▍概述

佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。

▍病因

低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂?。ˋDHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂?。╔RHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。

▍臨床表現(xiàn)

有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正?；蛏愿撸Q定于骨?。?，血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿撸?，25（OH）₂D₃水平多正常，但也有減低者。

▍檢查

1.尿液檢查

尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘?。

2.血生化檢查

（1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）₂D₃水平亦多正常，但也有減低者。

（2）常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。

▍診斷

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，診斷不難。

▍鑒別診斷

1.維生素D缺乏性佝僂病

主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。

2.維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病

家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈?，對生理劑量的1，25（OH）₂D₃治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。

3.其他

如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。

▍并發(fā)癥

佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無力等。

▍治療

1.維生素D及其代謝物

補充維生素D如服維生素D₂，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D₂及維生素D₃，亦可用1α-（OH）D₃或1，25（OH）₂D₃。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）₂D₃可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。

2.高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。

3.病因治療

某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。

▍預(yù)后

低磷性佝僂病，如及時采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。

▍預(yù)防

家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。