打破砂鍋

    4月17日，是第23個世界血友病日，今年的主題是“共同努力，縮小差距”。據(jù)介紹，目前我國登記在冊的血友病患者有9804人，但實際患者數(shù)量遠不止于此。請關(guān)注——

    4月17日，是第23個世界血友病日，今年的主題是“共同努力，縮小差距”。國家血友病病例信息管理中心主任楊仁池教授在接受科技日報記者采訪時表示，目前，全國登記在冊的血友病患者有9804人，但實際患者數(shù)量遠不止于此，其中乙型血友病患者約占15%—20%。

    血友病是一種遺傳疾病

    血友病是一種遺傳性的出血性疾病，是由于人體凝血過程中缺少了重要的凝血因子，使機體凝血出現(xiàn)障礙，造成出血不止或不易制止，因此常常被人們稱為“玻璃人”。

    “血友病分甲乙兩型，分別缺乏凝血八因子和凝血九因子。其中凝血八因子缺失或活性降低導(dǎo)致的甲型血友病最常見。”楊仁池介紹說，由于遺傳原因，血友病患者常為男性，凝血因子的缺乏會使他們自幼就反復(fù)發(fā)生出血。這種出血，不僅僅是在發(fā)生外傷或手術(shù)時出現(xiàn)，還會自發(fā)地出現(xiàn)在關(guān)節(jié)、肌肉等部分，久而久之，會使患者出現(xiàn)慢性關(guān)節(jié)炎和殘疾。而這還不是最為嚴(yán)重的，如果一旦出現(xiàn)顱內(nèi)出血、喉部出血，將會直接危及生命。

    楊仁池透露，目前我國的血友病患者大約有10萬。但是，絕大部分患者沒有診斷登記，更談不上得到正規(guī)治療。“正因為血友病是罕見病，很多患者不知自己患了血友病，甚至不少非?？漆t(yī)生也不知道血友病，導(dǎo)致診斷率較低。目前全國接受治療的血友病患者不足1萬人?！睏钊食胤浅Ｍ葱摹?/P>

    血友病“傳男不傳女”

    血友病屬于染色體隱性遺傳，這意味著，在血友病的世界里，是“傳男不傳女”。

    “這種病的致病基因在X染色體上，會造成男性患病，女性只是攜帶者?！睏钊食亟忉屨f，一般媽媽是攜帶者，如果生了兒子，一半可能會得血友病。更可怕的是，這種病往往隔代遺傳。比如，外公是血友病患者，把致病基因遺傳給女兒，女兒不發(fā)病，但她生下的兒子很可能就是病人。 過去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的壓力下，她們既不知道自己是否攜帶致病基因，也不知道自己能否產(chǎn)下健康男嬰。生育對她們而言是一種冒險，孩子健康，全家喜樂；孩子生病，則可能傾家蕩產(chǎn)。

    楊仁池表示，由于血友病是由女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，嚴(yán)格婚前檢查，進行妊娠后的產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育，都是減少血友病發(fā)生的重要方法。他說，如果家族中曾有過血友病患者親屬，以及家族中有容易出現(xiàn)淤血或經(jīng)常出血的人，則需要在產(chǎn)前做基因篩查。以控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人群的發(fā)病率。

    血友病和白血病有別

    “血友病病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及時補充凝血因子，他們可以和正常人一樣健康生活，壽命不受影響?！睏钊食刂赋?，由于我國的血友病治療水平和大眾的知曉率還不夠，醫(yī)療保障也還不夠完善，使得大部分血友病患者得不到及時治療或治療不規(guī)范，有一些人會因此殘疾，更多患者因治療而陷入貧困。但是，假如能盡早發(fā)現(xiàn)并系統(tǒng)、規(guī)范地治療，和正常人一樣成長及受教育，血友病病人的發(fā)展后勁不會比同齡健康人差。

    楊仁池指出：“其實血友病并不可怕，它并不是絕癥?！苯?jīng)常有人將血友病和白血病混為一談，雖然兩者某些癥狀類似，但這其實是兩種完全不同的疾病。白血病又稱為“血癌”，其危險性高，發(fā)病原因眾多，遺傳因素只是其中一個。而血友病主要是先天性的，很多人出生時就能夠被篩查出來，“日常生活中只要注意保護，血友病患者與常人并無區(qū)別，不影響社會活動和自然壽命?！?/P>

    遭遇血制品藥物短缺

    血友病的治療分預(yù)防治療和按需治療兩種，前者是不管有無癥狀都持續(xù)、規(guī)律地補充凝血因子，達到預(yù)防疾病的目的，后者則是在有出血現(xiàn)象時才進行對癥的按需治療。

    楊仁池表示，相對于出血時才醫(yī)治的按需治療，預(yù)防治療可最大程度上降低患者的出血風(fēng)險和致殘幾率。尤其對于血友病兒童來說，及早開始預(yù)防治療，能夠使他們像正常孩子一樣健康成長。補充凝血因子的治療費用不低，楊仁池透露，重癥血友病患者一年的治療費用要在20萬元以上。幸好，目前的醫(yī)保政策對血友病患者比較眷顧。

    “血友病的治療是長期的，但現(xiàn)在不少病人遭遇血制品藥物短缺的困難，特別是凝血九因子的短缺更顯突出。”楊仁池認為，除了短缺之外，血漿制品也存在著傳染病的風(fēng)險。

    禁服影響血小板功能藥物

    楊仁池表示，多數(shù)血友病患者是受外傷后出血不止時才想到自己可能患有某種血液病，但實際上血友病是可以在兒童時期、嬰兒時期甚至是妊娠期通過檢查得知，盡早發(fā)現(xiàn)血友病可以采取有效的保護措施，避免外傷對患者造成的傷害。

    “血友病患者越早治療日后致殘幾率越小?！睏钊食靥嵝眩议L如果發(fā)現(xiàn)孩子有以下狀況，應(yīng)該盡早帶其去醫(yī)院檢查：出血部位廣泛且嚴(yán)重，且不易止血，出血常持續(xù)數(shù)小時甚至數(shù)周；新生兒臍帶殘端持續(xù)滲血；換牙期長時間出血；學(xué)習(xí)站立時，摔倒后出現(xiàn)臀部皮膚青腫不退；輕微損傷和手術(shù)后長時間滲血或出血；常有自發(fā)性關(guān)節(jié)積血，并反復(fù)發(fā)生。其中男性有這些癥狀更應(yīng)警惕。發(fā)現(xiàn)可疑，家長應(yīng)該帶孩子到當(dāng)?shù)赜袟l件的醫(yī)院做診斷，抽血做一個凝血化驗即可確診。

    最后，楊仁池再三強調(diào)，由于血友病保守治療主要是局部止血治療及替代治療，因此，血友病病人生活中要避免創(chuàng)傷或較重的體力活動；盡量避免注射和手術(shù)；禁服影響血小板功能的藥物，如阿司匹林、消炎痛、潘生丁等，活血化淤的中草藥亦應(yīng)避免。