在人類中，起到區(qū)分個(gè)體性別的主角就是性染色體：X和Y染色體。人類是二倍體生物，其染色體都是成雙成對(duì)存在的，每對(duì)染色體都是幾乎沒(méi)有形狀差異的孿生姐妹。但是X和Y這一對(duì)性染色體就顯得有點(diǎn)離經(jīng)叛道了：按照從大到小的染色體編號(hào)模式，在23對(duì)染色體成員中，X染色體應(yīng)坐在第8把交椅上，但是與它搭檔的Y染色體只有它大小的三分之一，甚至比最小的22號(hào)染色體還要小一點(diǎn)。

如果你是女性，性染色體是一對(duì)XX，那么一切正常，在女性細(xì)胞的復(fù)制與繁殖中，X染色體的行為和其它22對(duì)常染色體基本上沒(méi)有差別：一樣的兩兩互補(bǔ)配對(duì)，重組交換，你中有我，我中有你，彼此間朝著消弭差異的共同方向行事。但是一旦Y染色體加入遺傳信息的陣營(yíng)，性染色體變成一對(duì)XY，一切就改變了。Y染色體的個(gè)子太矮，根本無(wú)法與它的搭檔X染色體進(jìn)行完全的配對(duì)與重組互換，得委屈X染色體弓下腰來(lái)彎成一個(gè)圓環(huán)，然后蜻蜓點(diǎn)水一般與小Y染色體在頂端少量地配對(duì)、重組互換一下。這樣的交換對(duì)于維護(hù)Y染色體長(zhǎng)久的穩(wěn)定性是不夠的，因?yàn)樵谌旧w的遺傳規(guī)律中，如果沒(méi)有重組互換的行為發(fā)生，就意味著走上滅亡的道路。那么Y染色體是如何保持長(zhǎng)久穩(wěn)定性的？這個(gè)秘密直到2003年才被科學(xué)家揭開(kāi)，原來(lái)Y染色體的獨(dú)特之處在于能夠自身進(jìn)行基因的重組互換。

除了模樣與行為上的不同以外，在攜帶的基因種類與數(shù)量上也有巨大差異。如Y染色體攜帶有啟動(dòng)男性形成發(fā)育的關(guān)鍵基因：SRY基因，在X染色體上沒(méi)有這樣的基因。X染色體能夠攜帶2000到3000個(gè)基因，可憐的Y染色體只能攜帶20到30個(gè)基因。并且，Y染色體上的核苷酸序列看起來(lái)根本就是一堆毫無(wú)意義的垃圾山，很難找到基因的寶藏。這樣的特性一度令人類基因組測(cè)序計(jì)劃阻滯不前。

性染色體在女性和男性細(xì)胞中具有這樣巨大的差異，會(huì)不會(huì)因此造成遺傳的紊亂呢？生命從來(lái)就是一個(gè)高度平衡體，女性細(xì)胞為了維持X染色體上的基因劑量與男性的一致，在普通的生活細(xì)胞中選擇其中一條X染色體蜷縮起來(lái)，就像將不用的衣服裝進(jìn)衣櫥，并掛上一把鎖，封存。這個(gè)高度蜷縮而失去表達(dá)活性的X染色體就是所謂的“巴爾氏小體”。

充滿痛苦的進(jìn)化歷程

Y染色體并不是一開(kāi)始就存在的，而是基因突變的產(chǎn)物。在3億年以前，性染色體X和Y的原始祖先與一般常染色體并無(wú)不同，在遺傳過(guò)程中也都正常地進(jìn)行著DNA的復(fù)制、染色體的聯(lián)會(huì)及同源基因的重組互換。3億年前的某一天，在其中一條原始性染色體上一個(gè)叫SOX3的基因發(fā)生突變，變成了名為SRY的基因。SRY基因是現(xiàn)代Y染色體上決定男性性別的關(guān)鍵基因。

科學(xué)家們是怎樣推斷出這發(fā)生在遙遠(yuǎn)的3億年前的事件的呢？動(dòng)物分類學(xué)為此做出了重大的貢獻(xiàn)。爬行動(dòng)物的性別不是由性染色體決定的，它們通常由環(huán)境決定。例如烏龜、鱷魚(yú)等，在陽(yáng)光充足的水灘上發(fā)育成雄性；在陰涼的背陰環(huán)境下發(fā)育成雌性。比爬行類高級(jí)一點(diǎn)的是哺乳動(dòng)物中的單孔類動(dòng)物，如著名的鴨嘴獸、針鼴等。單孔類動(dòng)物是具有Y染色體的最古老動(dòng)物，它們的性別不再是簡(jiǎn)單地由環(huán)境決定。而哺乳動(dòng)物與爬行類動(dòng)物的分支進(jìn)化發(fā)生在3億年前，所以科學(xué)家們推斷出Y染色體出現(xiàn)在那個(gè)年代。再應(yīng)用分子生物學(xué)上的分子進(jìn)化鐘來(lái)估計(jì)，發(fā)現(xiàn)X和Y染色體上的SOX3基因與SRY基因也有了3億年的分家史。

SOX3的基因突變成了SRY的基因后，又發(fā)生了一個(gè)染色體倒轉(zhuǎn)事件，使本是同根生的SOX3基因（在X染色體的底部）與SRY基因（在Y染色體的頂部），河漢相隔，老死不相往來(lái)。染色體倒轉(zhuǎn)是染色體內(nèi)部區(qū)段發(fā)生重組的一種較常見(jiàn)方式，這種行為常常導(dǎo)致染色體上基因的位置發(fā)生重新排列。而在Y染色體上發(fā)生的倒轉(zhuǎn)基因又不像X染色體一樣還可以在雌性的細(xì)胞中得到孿生姐妹的修復(fù)幫助，所以這些倒轉(zhuǎn)了的區(qū)段還常常被Y染色體自身給切除掉了，結(jié)果隨著時(shí)間的流逝，在沒(méi)有備份可以彌補(bǔ)的情況下，可憐的Y染色體失掉了越來(lái)越多的基因，變得越來(lái)越萎縮，到今天只有X染色體的三分之一。

在我們的鴨嘴獸祖先出現(xiàn)了Y染色體后，這條執(zhí)意走獨(dú)木橋的Y染色體就常常發(fā)生各種各樣的基因倒轉(zhuǎn)和刪除事件，使得Y染色體上的基因越來(lái)越與眾不同。在人類中的雄性中，Y染色體上只有兩頭的部分還保留著與X染色體進(jìn)行重組互換的能力，而雌性的兩條基因分布均一的X染色體在所有的部位仍進(jìn)行著充分的重組互換。

就這樣，從沒(méi)有差異的原始性染色體，經(jīng)過(guò)了3億多年的進(jìn)化以后，Y染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了巨大的變化，在功能上也變得更加專一，成為啟動(dòng)雄性發(fā)育的扳機(jī)。

漫長(zhǎng)的沖突

有意思的是，通過(guò)基因突變而產(chǎn)生的Y染色體與X染色體并不是一對(duì)天作之合，而更像是一對(duì)互不相讓的冤家對(duì)頭。

X和Y之間的禍根最早在3億年前埋下的。當(dāng)時(shí)，一個(gè)基因的突變阻止了相同大小的X和Y染色體間的物質(zhì)交換。它們各自的突變?cè)蕉啵蚴ソ粨Q而產(chǎn)生的差異越大，就好像一個(gè)逐漸變成了濕潤(rùn)的南方水鄉(xiāng)，另一個(gè)卻因干燥成了廣袤的北方旱地。這時(shí)原本功能相同的一個(gè)基因在“水鄉(xiāng)”的Y染色體上時(shí)可以用鈣造出堅(jiān)硬發(fā)達(dá)的雄性頭角，在“旱地”的X染色體上時(shí)卻用它們來(lái)造營(yíng)養(yǎng)豐富的乳汁。性別的差異就這樣開(kāi)始形成，并且為了使各自的性別得到進(jìn)一步的強(qiáng)化，X和Y染色體招募了更多有利于性別凸顯的基因，最終形成了維護(hù)性征的遺傳大本營(yíng)。

這樣的大本營(yíng)中的基因成員對(duì)對(duì)方的成員一點(diǎn)都不友好。Y染色體上對(duì)雄性有好處的基因?qū)Υ菩詤s常有壞處；反之X染色體上對(duì)雌性有利的基因總是企圖摧毀雄性的特征。例如最近發(fā)現(xiàn)的一個(gè)在X染色體上的基因DAX與Y染色體上的SRY基因——男性性器官發(fā)育及精子生成的重要開(kāi)關(guān)基因——就是一對(duì)恩怨不絕的對(duì)手。在正常男性細(xì)胞中，一份DAX基因會(huì)禮讓一份SRY基因，男性特征正常顯現(xiàn)，但在極少數(shù)基因異常的男性細(xì)胞中，他們的X染色體上有兩份DAX基因，這時(shí)DAX基因就會(huì)攻打SRY基因了，并輕易地就將SRY基因給打敗了，這樣的人即使細(xì)胞仍然為XY型，但長(zhǎng)得跟女人一模一樣。

在生物體中，戰(zhàn)爭(zhēng)的機(jī)器一旦被制造出來(lái)，馬上就會(huì)啟動(dòng)。性染色體之間的斗爭(zhēng)有時(shí)候簡(jiǎn)直就是將對(duì)方置之死地而后快，決不姑息。因?yàn)榇菩杂袃蓷lX染色體，雄性有一條X一條Y，所以當(dāng)雌雄兩對(duì)染色體相遇時(shí)，有四分之三是X，只有四分之一是Y。這樣，X染色體進(jìn)化出攻擊Y染色體能力的可能性，是Y染色體進(jìn)化出攻擊X染色體能力的可能性的3倍。Y染色體上的所有基因都可能受到層出不窮的X基因的攻擊，最后Y染色體丟盔棄甲，只得把絕大部分已被瞄準(zhǔn)的基因“關(guān)閉”或者切除。這就是Y染色體越來(lái)越短，越來(lái)越“沉默不語(yǔ)”的深層苦衷！

這場(chǎng)曠日持久的戰(zhàn)爭(zhēng)使Y染色體如此萎縮，在遺傳上又是如此活力不夠，以至于生物學(xué)家們一度對(duì)它的看似必然消亡的命運(yùn)擔(dān)憂不已。世界上研究Y染色體的權(quán)威專家戴濰？佩奇在那段預(yù)示不妙的日子里，在他的茶杯上親自寫(xiě)下這樣的話“拯救男性”。

Y染色體頑強(qiáng)自保

然而，令科學(xué)家沒(méi)想到的是，Y染色體還有極頑強(qiáng)的一面。

Y染色體的確雖然是人類所有染色體“書(shū)本”中最為短小的一本，但它的內(nèi)容并不容易被人類掌握。在人類基因組測(cè)序計(jì)劃初期，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，Y染色體的中間區(qū)段有太多太多的重復(fù)基因和沒(méi)有任何生理功能的惰性基因，要想從片區(qū)域鑒定出某個(gè)具體基因，實(shí)在是一件叫人發(fā)瘋的事情。一位致力于Y染色體研究的科學(xué)家形象地說(shuō)，分析Y染色體上的基因，就像讓你走入一個(gè)由鏡子搭起來(lái)的小屋里，到處都是一個(gè)相同而成鏡像的影子，甚至無(wú)法辨清天花板和地面。

直到2003年，科學(xué)家才搞清，Y染色體上大量的“影子”基因?qū)嶋H上就是一些所謂的遺傳密碼的回文結(jié)構(gòu)。例如ABCDEFG和GFEDCBA就構(gòu)成了一對(duì)回文結(jié)構(gòu)，也可以說(shuō)互成鏡像。曾經(jīng)使科學(xué)家們懊惱不已的鏡子，又成了使他們順利踏入Y染色體神秘殿堂探求秘密的通道。

這些讓人無(wú)法辨別的“影子”基因，竟然在保證弱小的Y染色體億萬(wàn)年不再繼續(xù)退化做出了巨大貢獻(xiàn)。其它所有染色體都具有與其孿生伙伴配對(duì)重組互換的能力，Y染色體則只能在兩端與它的伙伴X染色體重組互換而得到修復(fù)與保存。那么Y染色體中間區(qū)段如何保持它的長(zhǎng)久穩(wěn)定呢？原來(lái)，就是依靠這些回文結(jié)構(gòu)，小小的Y染色體可以從中間彎起來(lái)，讓自身對(duì)等回文部位配對(duì)并發(fā)生重組互換，如果中間某個(gè)基因不幸突變，他就可以從它對(duì)面的回文備份中得到修復(fù)。

真是特立獨(dú)行的Y染色體，在缺少孿生伙伴的情況下，竟然以自力更生的方式得以保全自己的身家性命！

因合作而拯救

然而，基因的對(duì)抗升級(jí)是一件很危險(xiǎn)的事。我們很容易理解一個(gè)集體中的成員不達(dá)成默契的合作，必定會(huì)使集體的利益受到損害。長(zhǎng)久不絕的基因戰(zhàn)爭(zhēng)必定使戰(zhàn)爭(zhēng)的受害者——人體的生存狀況走向式微。如果所有X染色體上的基因都想殺死含有Y染色體的精子，人類將不再有男子，最終也使X染色體上的基因失去了繁衍的機(jī)會(huì)。所以X與Y之間幾億年前就開(kāi)始的戰(zhàn)爭(zhēng)到了后來(lái)漸漸平息下來(lái)，演變成一個(gè)非常理智而微妙的游戲——這就是被威廉阿莫斯等人發(fā)現(xiàn)的“有選擇地清掃”的游戲規(guī)則。經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的年代，在Y染色體基本屈服以后，X染色體只會(huì)時(shí)不時(shí)地清掃Y染色體上那些與自己雷同的基因，而譬如SRY這種控制男性化的罕見(jiàn)基因，在正常細(xì)胞中，X染色體從來(lái)不去打擾它（但異常時(shí)X染色體偶爾也會(huì)露出其本來(lái)的崢嶸面目，要對(duì)SRY基因攻擊一番，譬如前面所說(shuō)的X染色體上有兩份DAX基因時(shí)）。那些行使“清掃”功能的基因是一種推動(dòng)人種女性化的基因，如果沒(méi)有SRY 基因向男性化扳回的平衡作用，人類的性別最終也要失衡。

當(dāng)然，有人又該問(wèn)了：為什么在Y 染色體的兩端存在著的與X染色體相同的可以互換的基因沒(méi)有受到“清掃”呢？答案很簡(jiǎn)單，這些基因——數(shù)量大約為5個(gè)——不是性別決定的專門(mén)基因，他們的功能僅用來(lái)維護(hù)細(xì)胞的基本生命活動(dòng)，也就是一些“看家基因”，所以似乎沒(méi)有必要清掃。

從一定意義上來(lái)說(shuō)，X與Y染色體之間長(zhǎng)達(dá)數(shù)億年的戰(zhàn)爭(zhēng)以Y染色體的妥協(xié)而告終，并使Y染色體變成最弱小的染色體。但就這個(gè)看似很可憐的小家伙，今天卻成為人類社會(huì)的主宰力量，真是令人不可思議。(生物谷Bioon.com)