)

尸檢發(fā)現(xiàn)鼻骨呈透明狀（圖 7），脊髓圓錐下移，其左側(cè)可見(jiàn)質(zhì)軟的黃色瘤體，與脊髓共同位于硬脊膜內(nèi)，瘤根附著于椎管左后壁軟組織內(nèi)（圖 8）。最終病理證實(shí)為脊髓硬膜內(nèi)脂肪瘤。

圖 7 尸檢圖片示引產(chǎn)兒未骨化鼻骨；圖 8 尸檢圖片示引產(chǎn)兒脊髓圓錐（CM）左側(cè)被脂肪瘤包繞

病例討論

脊髓圓錐為脊髓末端腰膨大以下逐漸變細(xì)的部分，表面的軟脊膜與尾骨連接拉長(zhǎng)形成終絲。隨孕齡增長(zhǎng)，椎管生長(zhǎng)較脊髓快，胎兒時(shí)期脊髓圓錐不低于腰 3 椎體水平。

本例硬膜內(nèi)脂肪瘤包繞脊髓圓錐，其根部附著于椎管左后壁，致脊髓圓錐的位置不能隨發(fā)育而向頭側(cè)移位。出生后會(huì)出現(xiàn)脊髓拴系綜合征，表現(xiàn)為二便失禁、下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能障礙等癥狀。

產(chǎn)前超聲顯示的圓錐下方囊性結(jié)節(jié)，可能因脂肪瘤占位椎管擴(kuò)張，圓錐下方積聚腦積液。

脊髓拴系還可由于畸胎瘤、硬脊膜囊腫、脊髓縱裂、脊髓脊膜膨出、終絲緊張等引起。超聲探查脊髓圓錐時(shí)應(yīng)與蛛網(wǎng)膜下腔末端鑒別，脊髓圓錐中央有等號(hào)狀的中央管。

另外，產(chǎn)前及產(chǎn)后超聲均未見(jiàn)骨化的鼻骨，不能認(rèn)為鼻骨缺失，而是沒(méi)有骨化，導(dǎo)致超聲下未見(jiàn)強(qiáng)回聲的鼻骨。未顯示骨化鼻骨要結(jié)合母血生化檢查，警惕胎兒染色體異常，應(yīng)仔細(xì)全面檢查胎兒有無(wú)合并其它畸形。