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性別：男性 年齡：47歲 主訴：發(fā)作性胸悶6年余，加重半年余 高脂血癥6年 左腎結(jié)石取石術(shù)后 否認高血壓、糖尿病病史 否認吸煙、飲酒史 無心臟病家族史 血常規(guī)：HB 120.00g/L↓, HCT 0.380L/L↓,余正常 甲狀腺功能：正常 生化全套:ALP 134IU/L↑, GGT 314IU/L↑, TB 16μmol/L↑, DB 5μmol/L↑, URIC 543.64umol/L↑, 心肌酶正常 尿微量白蛋白 97.79mg/L↑ 尿常規(guī) 蛋白— 潛血2 余正常 TNI （—） BNP 1020pg/ml ↑ NT-ProBNP 4781pg/ml ↑ 血氣分析 大致正常 竇性心律，完全性右束支傳導阻滯，房型早搏，HR80次/min 兩肺紋理大致正常，未見實變； 主動脈結(jié)不寬； 肺動脈段平直； 左室圓??； 心胸比:0.51 心臟超聲：左房輕度增大，余房室內(nèi)徑正常范圍。室間隔與左室壁各階段普遍均勻性增厚，室壁回聲粗糙，呈斑點樣改變，心肌紋理排列紊亂。室間隔及左室壁運動幅度及收縮期增厚率尚可。左室流出道未見狹窄。二尖瓣未見SAM現(xiàn)象，各瓣膜形態(tài)、結(jié)構(gòu)及活動未見明顯異常。心包腔未見異常。 多普勒檢查：左室流出道血流速度正常，無明顯壓差。 二尖瓣口探及微量返流。 超聲診斷：左房輕大，左室壁均勻肥厚，考慮非梗阻性肥厚型心肌病（對稱性），左室舒張功能減低，左室收縮功能基本正常 心肌活力評價：左室各節(jié)段血流灌注/代謝均大致正常，未見透壁性心肌梗死改變 竇性心律 頻發(fā)交界區(qū)早搏，室性早搏 室內(nèi)傳導阻滯 平均心率73次/分，最慢心率58次/分，最快心率104次/分， 可能引起心肌肥厚、舒張功能不全病因： I. 高血壓性心臟病 II. 肥厚型心肌病 III. 限制型心肌病 A. 浸潤性心肌病 1. 淀粉樣變性 2. Gaucher病-腦苷脂類浸潤 3. Hurler病-粘多糖沉積 4. 脂肪浸潤 B. 貯積性疾病 1. 血色病-鐵沉積 2. Fabry病-細胞內(nèi)鞘糖脂累積 3. 糖原累積癥 左室壓力超負荷引起左室壁增厚而沒有心臟容積的相應(yīng)擴大，即向心性肥厚。心衰可表現(xiàn)為舒張功能不全，但基本條件是有高血壓病病史。本例患者無高血壓病史，并且高血壓心肌肥厚心臟超聲肥厚的心肌為均勻的低回聲。對稱性多見。 肥厚型心肌病是室間隔和心室壁肥厚、心室腔變小，心室充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本特點的心肌病，病因尚不清楚。 以基底部室間隔肥厚為主伴有流出道梗阻者，稱之為肥厚梗阻型心肌病（Hypertrophic Obstruc tive Cardiomyopathy，HOCM）；而大部分患者心肌為對稱性或非對稱性肥厚，不伴有流出道梗阻，稱為肥厚非梗阻型心肌?。℉ypertrophic Nonobstructive Cardic myopathy，HNCM）；以心尖心肌肥厚為主者稱之為心尖肥厚型心肌病。分型目前臨床有不同的分型方法。 1﹒按肥厚型心肌病分為左室肥厚型和右室肥厚型。左室肥厚型常見，其主要分為： 肥厚型心肌病-臨床特點:
限制型心肌病-臨床特點：
左右房內(nèi)徑擴大，左室壁普遍增厚（室間隔中段24mm，側(cè)壁15-18mm），左室整體收縮功能大致正常，舒張欠佳。心肌灌注延遲掃描示左室大部彌漫性強化，以心內(nèi)膜下強化為著，室間隔可見“軌道征”； 右室游離壁亦見多發(fā)斑片狀強化 心臟MRI示雙室心肌病變，符合限制型心肌病改變（包括心臟淀粉樣變性）
剛果紅染色（ ）心肌淀粉樣變性 1.心臟淀粉樣變性 a)心臟擴大 b)心律失常 完全性右束支傳導阻滯 室性期前收縮 室內(nèi)傳導阻滯 c)心力衰竭 心功能III級 2.冠狀動脈粥樣硬化性心臟病 PTCA 支架植入術(shù)后 3.高脂血癥 4.腎結(jié)石（已糾正） 
淀粉樣變性是一大類疾病，通過不同的發(fā)病機制，由多種蛋白質(zhì)形成獨特的鉸鏈狀β褶形片層纖維沉著所致。淀粉樣蛋白幾乎可見于任何器官，但一般不會發(fā)生廣泛的浸潤，不會產(chǎn)生明顯的疾病表現(xiàn)。
心臟淀粉樣變性-臨床表現(xiàn) 心臟淀粉樣變性性臨床少見，預(yù)后不良，其臨床表現(xiàn)如下： 1﹒類限制性心肌病 患者可出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝腫大、下肢水腫，且呈進行性加重。 2﹒低血壓 心臟淀粉樣變性是高血壓“自愈”的原因。10%的患者可出現(xiàn)體位性低血壓，這可能由于病變侵犯血管、自主神經(jīng)及腎上腺所致。 3﹒心律失常 室上性心律失常和房室傳導阻滯常見，少數(shù)患者表現(xiàn)為猝死。 4﹒心外淀粉樣變性的表現(xiàn) 舌體增大，吞咽和發(fā)音困難。胃腸道功能障礙，腹瀉，出血，偶可引起腸梗阻。如病變侵犯腎臟，可有腎病綜合征表現(xiàn)。部分患者可出現(xiàn)紫癜、淺表淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大及腕管綜合征等。 心臟淀粉樣變性-輔助檢查1﹒心電圖 3／4的患者出現(xiàn)低電壓，部分可出現(xiàn)類似陳舊性心肌梗死樣圖形及各種心律失常。心律失常很常見，特別是心房顫動約占20%，50%有室性心律失常，后者可能是猝死的預(yù)兆。1／3的患者有各種傳導阻滯，房室傳導阻滯在家族性淀粉樣變性尤為普遍，竇房結(jié)受累也很常見，可表現(xiàn)為病態(tài)竇房結(jié)綜合征。 2﹒胸部X線 心臟增大，搏動減弱。 3﹒超聲心動圖 超聲心動圖表現(xiàn)室壁增厚，心室腔變小，心房擴大以及左室功能不全征象。心包積液也很常見，但很罕見引起心包壓塞。部分患者在增厚的心壁內(nèi)可見閃爍的顆粒狀結(jié)構(gòu)，可能是因為含有淀粉和膠原體所致。 4﹒心臟CT 彌漫性心室壁肥厚伴低密度心肌顯像，提示心臟淀粉樣變性性。 5﹒組織病理檢查 20世紀60年代以前，系統(tǒng)性淀粉樣變性死前能明確診斷者不多，近年對此病已有長足認識，利用活檢技術(shù)對大多數(shù)病例能夠作出明確診斷。直腸活檢、舌肌活檢是最簡單而有用的診斷措施，特異性和敏感性均很高，而且又安全。齒槽、骨髓、肝、腎和其他組織也可用于活檢。右心或左心心內(nèi)膜心肌活檢在確立該診斷也是十分有幫助的。組織用蘇木精染色可鑒別淀粉樣沉積，剛果紅或結(jié)晶紫羅蘭染色可進一步證實。 心室腔不大但呈進行性難治性心力衰竭 左室肥厚伴心電圖低電壓 ? 左室壁均勻肥厚 ? 既往有高血壓伴進行性低血壓 ? 舌體寬大肥厚 ? 確診需要通過心內(nèi)膜心肌活檢和組織化學染色診斷 對于心臟淀粉樣變性性合并慢性充血性心力衰竭的治療，一般不宜用洋地黃，因為心臟淀粉樣變性性對洋地黃特別敏感，易導致心律失常。這可能與洋地黃在心肌里對淀粉樣纖維選擇性結(jié)合有關(guān)。同樣，鈣通道阻滯劑如硝苯地平也易與淀粉樣纖維結(jié)合，它可因負性肌力作用而使充血性心力衰竭惡化。心力衰竭患者可用利尿劑、ACEI、β受體阻滯劑和血管擴張劑治療。對于有癥狀的傳導異常，置入永久起搏器是有益的。心臟移植對原發(fā)性淀粉樣變視為禁忌，因在同種異體移植心臟可發(fā)生早期淀粉樣物質(zhì)沉積而復發(fā) 原發(fā)性淀粉樣變性 預(yù)后差 不經(jīng)治療中位生存期13個月，10年生存率5% 出現(xiàn)充血性心力衰竭后中位生存期6個月 老年性淀粉樣變 預(yù)后較其他類好 出現(xiàn)心力衰竭后中位生存期5年 家族性淀粉樣變性 肝臟移植可以改善終末器官衰竭 繼發(fā)性淀粉樣變 預(yù)后不佳 有賴于對原發(fā)疾病的控制 輔助檢查-免疫相關(guān)檢查 抗可溶性核抗原（ENA） 抗體（—） 抗核抗體譜（—） ANKA（—） 血漿蛋白電泳（—）正常 血免疫固定電泳（IgA G M）（—） 尿免疫固定電泳（—） 托拉塞米片 氯化鉀緩釋片 培哚普利片 琥珀酸美托洛爾緩釋片 硫酸氫氯吡格雷片 單硝酸異山梨酯片 瑞舒伐他汀鈣片 血液科 骨髓穿刺 活檢 懷疑漿細胞病 地塞米松 萬科 環(huán)磷酰胺 35dx4 隨訪 NTproBNP 3500pg/ml（1周前） 心臟超聲較前無明顯變化 心功能II級
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