飲食男女，這些很平常的事物，其道理卻不簡(jiǎn)單。比如，對(duì)于性別，我們不僅不知道其起源，我們也不完全清楚有性繁殖的必要性，實(shí)際上，目前地球上就還存在許多無性繁殖的生物。

性的生物學(xué)研究是一個(gè)很有趣的領(lǐng)域。低等有機(jī)體如屬于原核生物的細(xì)菌就有了性別。不同有機(jī)體確定性別有不同方法,從分子基礎(chǔ)到生物行為都不是一樣的、也有不固定的。有些生物的性別因?yàn)闇囟然蛘邼穸炔煌煌?有些雌雄同體,有些生物主要由父親負(fù)責(zé)帶小孩,等等好奇現(xiàn)象,所以人類的性別及其有關(guān)機(jī)制和行為都只是萬千生物狀態(tài)的一種。

決定男子漢本質(zhì)的染色體及其怪異特性

這里主要介紹男子漢的原理研究。人類世界里，多種文化和社會(huì)有較長(zhǎng)期的歷史對(duì)“男子漢”有特別的稱呼和解釋。不過,對(duì)“男子漢”的生物本質(zhì)的理解還不到50年。雖然對(duì)其它生物的性別了解的時(shí)間要長(zhǎng)一些,可是對(duì)人類男性決定的關(guān)鍵Y染色體是到1959年才發(fā)現(xiàn);到2003年，科學(xué)家們測(cè)出人Y染色體的DNA序列。對(duì)男性的基因研究不僅有些結(jié)果有趣，還出現(xiàn)過一個(gè)科學(xué)家在研究過程中敢于承認(rèn)錯(cuò)誤，并繼續(xù)不斷研究的故事，表現(xiàn)出符合一般傳統(tǒng)定義的“男子漢” 行為。

每個(gè)正常人幾乎全部遺傳信息都存在于細(xì)胞核的46條染色體里(線粒體里面還有少量)。這其中44條沒有性別差異,稱為常染色體，而剩下兩條是有性別差異的性染色體:一條是X，一條是Y。女性有兩條X (記為XX），男性有一條X，一條Y （XY）。在進(jìn)化過程中，X和Y是來源于常染色體，最初X和Y沒有差別,而以后Y特異化,能夠確定雄性,并且以后還從X得到一些基因。所以要簡(jiǎn)單說，也可以說是男性起源還依賴于女性(而不是圣經(jīng)上所謂女性來源于男性一根肋骨)，不過，人類用的這套性別系統(tǒng)，不是首先起源于人類、而是幾億年前（在還沒有人的時(shí)候）起源于低等的動(dòng)物。

人(和哺乳動(dòng)物)的Y染色體還要其它怪異特性。把Y和其它染色體粗粗比較起來,它好像是一個(gè)總要“出人頭地”的顯性染色體:只要有它，不管有沒有X，都是男的。而相比而言，有沒有X不能完全確定性別，還要看有沒有Y，好象X要看Y的臉色似的。Y染色體又是自私的，它的主要目的是使自己傳代，而不太照顧其它染色體。Y的存在只對(duì)Y自己重要,而其它染色體卻都對(duì)集體有積極貢獻(xiàn)。包括X在內(nèi)的所有其它染色體在男女兩性都存在,母親的X染色體既可以傳給兒子也可以傳給女兒,而只有Y染色體拉幫結(jié)派: 只在男性里面有,只從父親傳給兒子。

Y是唯一一個(gè)對(duì)個(gè)體生存不必要的染色體，人如果沒有X，或者沒有其它任何一對(duì)常染色體,人出生不了、在胚胎期就會(huì)死亡。而沒有Y染色體卻對(duì)個(gè)體生存沒有關(guān)系，比如女性都沒有Y，卻照樣可以健康長(zhǎng)壽。其它染色體一般互相依靠，但是它們不依靠Y染色體。

Y染色體是最不合群的染色體。所有其它染色體都有遺傳物質(zhì)互換(重組):常染色體44條是配成22對(duì),每對(duì)之間有DNA重組。X染色體在女性配對(duì)也可以重組。只有Y染色體特殊,它只存在于XY這樣的場(chǎng)合,而它卻在絕大部分區(qū)域不能和X重組。有重組可以使染色體上出現(xiàn)壞的突變后容易被進(jìn)化選擇來淘汰，從而保持染色體的“活力”?？墒?，在進(jìn)化過程中，Y染色體為了保持它所特有的決定男性的功能，它的重要區(qū)域和X染色體重組率減低到?jīng)]有，這樣Y染色體不能有效地更正錯(cuò)誤、不斷出現(xiàn)缺損，到現(xiàn)在人類Y染色體除了末端很少一段可以和X染色體重組以外,絕大多數(shù)區(qū)域的Y染色體都不能和X染色體重組。結(jié)果是現(xiàn)代人的Y染色體已經(jīng)比X染色體小很多了。

Y染色體依靠其它染色體、卻既不和其它染色體有一樣規(guī)模的重組、也不顧其它染色體的意見。在一定意義上，可以說Y染色體好象是個(gè)寄生蟲似的。

尋找決定男子漢的基因本質(zhì)

1959年生物學(xué)家發(fā)現(xiàn)Y染色體決定人（和老鼠）的男性特征后，人們就想知道Y染色體上面有什么特定區(qū)域、特定基因是決定男子漢的關(guān)鍵。到1975年，Wachtel等提出Y染色體上有一個(gè)組織相容性抗原的基因H-Y和男性決定有關(guān)。這個(gè)假說流行近10年,到1984年被McLaren等證明是錯(cuò)的。

80年代美國麻省理工學(xué)院的佩基(David Page)領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室用現(xiàn)代分子遺傳學(xué)方法尋找確定男性的基因。1986年他們發(fā)現(xiàn)Y染色體上一特定小段含有決定男性的基因。1987年他們認(rèn)為這段里面一個(gè)特定的基因ZFY是決定男性的基因。這個(gè)結(jié)論的關(guān)鍵一步是靠一個(gè)病人的情況來確定的。這個(gè)病人表征是女的，可是染色體看上去是XY（不是正常女性的XX），原來她的Y染色體有異常：佩基等發(fā)現(xiàn)她的Y上面有一小部分缺失,他們推斷這個(gè)缺失就應(yīng)該包含了決定男性的基因，因?yàn)槿绷诉@樣的基因，即使有Y染色體的其它部分，也不能產(chǎn)生男性特征。佩基等在對(duì)應(yīng)于這個(gè)缺失段的正常男性Y染色體發(fā)現(xiàn)了ZFY基因。這個(gè)結(jié)果發(fā)表后，引起很大興奮。隨后幾年，他們和其他一些人在人和其它哺乳類甚至鳥類做了多個(gè)實(shí)驗(yàn)，結(jié)果雖然不能證明，但是和ZFY就是確定哺乳類男性基因的結(jié)論是一致的。有許多學(xué)校和大小不等的科學(xué)會(huì)議都請(qǐng)佩基去演講、介紹他們的工作。

在一陣熱鬧中，澳大利亞的Sinclair實(shí)驗(yàn)室1988年有一個(gè)和其他人不一樣的發(fā)現(xiàn)：袋鼠類的ZFY基因不在Y染色體上，而且根本不在性染色體上，而是在常染色體上。這個(gè)結(jié)果可以是因?yàn)閆FY不是確定男性的關(guān)鍵基因，也就是說，佩基提出的得到當(dāng)時(shí)許多結(jié)果支持（但沒有證明）的結(jié)論是不對(duì)的。但是，這個(gè)結(jié)果也可以是因?yàn)榇箢惒挥肸FY來確定性別，已知?jiǎng)游镄詣e確定機(jī)制在進(jìn)化過程被發(fā)明過好些次，每次機(jī)制是可以不同的，比如果蠅的Y染色體沒有確定雄性的基因。

ZFY到底是不是哺乳類男性的決定基因呢？1990年，澳大利亞女科學(xué)家Marshall Graves 和英國的Lovell-Badge兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)另外一個(gè)基因SRY。這個(gè)基因最終有多個(gè)證據(jù)表明是決定男性的基因，比如：如果XY的人其SRY基因一個(gè)關(guān)鍵堿基突變，就會(huì)變成女性，如果把SRY基因?qū)氡緛響?yīng)該是雌性的老鼠，可以使她變成雄性。

那么，佩基的ZFY是怎么回事呢？原來，他們資料來源的病人比較特別，她的Y染色體不僅在佩基1987年看到的區(qū)域有缺損，還在另外一個(gè)區(qū)域有缺損，而后一個(gè)區(qū)域包含了SRY，她的SRY缺損是變成女性的原因,而佩基1987年發(fā)現(xiàn)的ZFY是在另外那個(gè)缺損區(qū)域,ZFY雖然缺損了,但這不是她變女性的原因。這樣一個(gè)壞了兩段的病人比較少,分析一個(gè)區(qū)域后就做結(jié)論,讓研究走了彎路。

受挫折以后的男子漢

一個(gè)被科學(xué)界和一般社會(huì)重視的結(jié)論，被證明是錯(cuò)誤的，對(duì)科學(xué)家來說，一般不是很好受。其后許多年，佩基從學(xué)術(shù)界邀請(qǐng)的“熱門”人物，有相當(dāng)?shù)慕禍亍?/p>

但是，佩基并沒有退出積極的科學(xué)研究前沿。首先，佩基實(shí)驗(yàn)室1990年不是堅(jiān)持錯(cuò)誤，而是自己報(bào)道出錯(cuò)的原因（兩個(gè)缺損中他們先撲向了一個(gè)錯(cuò)的）。其后，他們開始的其它研究，特別是Y染色體的基因組學(xué)研究。從1992年開始,他們發(fā)表人類Y染色體的小段圖譜,2001年發(fā)表全部圖譜。

2003年6月19日, 佩基實(shí)驗(yàn)室和華盛頓大學(xué)基因測(cè)序中心的合作者們,發(fā)表了Y染色體DNA序列及其分析。其中很多有趣和重要的發(fā)現(xiàn)。染色體測(cè)序的文章對(duì)于一般人包括一般生物學(xué)家來說,常常沒有什么趣味,而Y染色體測(cè)序結(jié)結(jié)果也許是迄今人類基因組測(cè)序中結(jié)果最有趣的。也可以說這些文章的發(fā)表使佩基等科學(xué)家從十多年前重大挫折的陰影中走出來了。

Y染色體上95%是男性特異區(qū)域,里面含和男性有關(guān)的基因,通共有156個(gè)轉(zhuǎn)錄單位,有78個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因,最后是27個(gè)完全不同的蛋白。約10%的基因是近幾百萬年才從X染色體移到Y(jié)染色體上來,還有20%是更早以前來自于X染色體,其余是一些回文結(jié)構(gòu)。象中文詩詞玩文字游戲一樣,DNA的回文也是順過來和倒過去讀都是一樣的序列。佩基等發(fā)現(xiàn)Y染色體的男性特異區(qū)域重復(fù)有回文結(jié)構(gòu),這是以前科學(xué)家們沒有預(yù)計(jì)到的。在技術(shù)上,重復(fù)結(jié)構(gòu)給測(cè)序帶來很多困難。在科學(xué)上,這些重復(fù)回文結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)對(duì)于理解Y染色體有很大幫助。

我們提到,Y染色體特怪,不和其它染色體進(jìn)行DNA重組來交換遺傳物質(zhì)的。不重組導(dǎo)致遺傳物質(zhì)缺乏活力,不斷積累壞的突變、又不能有效獲得好的變化。這是Y染色體不斷走向滅亡的主要原因之一。佩基實(shí)驗(yàn)室的研究發(fā)現(xiàn):Y染色體重復(fù)有許多回文結(jié)構(gòu)的序列,并且這些重復(fù)的回文結(jié)構(gòu)有DNA重組能力(具體說叫“基因轉(zhuǎn)換”),Y染色體自己的一段和另外一段之間進(jìn)行重組,這樣靠自我重組來獲得活力。這是第一次知道Y染色體在其男性特異區(qū)域有重組,以前這段DNA被稱為非重組區(qū)域,現(xiàn)在也就改名叫男性特異區(qū)域了。這個(gè)自我重組能力是進(jìn)化過程中Y用來自救的重要機(jī)制。大規(guī)模的基因轉(zhuǎn)換在每一代男孩出現(xiàn),是新發(fā)現(xiàn),而且猜想常染色體和X染色體上說不定也有些區(qū)域有基因轉(zhuǎn)換,給其它染色體也可能增加“活力” 。

Y染色體的命運(yùn)：滅頂之災(zāi)

也許可以把Y染色體比喻成最不懂事的少年。和人類所有的其它染色體相比,Y是最年青的,它也將會(huì)是最早消亡的染色體,也就是說:Y是最短命的染色體。

在進(jìn)化過中，動(dòng)物低等到一定程度以前沒有我們?nèi)祟愡@樣的Y染色體,比如果蠅雖然有Y染色體,它卻和人類的Y沒有關(guān)系,而且也不是決定果蠅性別的原因。果蠅性別是靠比較X染色體和常染色體的比率來確定的。人類所用的Y染色體,是大約三億一千萬年到一億七千萬年前開始和X染色體有不同。那時(shí)是在鳥類出現(xiàn)以后。大約一億七千萬到一億三千萬年前,本來用于腦發(fā)育的SRY基因被Y染色體竊得,開始被專門用于確定男性。以后因?yàn)閅染色體的自私行為,為了保持和鞏固男性特異的基因,不斷壓制這個(gè)區(qū)域和其它染色體的重組,導(dǎo)致整個(gè)重組能力下降,下降以后不能有效更正出問題的DNA,使DNA不斷變壞和縮短,而且本來全世界的Y和X比起來就是低于一比三的劣勢(shì),能活動(dòng)的范圍小。幾個(gè)原因綜合起來,結(jié)果是Y染色體為了男性這一項(xiàng)而固執(zhí)蠻干,其它基因和序列不斷減少,到現(xiàn)在Y和它的”同伴”X染色體比起來大小已經(jīng)差的很遠(yuǎn)了:人X上有約一千五百個(gè)基因,Y上面不過幾十個(gè)基因。有朝一日Y染色體會(huì)失去決定男性的基因SRY。在有些鼠類動(dòng)物,事實(shí)上SRY基因已經(jīng)沒有了。照它我行我素的行為,可以預(yù)計(jì)整個(gè)Y染色體也可能會(huì)消亡。2002年澳大利亞女科學(xué)家Marshall Graves推算:人類Y染色體滅亡的時(shí)間不出一千萬年。

佩基等發(fā)現(xiàn)Y有自我重組以后,Y染色體滅亡的速度肯定要比以前預(yù)計(jì)的慢,有位美國男科學(xué)家Hawley趕快說:Y染色體消亡是大大夸張的謠言。不過有疑問是:Y的自我重組效率一定能高到成功改變它終將滅亡的下場(chǎng)嗎?

綜合起來,可以比喻說: Y染色體貌似強(qiáng)大,要自己?jiǎn)为?dú)決定性別,是因?yàn)樗鼘?shí)際上“心理”不安,怕滅亡。而Y染色體的不合群、不和X重組、專顧自己的自私行為又正好是它滅亡的原因。Y只好用自我重組來試圖挽救自己的命運(yùn)。

不過如果沒有SRY或者Y染色體全部消亡后,人類就會(huì)免遭男性存在的騷擾嗎?如果有人抱這樣的希望,可要失望了。預(yù)計(jì)即使SRY沒有以后,會(huì)有其它基因來決定男性,而現(xiàn)在的Y染色體沒有以后,可以有其它的染色體或者機(jī)構(gòu)來確定男性。所以如果人類能夠度過沒有Y染色體帶來的災(zāi)難的話,那將有極大的變化,出現(xiàn)種屬變化,也就是說那以后的“人”,和我們現(xiàn)在的人,不是同一種屬了。

最后得說明,本文對(duì)男子漢這樣的詞匯完全沿用傳統(tǒng)定義,需要得到現(xiàn)代男女平等主義者的諒解。說佩基勇于承認(rèn)錯(cuò)誤,而且堅(jiān)持研究的行為是男子漢的行為,不是暗示女子不會(huì)有這樣的行為,只不過是作者沒有創(chuàng)造新詞匯的能力而偷懶借用傳統(tǒng)詞匯而已。最后附帶一個(gè)關(guān)于比較動(dòng)物基因組的笑話,說是如果比較DNA序列,那么男人和女人的差別可能要大于男人和男猩猩的差別,不過數(shù)量的差別,也許沒有質(zhì)量的差別重要:不在于差多少,而在于差別在哪里。不相信這個(gè)說法的男人可以和雄猩猩相處一定時(shí)間,如果發(fā)覺比和女人相處更容易,發(fā)個(gè)什么文章、吸引人們的口頭引用率可能不會(huì)低。