 據(jù)介紹，沒有兩個人具有完全相同的基因組序列，即使是同卵雙胞胎的基因組，在發(fā)展分化過程中也會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)上的后天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異，而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此，關(guān)于個體基因組變異的知識可以告訴人們很多的潛在健康風(fēng)險，是精準(zhǔn)醫(yī)療和個性化醫(yī)療的第一步。
在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失，跳轉(zhuǎn) DNA或者憑空出現(xiàn)的DNA大片段。這些變異也出現(xiàn)在基因組的重要功能區(qū)域 。然而，很多大的基因組結(jié)構(gòu)型變異往往不在基因的編碼部分，這些變異的功能影響往往難以預(yù)測。
此外，該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA，而且這些“額外”的DNA確實(shí)可以編碼蛋白質(zhì)。如研究人員發(fā)現(xiàn)全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個體中都有。該基因和其他發(fā)現(xiàn)的“暗物質(zhì)”，都已保存到國際數(shù)據(jù)庫中供科學(xué)家研究，以便更好地了解人類疾病。
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