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摘要： 近日，記者采訪了解到，全國(guó)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率在經(jīng)歷16年的持續(xù)升高后，終于得到遏制。過去兩年，該數(shù)據(jù)出現(xiàn)小幅下降，2012年、2013年兩年我國(guó)累計(jì)少出生了至少1.6萬名出生缺陷嬰兒。這種可喜變化，有賴于國(guó)家針對(duì)孕前、孕期、新生兒等不同階段，落實(shí)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施。 近日，記者采訪了解到，全國(guó)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率在經(jīng)歷16年的持續(xù)升高后，終于得到遏制。過去兩年，該數(shù)據(jù)出現(xiàn)小幅下降，2012年、2013年兩年我國(guó)累計(jì)少出生了至少1.6萬名出生缺陷嬰兒。這種可喜變化，有賴于國(guó)家針對(duì)孕前、孕期、新生兒等不同階段，落實(shí)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，實(shí)施的增補(bǔ)葉酸、孕前優(yōu)生健康檢查等一系列重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。 出生缺陷是怎么一回事？ 出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。但不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。 出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下;既包括染色體異常，如唐氏綜合征等;也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷;既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。 預(yù)防出生缺陷的3道防線 第1道防線婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健 如果未準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開始進(jìn)行保健和咨詢，這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，無論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng)，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松粋€(gè)健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。 婚前認(rèn)真對(duì)待近親不宜結(jié)婚 無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病，那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。 當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加，甚至?xí)?dǎo)致下一代發(fā)病。 莫忘婚前檢查改正不良嗜好 婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期，在這個(gè)時(shí)候，別忘了應(yīng)注意一些問題。 這段時(shí)期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。 還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù)、缺失等而致畸。 具體措施： ·婚檢 ·孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查 ·避免近親結(jié)婚生育和大齡生育 ·孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗 ·遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒 ·女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì) ·孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生 ·食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病 ·在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病 第2道防線孕期保健 孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時(shí)介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。 孕早期要合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來。 唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象，并通過進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。 防止病毒感染 對(duì)于準(zhǔn)媽媽來說，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因?yàn)椴煌牟《厩址缚赡軙?huì)引起你腹中寶寶的機(jī)體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。 準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要，如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。 所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃。 羊水檢查反映胎兒健康 做了準(zhǔn)媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外，還應(yīng)按時(shí)、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。 其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測(cè)定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。 第3道防線新生寶寶篩查 對(duì)新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷，及時(shí)給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。 在預(yù)防出生缺陷的3道防線中，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。3道防線互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障，幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽孕育一個(gè)健康聰明的寶寶。 只要我們做好了準(zhǔn)備，就會(huì)降低缺陷寶寶的出生。了解更多相關(guān)內(nèi)容，請(qǐng)瀏覽：《孕婦不想生出缺陷寶寶如何避免》。
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