小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的病因

(一)發(fā)病原因

曾有多種解釋：

1、末段輸尿管壁內(nèi)副交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、發(fā)育不全或缺如，導(dǎo)致輸尿管蠕動功能喪失，產(chǎn)生功能性梗阻，但未得到組織學(xué)的證實(shí)。

2、末端輸尿管壁內(nèi)縱肌缺乏(環(huán)肌正常)：因而造成功能性梗阻，并認(rèn)為縱肌缺乏是因胚胎12周后中腎管壓迫輸尿管所致。

3、末段輸尿管肌層和神經(jīng)均是正常的，但肌層內(nèi)存在異常的膠原纖維干擾了融合細(xì)胞層樣排列，阻礙了蠕動波傳送而產(chǎn)生功能性梗阻。這些都有待組織學(xué)的進(jìn)一步研究。

4、遺傳因素：另外有母女同患此病的報(bào)道，因此是否有家族遺傳傾向，仍有待研究。

(二)發(fā)病機(jī)制

輸尿管顯著擴(kuò)張是其特點(diǎn)，以單側(cè)多見，雙側(cè)的患者約占20%，但輕重可不一致。其特征有：

1、輸尿管下段或全段有不同程度擴(kuò)張，管壁薄，無明顯迂曲。

2、無器質(zhì)性輸尿管梗阻。

3、無下尿路梗阻病變。

4、無膀胱輸尿管反流。

5、無神經(jīng)源性膀胱。

6、輸尿管膀胱連接部無解剖狹窄。

7、將尿液排空后，輸尿管張力差不能回縮至正常(小兒輸尿管直徑在0、7cm以內(nèi))。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的癥狀

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的臨床癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現(xiàn)膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復(fù)發(fā)作及抗生素治療不易痊愈，為本病征的重要表現(xiàn)。

小兒可出現(xiàn)尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。

尿培養(yǎng)有致病菌生長。

膀胱造影可見膀胱擴(kuò)張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見膀胱和輸尿管巨大擴(kuò)張。膀胱內(nèi)壓測定較正常為高。

根據(jù)臨床上出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的尿路感染，結(jié)合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性；②雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張；③膀胱擴(kuò)張；④不可逆性；⑤無下尿路梗阻；⑥無神經(jīng)源性膀胱；⑦無排尿障礙。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的診斷

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的檢查化驗(yàn)

一、實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血液檢查：尿路感染時(shí)常有血白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞比例明顯增高，反應(yīng)蛋白>20mg/L。

2、尿常規(guī)檢查：清潔中段尿離心鏡檢中白細(xì)胞≥5個(gè)/Hp提示尿路感染，若見白細(xì)胞管型，提示腎盂腎炎。尿路炎癥嚴(yán)重者，可有短暫的蛋白尿。部分患兒可有血尿或終末血尿。

終末血尿：在排尿結(jié)束前的尿液中有血塊或在徘尿完全終止后仍有血液從尿道口滴出，常提示膀胱頸部、膀胱三角區(qū)、后尿道或前列腺病變：如后尿道忿性炎癥、膀恍三角區(qū)炎、前列腺炎、共有長蒂的膀胱癌突入后尿道、膀胱頸息肉與癌腫、前列腺肥大與癌腫等。

3、細(xì)菌學(xué)檢查：尿培養(yǎng)要求在抗生素應(yīng)用前做，排尿前勿多飲水。留尿過程中要嚴(yán)格按常規(guī)操作以免尿液污染。尿培養(yǎng)因可受前尿道和尿道周圍雜菌的污染，故需在治療前做清潔中段尿培養(yǎng)及菌落計(jì)數(shù)，若菌落計(jì)數(shù)≥105/ml有診斷尿路感染意義，104～105/ml為可疑。但已有膀胱炎尿路刺激癥狀的患者，尿白細(xì)胞明顯增多，尿培養(yǎng)菌落計(jì)數(shù)為103～104/ml亦應(yīng)考慮尿路感染的診斷。

此外，某些革蘭陽性球菌如腸鏈球菌分裂慢，如為103/ml亦可診斷尿路感染。對嬰幼兒和新生兒以及懷疑尿路感染而留尿困難的小兒，可做恥骨上膀胱穿刺培養(yǎng)，陽性培養(yǎng)即有診斷意義。留做細(xì)菌培養(yǎng)的尿若不能及時(shí)送驗(yàn)時(shí)，應(yīng)暫放4℃冰箱內(nèi)，否則會影響結(jié)果。大量利尿或已應(yīng)用抗菌治療，則影響尿培養(yǎng)的結(jié)果。送尿培養(yǎng)如培養(yǎng)陽性應(yīng)做藥物敏感試驗(yàn)，指導(dǎo)治療。

4、尿直接涂片找細(xì)菌：用一滴均勻新鮮尿液置玻片上烘干，用亞甲藍(lán)或革蘭染色，在高倍或油鏡下每視野若見到細(xì)菌≥1個(gè)，表示尿內(nèi)菌落計(jì)數(shù)>105/ml。根據(jù)尿沉渣涂片革蘭染色及細(xì)菌形態(tài)可作為選用藥物治療的參考。

5、菌尿輔助檢查：尿液亞硝酸鹽還原試驗(yàn)，可作為過篩檢查，陽性率可達(dá)80%。

6、血培養(yǎng)：感染中毒癥狀明顯時(shí)應(yīng)同時(shí)做血培養(yǎng)。

二、輔助檢查

1、靜脈尿路造影：可顯示擴(kuò)張的輸尿管巨大增粗，腎盂腎盞可能正常，也可不同程度地?cái)U(kuò)張，但一般顯影較正常側(cè)淡，延遲照片可見輸尿管排空延緩?？赡苡心I瘢痕。

2、排尿性膀胱尿道造影：膀胱外形正常，無反流，尿道無梗阻。但感染重者，可能有膀胱輸尿管反流、膀胱炎癥性改變等。

3、B超檢查：可發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張的輸尿管，并能同時(shí)了解雙腎及膀胱的情況。

4、經(jīng)皮腎穿刺造影：B超顯示腎輸尿管積水，靜脈尿路造影不清楚者可作經(jīng)皮腎穿刺造影，在熒光屏下反復(fù)觀察對診斷十分有幫助，能充分了解擴(kuò)張程度及其有無梗阻及梗阻部位。

5、放射性核素檢查：腎掃描檢查對了解腎功能、輸尿管的排泄?fàn)顩r及梗阻部位亦甚有幫助。目前，利尿性腎掃描已普遍應(yīng)用于尿路疾病的檢查。

6、膀胱鏡檢查一般無異常，輸尿管插管無梗阻。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的鑒別診斷

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征需要與以下疾病相鑒別：

1、梗阻性巨輸尿管：較為常見，可分為先天性和繼發(fā)性。先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等，后天性的輸尿管息肉、結(jié)石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。膀胱無明顯異常。

輸尿管擴(kuò)張的主要原因是梗阻，而以結(jié)石最常見。輸尿管結(jié)石主要由腎結(jié)石落入輸尿管，不能順利下行所致。主要分布于下段(55.7%)，中段(27.70%)，這是由于結(jié)石容易在生理狹窄段受阻，特別是兩個(gè)成角段，即進(jìn)入真骨盆越過髂血管處和進(jìn)入膀胱處。停留在輸尿管上段的結(jié)石多為較大的或長條形結(jié)石。停留在輸尿管下段的結(jié)石多為較小的結(jié)石或串珠狀結(jié)石。這些結(jié)石無論停留在輸尿管的任何部位，均可產(chǎn)生不同程度的梗阻。隨著時(shí)間的推移，梗阻進(jìn)一步加重，甚至導(dǎo)致膿腎或腎功能喪失。所以對于結(jié)石引起的輸尿管擴(kuò)張應(yīng)盡早采取措施，消除梗阻。保護(hù)好腎功能。

2、反流性巨輸尿管：較為少見，也可分為先天性和繼發(fā)性。原發(fā)或繼發(fā)性膀胱輸尿管反流，如繼發(fā)于先天性后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經(jīng)源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經(jīng)源性膀胱與本病征鑒別較為困難。為了鑒別神經(jīng)源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續(xù)觀察證明輸尿管的蠕動性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實(shí)下尿路梗阻存在與否。

神經(jīng)原性膀胱的泌尿系癥狀與一般泌尿系統(tǒng)疾病相似，較為特殊的有尿意喪失，伴有排例功能紊亂及反射性排尿。

3、繼發(fā)性非梗阻性巨輸尿管：如糖尿病、尿崩癥等，長期多尿?qū)е螺斈蚬軘U(kuò)張。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的并發(fā)癥

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征發(fā)病過程中，常反復(fù)發(fā)作尿路感染、尿失禁、貧血、營養(yǎng)障礙等。

尿路感染：尿路感染是由細(xì)菌(極少數(shù)可由真菌、原蟲、病毒)直接侵襲所引起。尿路感染分為上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是腎盂腎炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。腎盂腎炎又分為急性腎盂腎炎和慢性腎盂腎炎。好發(fā)于女性。臨床表現(xiàn)為：(1)尿路刺激征，即尿頻、尿急、尿痛、排尿不適等癥狀。(2)全身中毒癥狀，如發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛等。

尿失禁：尿失禁(incontinenceofurine)是由于膀胱括約肌損傷或神經(jīng)功能障礙而喪失排尿自控能力，使尿液不自主地流出。

貧血：貧血是指單位容積循環(huán)血液內(nèi)的血紅蛋白量、紅細(xì)胞數(shù)和紅細(xì)胞壓積低于正常的病理狀態(tài)。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)：全球約有30億人不同程度貧血，每年因患貧血引致各類疾病而死亡的人數(shù)上千萬。中國患貧血的人口概率高于西方國家，在患貧血的人群中，女性明顯高于男性，老人和兒童高于中青年，這應(yīng)引起我們的重視。

營養(yǎng)障礙：營養(yǎng)障礙常見于營養(yǎng)不良。廣義的營養(yǎng)不良(malnutrition)應(yīng)包括營養(yǎng)不足或缺乏以及營養(yǎng)過剩兩方面。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的預(yù)防和治療方法

本病屬先天性異常，目前尚無確切預(yù)防措施，有家族史者應(yīng)做好遺傳學(xué)咨詢工作。

參照出生缺陷性疾病的預(yù)防措施，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征的西醫(yī)治療

(一)治對癥療

1、尿路感染：積極和交替使用有效的抗生素來控制反復(fù)的尿路感染。

2、尿滯留：2次或3次排尿法，第1次與平常一樣排尿，之后隔5～10min第2次排尿，最后再隔數(shù)分鐘第3次排尿。這樣的排尿法可使反流入輸尿管及腎盂的尿液盡量排空，以免尿液滯留引起尿路感染的反復(fù)發(fā)作。

3、促進(jìn)收縮：乙酰膽堿或Besacdin可提高輸尿管和膀胱的收縮性。

乙酰膽堿：乙酰膽堿可使泌尿道平滑肌蠕動增加，膀胱逼尿肌收縮。但由于其作用廣泛，選擇性不高。臨床不作為藥用，一般只做實(shí)驗(yàn)用藥。

4、手術(shù)治療;如擴(kuò)大的輸尿管和膀胱分別做成形術(shù)，以防反流。新生兒癥狀不重、擴(kuò)張較輕者，可采取保守治療，嚴(yán)密觀察。

(1)手術(shù)適應(yīng)證：臨床癥狀反復(fù)發(fā)作，有腎積水、腎功能不全，輸尿管擴(kuò)張逐漸加重者。

(2)手術(shù)目的：切除有梗阻作用的末段輸尿管，作抗反流的輸尿管膀胱吻合術(shù)。

(3)手術(shù)方法：①Cohen手術(shù)：最多用的是Cohen手術(shù)，輸尿管經(jīng)膀胱黏膜下隧道橫過對側(cè)作輸尿管膀胱吻合術(shù)。過大的輸尿管可以折疊或裁剪。輸尿管直徑在2cm以內(nèi)者，一般可以不做裁剪。蔣先鎮(zhèn)等做了19條抗反流的膀胱輸尿管吻合術(shù)，僅4條作了裁剪，術(shù)后隨訪復(fù)查證實(shí)未作裁剪的輸尿管已明顯縮小，無反流。若輸尿管側(cè)腎臟已無功能或伴有無法控制的重度感染而對側(cè)腎正常時(shí)，可作腎輸尿管切除。②膀胱造瘺：病情重又暫不能手術(shù)者，可先行膀胱造瘺，雙側(cè)輸尿管皮膚造瘺或膀胱留置導(dǎo)尿管術(shù)。

(二)預(yù)后