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科學(xué)家揭示人類基因組“暗物質(zhì)” 通過(guò)早期對(duì)于人類和小鼠基因組的比較研究，科學(xué)家可以間接推斷出基因調(diào)控序列的存在，但只能找到它們中很小的一部分。這些神秘的序列就被稱為基因組的“暗物質(zhì)”。 在過(guò)去的5年中，研究人員利用兔子、蝙蝠、大象等29種哺乳動(dòng)物的基因圖譜，找出了跨物種基因組中基本不變的區(qū)域。麻省理工學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)系副教授馬諾里斯·克里斯表示，新的圖譜揭示了近300萬(wàn)種此前在非編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)的要素，它們完好地保存在所有哺乳動(dòng)物的基因組中。此外，科學(xué)家還揭示出近4000種未曾發(fā)現(xiàn)的外顯子，即基因中具有編碼蛋白質(zhì)功能的部分；超過(guò)1000個(gè)RNA（核糖核酸）二級(jí)結(jié)構(gòu)新家族，其在基因調(diào)控中發(fā)揮著不同作用；以及270萬(wàn)個(gè)預(yù)測(cè)的轉(zhuǎn)錄因子（控制基因表達(dá)的蛋白質(zhì)）靶標(biāo)等。 瑞典烏普薩拉大學(xué)比較基因組學(xué)教授克斯汀·林德布拉德-卓表示，大多數(shù)基因變異都與發(fā)生在基因組非蛋白編碼區(qū)的疾病密切相關(guān)。在這些區(qū)域，通常很難發(fā)現(xiàn)具有因果關(guān)系的基因突變。新的基因圖譜幫助準(zhǔn)確定位了那些可能導(dǎo)致疾病的突變，其在數(shù)百萬(wàn)年的進(jìn)化后保存下來(lái)，但通常會(huì)在人類罹患某種特定疾病時(shí)中斷。了解這些具有因果聯(lián)系的突變以及它們可能的功能，能夠幫助發(fā)現(xiàn)潛在的疾病機(jī)制，并揭示出潛在的藥物靶標(biāo)。林德布拉德-卓稱，對(duì)比眾多基因組是令未曾識(shí)別的基因區(qū)域一覽無(wú)余的開(kāi)端，這是非常系統(tǒng)化且公正的途徑，將在囊括其他更多基因組的情況下變得更加強(qiáng)大。 克里斯認(rèn)為，他們可以利用新要素重新對(duì)疾病進(jìn)行研究，重點(diǎn)關(guān)注被破壞的保留要素，并嘗試分辨它們的功能。利用單個(gè)基因組，DNA（脫氧核糖核酸）的語(yǔ)言似乎有些神秘，但當(dāng)研究透過(guò)進(jìn)化的鏡頭，這些語(yǔ)言就會(huì)獲得意義。研究人員除了發(fā)現(xiàn)DNA調(diào)控在哺乳動(dòng)物間十分普遍外，還破譯了在快速進(jìn)化下表現(xiàn)特別的蛋白質(zhì)，其中部分與免疫系統(tǒng)和細(xì)胞分裂等相關(guān)；另有一些迅速發(fā)展的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域，則與骨骼重塑以及視網(wǎng)膜相關(guān)。 此次通過(guò)基因組的比較，還突出了僅在人類和靈長(zhǎng)類動(dòng)物基因組內(nèi)快速改變的區(qū)域。此前曾發(fā)現(xiàn)200種類似的區(qū)域，新研究擴(kuò)展了這一清單，將類似區(qū)域擴(kuò)展至1000個(gè)以上，這將為科學(xué)家理解人類的進(jìn)化提供新的起點(diǎn)。 總編輯圈點(diǎn) 盡管基因組中的“暗物質(zhì)”是發(fā)生進(jìn)化之后被遺忘或不相關(guān)的殘余物，但屬于它的非編碼DNA在進(jìn)化中卻能夠起到關(guān)鍵作用。在物種進(jìn)化過(guò)程中，單個(gè)堿基對(duì)發(fā)生翻轉(zhuǎn)引發(fā)的突變導(dǎo)致暗物質(zhì)和基因發(fā)生變化。當(dāng)?shù)怪没驈?fù)制發(fā)生在基因或功能性的基因組非編碼區(qū)時(shí)，這常常是有害的。但有時(shí)候，這種變異能賦予新物種某些優(yōu)勢(shì)，使得它繁殖更多的后代，從而在下一代保存了之前發(fā)生的變異。所以，一度被認(rèn)為是垃圾的“暗物質(zhì)”終于得以正名了。 (科技日?qǐng)?bào))上一篇 : 傳遞細(xì)胞信號(hào)的第五種銜接蛋白現(xiàn)身 本篇文章來(lái)源于 科技網(wǎng)|www. |
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