作者｜Stark
來源｜醫(yī)學(xué)界心血管頻道
患者，女，35歲，主因“乏力2年余，活動后胸悶氣促2月余”就診。現(xiàn)患者癥狀加重2月，出現(xiàn)活動后胸悶氣促，伴喉頭緊鎖、雙下肢浮腫入院。
胸片顯示心影增大，胸腔積液（圖1）。心電圖肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，雙房大，V1-V3 Q波（圖2）。心臟彩超顯示：左房大，室壁運動普遍減弱，二、三尖瓣、主、肺動脈瓣輕度返流，左心功能減弱，左房41mm，LV 47mm，EF46%，NT-proBNP，10692 pg/ml，肌鈣蛋白 0.15 ng/ml。予以抗心衰治療后癥狀很快緩解。
圖1 顯示心影增大，胸腔積液
圖2 肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，雙房大，V1-V3 Q波
至此總結(jié)病例特點：年輕女性，有活動相關(guān)胸悶氣促，心電圖提示前間壁Q波，肌鈣蛋白升高明顯，考慮“缺血性心肌病 心功能IV級”，下一步當(dāng)然是行冠脈造影檢查（如圖3）：
圖3 冠脈造影正常
造影結(jié)果顯示正常，這時我不免疑問：“難道是擴(kuò)張型心肌?。俊?/span>
你以為就這樣結(jié)束了嗎？遠(yuǎn)不止這么簡單
追問患者病史，發(fā)現(xiàn)既往有肺結(jié)核，曾于2個月前因“左腋下淋巴結(jié)腫大2年余”在行左腋下淋巴結(jié)切除，活檢示淋巴結(jié)淀粉樣變（圖4）。
圖4
但是作為學(xué)霸的我總有點感覺不安，“為什么病史如此短？”，“為什么左房擴(kuò)大明顯而左室擴(kuò)大不是很明顯？”，“為什么淋巴結(jié)會淀粉樣變性？”
心電圖有肢導(dǎo)聯(lián)低電壓，淋巴結(jié)淀粉樣變性，難道是心肌淀粉樣變性？進(jìn)一步檢查：κ鏈0.12g/l ↑ ，γ 鏈0.70g/l ↑；抗組蛋白抗體+++；ANA 1:100（核顆粒型）+ ；余三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、肝炎全套、HIV-TP、血管炎三項、甲狀腺功能均無明顯異常，高度提示淀粉樣變性。
進(jìn)一步行心肌活檢（圖5）證實了我們的假設(shè)：心肌間質(zhì)少許紅染無結(jié)構(gòu)物質(zhì)，未見炎癥，心肌纖維未見特殊，符合心肌淀粉樣變；剛果紅（+）。最終診斷“心肌淀粉樣變性、心臟擴(kuò)大、心功能IV級；左腋下淋巴結(jié)淀粉樣變性”。
圖5
建議患者轉(zhuǎn)血液科就診，但患者堅持出院，只能囑其采用遂呋塞米40 mg Qd，單硝酸異山梨酯注射液 20 mg Bid，曲美他嗪 20mg Tid 等藥物治療，目前隨訪患者，癥狀控制尚可。
心肌淀粉樣變性是淀粉樣物質(zhì)沉積于心臟浸潤心肌所致，屬于蛋白構(gòu)象異常性疾病，主要分為四型：①AL，輕鏈淀粉樣變性；②SSA，老年性系統(tǒng)性淀粉樣變性；③FAP-TTR，甲狀腺素轉(zhuǎn)運蛋白突變相關(guān)；⑤IAA，孤立性心房受累型。
本例病人屬于AL型，預(yù)后較差。
淀粉樣變性累及舌與肝臟
心肌淀粉樣變性系蘇木紫- 伊紅均勻染色的不可溶性淀粉樣蛋白質(zhì)沉積在心肌組織內(nèi)， 導(dǎo)致心肌肥厚，心肌僵硬度增加， 心肌功能紊亂的一種疾病。初期表現(xiàn)為舒張功能不全，隨后出現(xiàn)收縮功能不全，通常伴有心衰的癥狀。
超聲心動圖顯示心肌肥厚， 但心腔通常不縮小，壁僵硬肥厚心肌中可見顆粒樣增強(qiáng)光點對本病診斷具有重要意義。 心電圖上表現(xiàn)為低電壓，這種超聲顯示的心肌肥厚與心電圖低電壓現(xiàn)象不匹配的矛盾現(xiàn)象是診斷心肌淀粉樣變的重要線索。
該病確診有賴于心內(nèi)膜心肌活檢，表現(xiàn)為心肌間質(zhì)、血管和細(xì)胞周圍有淀粉樣蛋白沉積，剛果紅試驗、硫黃素試驗陽性。當(dāng)存在心內(nèi)膜心肌活檢禁忌事，可對可能累及其它器官或組織的活檢，具有提示作用。本病治療效果不佳。
結(jié)合本例患者提示心肌淀粉樣變性的線索有心電圖肢導(dǎo)聯(lián)低電壓、心臟擴(kuò)大及心功能下降不不明顯、淋巴結(jié)淀粉樣變性，進(jìn)一步心肌活檢檢查證實診斷。
此病例容易誤導(dǎo)醫(yī)生的地方有：胸悶、心電圖Q波形成T波異常、肌鈣蛋白升高，首先考慮缺血性心肌病，但無階段性室壁運動異常，最終冠脈造影排除。
在無心肌活檢的前提下，通常我們排除缺血性因素后，習(xí)慣性診斷擴(kuò)張型心肌病，直接抗心衰治療后癥狀緩解出院，這一切看起來順理成章。但是本例患者存在已知的淋巴結(jié)淀粉樣變性促使我們積極行心內(nèi)膜下活檢，最終診斷心肌淀粉樣變性，完全顛覆診斷。
試想一下，如果沒有淋巴結(jié)淀粉樣變性已知條件，或者沒有重視患者千千萬萬線索，有多少醫(yī)生會直接診斷“擴(kuò)張型心肌病”，又有多少醫(yī)生進(jìn)一步檢查排除其他少見病因，這是值得我們深思的地方。
