早 孕 期 篩 查【NT：頸部透明層】

產(chǎn)前超聲檢查的分類

· 1. 早孕期超聲檢查（孕13+6周以內(nèi)）：

· （1）早孕期普通超聲檢查；（2）11~13+6周NT超聲檢查。

· 2. 中晚孕期超聲檢查：

· （1）一般產(chǎn)前超聲檢查（Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）【主要對(duì)胎兒大小進(jìn)行評(píng)估，此級(jí)別產(chǎn)前超聲檢查不對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行篩查。】；

· （2）常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）【評(píng)估胎兒大小、羊水量、胎盤(pán)以及篩查衛(wèi)生部規(guī)定的六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良?！?/span>；

· （3）系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）

· （4）針對(duì)性產(chǎn)前超聲檢查（Ⅳ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）【主要對(duì)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑的胎兒異常以及具有胎兒異常高危因素的孕婦進(jìn)行診斷。如胎兒心臟彩超。】

· 3. 有限產(chǎn)前超聲檢查。

· 【如急診床邊，只了解胎兒數(shù)目、胎心率，或孕婦宮頸長(zhǎng)度、羊水量或胎位、盆腹腔積液或生物物理評(píng)分等。】

系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查）

· 除了對(duì)胎兒大小以及衛(wèi)生部規(guī)定的六大類致死性畸形進(jìn)行篩查之外，對(duì)胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀察以及對(duì)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行系統(tǒng)篩查：

· （1）神經(jīng)系統(tǒng)：主要篩查的畸形包括無(wú)腦兒、露腦畸形、腦膨出、無(wú)葉全前腦、重度腦積水、開(kāi)放性脊柱裂。

· （2）顏面部：主要篩查的畸形包括Ⅱ度以上左（右）側(cè)唇裂、雙側(cè)唇裂。

· （3）胸部：主要篩查的畸形包括伴隨腹腔臟器（胃、肝）上移至胸腔的膈疝、伴隨心臟移位的肺內(nèi)占位、嚴(yán)重先天性心臟?。▎涡姆?、單心室、左心發(fā)育不良綜合征、右心發(fā)育不良綜合征、完全型心內(nèi)膜墊缺損、單一動(dòng)脈干）。

· （4）腹部：主要篩查的畸形包括臍膨出、腹裂、雙側(cè)腎缺如、雙側(cè)多發(fā)性囊性發(fā)育不良腎、雙側(cè)嬰兒型多囊腎。

· （5）肢體：主要篩查的畸形包括致死性短肢畸形，肱骨、尺骨、橈骨、股骨、脛骨、腓骨的完全缺失。

常規(guī)產(chǎn)前檢查（Ⅱ級(jí)）標(biāo)準(zhǔn)切面

· 丘腦水平橫切面、小腦水平橫切面、四腔心切面、上腹部橫切面（腹圍測(cè)量切面）、臍帶腹壁入口腹部橫切面、膀胱水平橫切面、雙腎橫切面、脊柱矢狀切面、股骨長(zhǎng)軸切面、孕婦宮頸管矢狀切面、測(cè)量胎心率圖（多普勒或M型）。

系統(tǒng)產(chǎn)前檢查（Ⅲ級(jí)）標(biāo)準(zhǔn)切面

丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面、小腦水平橫切面、

鼻唇冠狀切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、測(cè)量胎心率圖（多普勒或M型）、上腹部橫切面（腹圍測(cè)量切面）、臍帶腹壁入口腹部橫切面、臍動(dòng)脈水平膀胱橫切面、雙腎橫切面、脊柱矢狀切面、肱骨長(zhǎng)軸切面（左、右）、尺橈骨長(zhǎng)軸切面（左、右）、股骨長(zhǎng)軸切面（左、右）、脛腓骨長(zhǎng)軸切面（左、右）、孕婦宮

頸管矢狀切面。測(cè)量胎心率圖（多普勒或M型）。

NT增厚的形成機(jī)制

· 1992年，Nicolaids等使用“頸項(xiàng)透明層”這一名稱來(lái)描述早孕期胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,反映在聲像圖上即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無(wú)回聲帶。

NT的判斷標(biāo)準(zhǔn)

· 頸項(xiàng)透明層(nuchaltranslucency,NT)是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.0±0.5mm 。

CRL=35mm NT厚度的上限為2.0mm；

CRL=85mm NT厚度的上限為2.5mm 。

· 妊娠11～14周NT增厚與胎兒染色體核型異常、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān),而且NT越厚,發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。

NT增厚的臨床意義

· (1)正常胚胎發(fā)育過(guò)程中,頸部淋巴管與頸靜脈竇 在11～14周左右相通。相通之前,少量淋巴液積聚在頸部形成暫時(shí)性的NT增厚。正常胎兒在14周后應(yīng)消退,如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲,從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴回流障礙,淋巴液過(guò)多的積聚在頸部,NT增厚明顯,甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。

· (2)染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時(shí)常出現(xiàn)NT增厚,可能與心功能衰竭有關(guān)。心功能衰竭時(shí)靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過(guò)多積聚于頸部,形成NT增厚。

· (3)唐氏綜合征(21-三體)胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加,細(xì)胞外液被大量吸附于透明基質(zhì)的間隔內(nèi),使頸部皮膚發(fā)生海綿狀改變,形成NT增厚。

· (4)先天性膈疝,因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高,一側(cè)肺內(nèi)占位性病變,因該側(cè)肺體積增大,造成縱隔移位靜脈回流受阻,致死性骨骼畸形胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。當(dāng)靜脈血返流至頸部頭部時(shí),NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。

· (5)胎兒貧血，宮內(nèi)感染或胎兒低蛋白血癥，雙胎輸血綜合征受血兒，羊水過(guò)少胎體受束，部分遺傳綜合征。

NT標(biāo)準(zhǔn)切面

· 胎兒面部輪廓清楚顯示，鼻尖、鼻背部皮膚、鼻骨三者形成三條短強(qiáng)回聲線；下頜骨僅顯示為圓點(diǎn)狀強(qiáng)回聲；胎兒顱腦清楚顯示丘腦、中腦、腦干、第四腦室及顱后窩池。頸背部皮下清楚顯示長(zhǎng)條形帶狀無(wú)回聲即為頸項(xiàng)透明層。

NT測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)：

· （1）應(yīng)清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，測(cè)量時(shí)應(yīng)在NT最寬處測(cè)量，且垂直于皮膚強(qiáng)回聲帶，測(cè)量游標(biāo)的內(nèi)緣應(yīng)置于無(wú)回聲的NT外緣測(cè)量。（2）應(yīng)測(cè)量多次，并記錄測(cè)量所得的最大數(shù)值。

· （3）有頸部腦脊膜膨出時(shí)注意辨認(rèn)，避免誤測(cè)。

· （4）有臍帶繞頸時(shí)需測(cè)量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值。

· （5）NT隨孕周的增大而增厚，但一般不超過(guò)2.5 mm。NT增厚胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增大。

· （6）應(yīng)明確區(qū)分皮膚和羊膜，避免將羊膜誤認(rèn)為皮膚而誤測(cè)NT。

早孕期其他篩查指標(biāo)：

1.胎兒心率

2.胎兒鼻骨

3.靜脈導(dǎo)管血流頻譜

4.三尖瓣血流頻譜

胎兒心率

· 正常胎兒心率孕5周110次/分上升到孕10周170次/分，隨后又下降到孕14周150次/分，21-三體胎兒的心率輕微增加，18-三體胎兒的心率輕微降低，13-三體胎兒的心率明顯增加。

胎兒鼻骨

· 鼻骨缺失見(jiàn)于60%的21-三體，50%18-三體，40%13-三體綜合征胎兒，但也有1%-3%的正常染色體胎兒早孕期表現(xiàn)為鼻骨缺失。

靜脈導(dǎo)管

· 靜脈導(dǎo)管起自臍靜脈，匯入下腔，入右房，象一細(xì)的喇叭，孕中期平均長(zhǎng)5—17mm，入口內(nèi)徑0．8-1．5mm，出口內(nèi)徑1．5—3mm。靜脈導(dǎo)管是胎兒體內(nèi)流速最高的靜脈，在彩色多普勒下表現(xiàn)為明亮的彩色血流信號(hào)，有利于識(shí)別。靜脈導(dǎo)管的彩色多普勒頻譜是反映胎兒心功能和心肌供血狀況的較為準(zhǔn)確、可靠的指標(biāo)。

靜脈導(dǎo)管血流頻譜

三尖瓣血流頻譜

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