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關于“唐氏綜合癥”的篩查 2017-05-14 李涵 西交一附院婦產(chǎn)科 唐氏綜合癥是什么、為何該疾病患兒的母親體內(nèi)會檢測到異常標志物、怎樣解讀檢驗單結果……這些問題，今天一起討論。 什么是唐氏綜合癥篩查？ 唐氏綜合癥又叫 21- 三體綜合征，是由于患兒的 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。 唐氏綜合癥患兒智力低下，生活無法自理，并且會發(fā)生多系統(tǒng)的并發(fā)癥，由于是先天缺陷無法治愈，會給家庭帶來沉重的精神及經(jīng)濟負擔。因此需要一種方法盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒，及時終止妊娠，減少這種患兒的出生，唐氏綜合癥篩查就是在這種背景下誕生的一種篩查方法。 唐氏患兒母體血中一些血清標志物與正常母體中相應血清標志物濃度存在差異，因此可以通過測定這些標志物的濃度并綜合其他信息，來預測胎兒患唐氏綜合癥的概率。 這些血清標志物包括：血漿蛋白 A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。 篩查包括二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)等篩查方法，而在我國應用最廣泛的是三聯(lián)篩查方法，即在孕中期（15-20 6 周）進行篩查，主要由AFP、β-hCG 和μE3 三種血清標志物聯(lián)合應用。 為什么唐氏患兒母體血清標志物會異常？ 1. AFP AFP 主要由胎兒的肝細胞合成，通過被動轉運的方式釋放到母體的血液中，正常孕婦血中的 AFP 會隨著胎兒的發(fā)育逐漸升高，至妊娠的 30周達到最高峰，唐氏患兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP 合成減少，所以母體血液中 AFP 含量低于正常孕婦血液中的含量。 2. β-hCG β-hCG 是由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白，在妊娠的 10 周左右濃度達到頂峰，持續(xù) 1 到2周后開始下降，孕中期時正常孕婦血液中的β-hCG 濃度已經(jīng)從最高峰開始下降，而唐氏患兒由于胎盤成熟較正常胎兒晚，β-hCG濃度高峰來臨的較晚，因此孕中期時唐氏患兒母體中β-hCG 濃度高于正常母體中β-hCG 濃度。 3. μE3 雌三醇主要由脫氫表雄酮在肝臟羥基化后，在胎盤中合成，而唐氏胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導致脫氫表雄酮合成減少，從而使唐氏患兒母體中的μE3濃度低于正常母體中的μ |
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來自： 休斯敦館 > 《產(chǎn)前診斷》
