2017年美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）率先帶頭促進(jìn)發(fā)展個(gè)性化醫(yī)療，此舉動(dòng)進(jìn)一步證明了FDA致力于推進(jìn)和加速個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域的決心。

在過(guò)去四年里，每四種FDA批準(zhǔn)的藥物中就有一種是個(gè)性化藥物，并且FDA創(chuàng)記錄地在2017年總共批準(zhǔn)了16個(gè)新個(gè)性化藥物。而對(duì)比十年前，個(gè)性化藥物占每年批準(zhǔn)的新分子實(shí)體（NME）藥物的比例不足10％。

此外，F(xiàn)DA還發(fā)布了一系列重要舉措，對(duì)現(xiàn)有的個(gè)性化療法、首個(gè)個(gè)性化藥物的生物仿制藥、以及最初的三種基因療法擴(kuò)大了適應(yīng)癥。不僅如此，F(xiàn)DA首次批準(zhǔn)并授權(quán)了直接面向消費(fèi)者銷售的健康相關(guān)的基因檢測(cè)，并與醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心（CMS）共同合作批準(zhǔn)了基于下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的檢測(cè)平臺(tái)。

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FDA在2017年批準(zhǔn)的46個(gè)新分子實(shí)體藥物（NME）中的16個(gè)， 以及三種基因療法都是個(gè)性化藥物。

FDA專員Scott Gottlieb博士

2018年1月

2017年FDA的藥物評(píng)估和研究中心（CDER）共批準(zhǔn)通過(guò)了46個(gè)NME, 涉及新藥，試劑或治療用生物制劑。個(gè)性化醫(yī)療聯(lián)盟（PMC）將其中的16個(gè)（近35％）歸類為個(gè)性化藥物，創(chuàng)造了FDA有史以來(lái)的最高記錄。自從2014年以來(lái)，這個(gè)數(shù)字便以約20%的速度在不斷增長(zhǎng)著。

此外，這也是FDA生物制品評(píng)估和研究中心（CBER）首次批準(zhǔn)了三種個(gè)性化基因療法，涉及將正常基因移植到問(wèn)題細(xì)胞中，用以治療因特定的基因缺失或缺陷而造成的遺傳疾病，或用于調(diào)節(jié)特定的細(xì)胞反應(yīng)。

圖片來(lái)源：Personalized Medicine Coalition 2017 report

共16種，各藥物適應(yīng)癥及所需基因信息簡(jiǎn)單介紹如下：

1. Kisqali（ribociclib）用于治療晚期乳腺癌。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物HR和HER2狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

2. Bavencio（avelumab）用于治療轉(zhuǎn)移性Merkel細(xì)胞癌。根據(jù)腫瘤中生物標(biāo)志物PD-L1表達(dá)水平?jīng)Q定患者是否適用于本藥物。

3. Zejula（niraparib）用于復(fù)發(fā)性卵巢上皮癌的維持治療，輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物BRCA突變情況決定患者是否適用于本藥物。

4．Austedo（deutetrabenazine）用于治療亨廷頓氏舞蹈病。根據(jù)生物標(biāo)志物CYP2D6狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

5. Ingrezza（valbenazine）用于治療遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。根據(jù)生物標(biāo)志物CYP2D6狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

6. Brineura（cerliponase alfa）用于治療CLN2型巴騰氏病。根據(jù)生物標(biāo)志物TPP1狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

7. Alunbrig（brigatinib）用于治療轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物ALK狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

8. Rydapt（midostaurin）用于治療急性骨髓性白血?。ˋML）。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物FLT3狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

9. Imfinzi（durvalumab）用于治療晚期尿路上皮癌。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物PD-L1狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

10. Nerlynx（neratinib maleate）可降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物HER2狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

11.Vosevi（sofosbuvir，velpatasvir和voxilaprevir）用于治療丙型肝炎。根據(jù)患者HCV基因型決定患者是否適用于本藥物。

12. Idhifa（enasidenib）用于治療復(fù)發(fā)性或難治性急性骨髓瘤白血病（AML）。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物IDH2狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

13. Mavyret（glecaprevir和pibrentasvir）用于治療丙型肝炎。根據(jù)患者HCV基因型決定患者是否適用于本藥物。

14. Verzenio（abemaciclib）用于治療晚期乳腺癌。根據(jù)腫瘤生物標(biāo)志物HR和HER2狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

15.Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）用于治療VII型粘多糖癥（MPS, Sly綜合征）。根據(jù)生物標(biāo)志物MPS VII狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

16. Hemlibra（emicizumab-kxwh）治療甲型血友病的決定。根據(jù)患者因子VIII抗體狀態(tài)決定患者是否適用于本藥物。

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1．Kymriah（tisagenlecleucel）用于治療急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）。此療法是一種基因修飾的自體T細(xì)胞免疫療法。

2. Yescarta（axicabtagene ciloleucel）用于治療大B細(xì)胞淋巴瘤。此療法是一種基因修飾的自體T細(xì)胞免疫療法。

3. Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）用于治療視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良。此療法是一種整合性基因治療，用以特別糾正視網(wǎng)膜細(xì)胞內(nèi)的RPE65突變。

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即使是上述如此大量新近批準(zhǔn)的個(gè)性化藥物和療法，也并不能展現(xiàn)2017年精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的全貌。

FDA藥物評(píng)估和研究中心主任Janet Woodcock博士在批準(zhǔn)Kalydeco和Keytruda兩個(gè)個(gè)性化藥新用藥指征時(shí)這樣談道。

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個(gè)性化藥物和療法不斷日益增長(zhǎng)，不僅如此，F(xiàn)DA 在2017年對(duì)以往獲批的個(gè)性化藥物給予了更多的用藥指征補(bǔ)充。這些批準(zhǔn)重新定義了個(gè)性化藥物作用的預(yù)期受益人群，并提供給病人更有效的個(gè)性化治療選擇。

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1．授權(quán)直接面向消費(fèi)者

2017年FDA首次授權(quán)可直接銷售給廣大消費(fèi)者的商業(yè)化健康相關(guān)的基因檢測(cè)。通過(guò)允許銷售23andMe旗下的個(gè)人基因組服務(wù)（對(duì)10種疾病的基因健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估測(cè)試），F(xiàn)DA已經(jīng)為基因檢測(cè)產(chǎn)品的市場(chǎng)開(kāi)辟了新道路。

 2．批準(zhǔn)個(gè)性化藥物的生物仿制藥

首個(gè)個(gè)性化生物仿制藥在2017年也獲得了批準(zhǔn)。Ogivri（trastuzumab-dkst）是HER2陽(yáng)性乳腺癌治療藥物Herceptin（trastuzumab, 1998年FDA首次通過(guò)）的生物仿制藥。就全球而言，盡管目前生物仿制藥還基本處于起步階段。但業(yè)界普遍認(rèn)為，未來(lái)的十年將是生物仿制藥的黃金發(fā)展期。

 3．聯(lián)合審批基于NGS的測(cè)試

FDA和CMS有史以來(lái)的第二次合作也完成于2017年，共同宣布其聯(lián)合并行審查計(jì)劃的決定。這一次的合作主要是針對(duì)于基于NGS的測(cè)試平臺(tái)，共同批準(zhǔn)通過(guò)了Foundation Medicine的FoundationOne CDx?。

這是首個(gè)也是唯一的全面的基因組分析測(cè)試，適用于所有實(shí)體腫瘤以及多種伴隨診斷。CMS對(duì)于將如何為上述測(cè)試買單還存在一些爭(zhēng)議，但無(wú)論如何這一重大合作舉措證明了FDA和CMS對(duì)項(xiàng)目平行審查的可行性。

精準(zhǔn)醫(yī)療以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)。以上所有這些里程碑式的重大發(fā)展，無(wú)不反映了個(gè)性化醫(yī)療在科學(xué)創(chuàng)新方面非凡步伐，其進(jìn)展很大程度上依賴于制藥企業(yè)以及診斷行業(yè)對(duì)個(gè)性化醫(yī)療的杰出貢獻(xiàn)。當(dāng)然，這一切也離不開(kāi)FDA的引領(lǐng)和指導(dǎo)。

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盡管當(dāng)下我們?nèi)耘f持續(xù)面臨著各種挑戰(zhàn)，無(wú)論是面對(duì)科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，還是診斷監(jiān)管政策，抑或醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷，以及新技術(shù)在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用。

但是讓個(gè)性化醫(yī)療走進(jìn)尋常百姓家已經(jīng)不再是天方夜譚，這種新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式得益于人工智能、云計(jì)算、大數(shù)據(jù)技術(shù)的逐步成熟。尤其對(duì)于罕見(jiàn)病而言，個(gè)性化的精準(zhǔn)醫(yī)療可以作到有的放矢，準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)基因上的微小突變就可能意味著拯救了生命。

正如沒(méi)有一雙鞋子可以滿足所有人的腳，一種藥品也無(wú)法對(duì)所有人適用。經(jīng)驗(yàn)性用藥、千篇一律的用藥模式將在未來(lái)逐步被打破，取而代之的是個(gè)性化用藥。

不斷創(chuàng)新的科學(xué)技術(shù)正在引領(lǐng)醫(yī)療服務(wù)遠(yuǎn)離一刀切的傳統(tǒng)舊式醫(yī)療程序，從而轉(zhuǎn)向利用分子信息學(xué)來(lái)改善醫(yī)療結(jié)果，并促進(jìn)衛(wèi)生系統(tǒng)最大程度地發(fā)揮其效用，這也正是個(gè)性化醫(yī)療的最大意義所在。