作者：盧興國

來源：血液病整合診斷

小編在征得盧興國老師的同意，轉(zhuǎn)載他的文章，發(fā)于他的微信平臺：血液病整合診斷，血液專業(yè)的指南！值得我們認真學(xué)習(xí)收藏！感謝原作者的辛苦付出！

一、伴遺傳易感性髓系腫瘤

雖然大多數(shù)MDS或急性白血病的病例是散發(fā)病，但是現(xiàn)在越來越清楚一部分病例與胚系或種系（germ line）突變或攜帶缺陷的遺傳基因有關(guān)，并有家族性。2016年修訂的WHO分類的主要變化之一，是增加伴遺傳易感性髓系腫瘤（myeloid neoplasms with germ lineperdisposition）（在第二篇中譯為伴胚系突變體質(zhì)性髓系腫瘤）大類。這一類，包括易感性胚系突變背景下發(fā)生的MDS、MDS-MPN和急性白血病，以及有特定潛在遺傳缺陷或易感綜合征的髓系腫瘤。

此類家族性疾患的主要類型，總結(jié)于表1。

表1 伴遺傳易感性髓系腫瘤分類

*淋系腫瘤也有報告 

在診斷上，包括二個方面。其一是具有特定的潛在遺傳突變或遺傳缺陷，即檢測出胚系（種系）突變的易感基因等胚系異常；其二是符合MDS、MDS-MPN和急性白血?。ㄒ话銥?/span>AML）病變的基本條件。值得注意的是，胚系遺傳學(xué)異常不是MDS或急性白血病患者所特有，但也要注意到對家庭成員篩查這些異常的必要性。

 二、伴嗜酸粒細胞增多和PDGFRA，PDGFRB或FGFR1異常，或PCM1-JAK2髓系或淋系腫瘤

盡管一部分病例不存在嗜酸粒細胞增多，但是診斷伴特定分子遺傳學(xué)異常的嗜酸粒細胞增多相關(guān)增殖的標準仍被保留在該分類中。

2016年修訂中，將伴t(8;9)(p22;q24.1);PCM1-JAK2髓系腫瘤作為一個新的臨時病種，添加到這一疾病類別中（表2）。這一罕見病種的特征是嗜酸粒細胞增多、骨髓紅系明顯增生和成熟欠佳，淋巴細胞聚集（lymphoid aggregates），常伴骨髓纖維化而酷似PMF。這種遺傳學(xué)異常還罕見于急性原始T或B淋巴細胞白血?。?/span>ALL）且給予JAK抑制治療有效。

其他JAK2重排的腫瘤，如t(9;12)(p24.1;p13.2); ETV6-JAK2和t(9;22)(p24.1;q11.2); BCR-JAK2可能也有類似特征，但相當少見，目前仍不列為獨立病種。而且，主要見于原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤的ETV6-JAK2和BCR-JAK2重排腫瘤，最好視為原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤的一種新的臨時病種——BCR-ABL1樣原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤，見下篇“原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤類型及其診斷解讀”。

 表2 伴嗜酸粒細胞增多髓系或淋系腫瘤實驗室特征和靶向治療

*這些（分子）遺傳學(xué)異常有特定的診斷意義，是診斷的主要條件

TKI為酪氨酸激酶抑制劑；CMML為慢性粒單細胞白血??；T-ALL為急性原始T淋巴細胞白血?。?/span>AML為急性髓細胞白血?。?/span>B-ALL為急性原始B淋巴細胞白血?。?/span>T-LBL為原始T淋巴細胞淋巴瘤 

三、肥大細胞增多癥

肥大細胞增多癥不再屬于MPN大類。自2008年分類后，在肥大細胞增多癥的理解上有了重大進展。表3列出了2016年肥大細胞增多癥分類的類型，其中2008年“系統(tǒng)性肥大細胞增多癥伴相關(guān)克隆性非肥大細胞性血液疾病（systemic mastocytosis with associated clonal hematological non-mast-cell lineage disease，SH-AHNMD）”，被改稱為 “系統(tǒng)性肥大細胞增多癥伴相關(guān)血液腫瘤（systemic mastocytosis with an associated hematological neoplasms，SM-AHN）”。

在許多病例中，相關(guān)血液腫瘤（AHN）是一個必須治療的侵襲性腫瘤，在診斷上應(yīng)明確并按這種疾病的不同表現(xiàn)需要不同的診斷流程。

2016年肥大細胞增多癥分類見表3，尚未見修訂的診斷標準，2008年版的肥大細胞增多癥不同類型的診斷標準，可以參見盧興國主編《慢性髓系腫瘤診斷學(xué)》第十六章。

表3 肥大細胞增多癥分類 

*這些類型的完整診斷需要B和C結(jié)果的信息，在組織學(xué)初步診斷時這些可能還不能獲得；**此類型相當于先前描述的“SM-AHNMD”，AHNMD和AHN可以互為同義名使用

責任編輯：潘靜  第三軍醫(yī)大學(xué)檢驗系