一、教學(xué)目標(biāo)

1.闡明孟德?tīng)柕膬蓪?duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)及自由組合定律。

2.分析孟德?tīng)栠z傳實(shí)驗(yàn)獲得成功的原因。

3.說(shuō)出基因型、表現(xiàn)型和等位基因的含義。

二、教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)

1.教學(xué)重點(diǎn)

（1）對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋?zhuān)U明自由組合定律。

（2）分析孟德?tīng)栠z傳實(shí)驗(yàn)獲得成功的原因。

2.教學(xué)難點(diǎn)

對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋。

三、教學(xué)策略

本節(jié)內(nèi)容是在學(xué)生已具有了分離定律知識(shí)的基礎(chǔ)上開(kāi)展教學(xué)活動(dòng)的，學(xué)生對(duì)孟德?tīng)柕碾s交實(shí)驗(yàn)有了一定的感性認(rèn)識(shí)，建議在教學(xué)中以演繹推理為主線(xiàn)，使學(xué)生在積極的思維想像和推理過(guò)程中完成本節(jié)的學(xué)習(xí)內(nèi)容。

1.創(chuàng)設(shè)問(wèn)題情境，引導(dǎo)學(xué)生探究。探討的問(wèn)題可以是教材中設(shè)置的有關(guān)“培育優(yōu)質(zhì)奶?！眴?wèn)題，也可以是學(xué)生日常生活中常見(jiàn)的問(wèn)題，如為什么一對(duì)夫婦生育的后代存在著性狀差異？為什么有的孩子表現(xiàn)了父親的特征，又有與母親相似的性狀？通過(guò)討論使學(xué)生認(rèn)識(shí)到，任何生物都不止表現(xiàn)一種性狀，后代表現(xiàn)的性狀可以是親本性狀的組合。進(jìn)而學(xué)生產(chǎn)生疑惑：在傳宗接代的過(guò)程中，親代的多種多樣的性狀又是遵循什么規(guī)律傳給后代的？進(jìn)入本節(jié)的學(xué)習(xí)內(nèi)容。

2.理性思維訓(xùn)練貫穿于教學(xué)活動(dòng)中。在對(duì)兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳結(jié)果進(jìn)行分析時(shí)，通過(guò)設(shè)置層層遞進(jìn)的問(wèn)題，調(diào)動(dòng)學(xué)生的想像力，為理解孟德?tīng)柼岢龅募僬f(shuō)做鋪墊，同時(shí)培養(yǎng)學(xué)生的邏輯推理能力。

設(shè)置的問(wèn)題有：F₂中新性狀組合的類(lèi)型與親本性狀有什么關(guān)系？在兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳中，每一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳都遵循什么規(guī)律？?jī)蓪?duì)相對(duì)性狀實(shí)驗(yàn)中9∶3∶3∶1數(shù)量比與一對(duì)相對(duì)性狀實(shí)驗(yàn)中的3∶1有什么關(guān)系？引導(dǎo)學(xué)生在觀(guān)察分析中，發(fā)現(xiàn)新性狀類(lèi)型──黃色皺粒、綠色圓粒，是原有的親本性狀重新組合的結(jié)果，也就是黃色可以和圓粒拆開(kāi)與皺縮組合，綠色可以和皺縮拆開(kāi)與圓粒組合。由此可以想像決定不同相對(duì)性狀的遺傳因子有相對(duì)的獨(dú)立性，可以完全分開(kāi)，自由組合。有關(guān)9∶3∶3∶1與3∶1的關(guān)系分析，引導(dǎo)學(xué)生從數(shù)學(xué)角度分析9∶3∶3∶1是（3∶1）2的展開(kāi)式，由此推知兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳結(jié)果，是兩對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳結(jié)果3∶1的乘積──（3∶1）²。

3.選擇適當(dāng)?shù)姆绞?，將抽象?nèi)容具體直觀(guān)化，突破教學(xué)難點(diǎn)。關(guān)于不同對(duì)遺傳因子的自由組合歷來(lái)是學(xué)生學(xué)習(xí)的難點(diǎn)，特別是在學(xué)生沒(méi)有學(xué)習(xí)減數(shù)分裂知識(shí)，不知道同源染色體行為變化的情況下，來(lái)理解這方面的內(nèi)容則更困難。教師可以借助于課件形象直觀(guān)地展示F₁在形成配子時(shí)，不同對(duì)遺傳因子之間的自由組合行為，幫助學(xué)生解決學(xué)習(xí)中的難點(diǎn)。也可以讓學(xué)生通過(guò)抓小球的模擬實(shí)驗(yàn)活動(dòng)，體驗(yàn)兩對(duì)遺傳因子通過(guò)自由組合產(chǎn)生的配子類(lèi)型及其比例。

4.重在科學(xué)素養(yǎng)的提高。教材中有關(guān)思考與討論──孟德?tīng)柅@得成功的原因，以及孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的再發(fā)現(xiàn)，為提高學(xué)生科學(xué)素養(yǎng)提供了素材。在教學(xué)中，為了利于學(xué)生開(kāi)展討論，除了教材中提供的資料素材外，教師還可以適當(dāng)補(bǔ)充一些資料，如孟德?tīng)栠M(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)時(shí)期遺傳學(xué)的發(fā)展情況；孟德?tīng)栐趯?shí)驗(yàn)中遇到的問(wèn)題；與前人相比孟德?tīng)枌?shí)驗(yàn)研究的創(chuàng)新點(diǎn)，等等。還有有關(guān)孟德?tīng)枃?yán)謹(jǐn)求實(shí)的科學(xué)態(tài)度，勤于實(shí)踐、勇于探索的精神。

5.講練結(jié)合，注重夯實(shí)基礎(chǔ)。在介紹兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳時(shí)，適時(shí)地將第一節(jié)的相關(guān)內(nèi)容遷移到本節(jié)教學(xué)活動(dòng)中，及時(shí)鞏固，加深理解。如結(jié)合兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳，引導(dǎo)學(xué)生判斷顯性性狀、隱性性狀；結(jié)合兩對(duì)相對(duì)性狀的測(cè)交實(shí)驗(yàn)，幫助學(xué)生鞏固、延伸有關(guān)測(cè)交和雜合子的概念；結(jié)合課堂練習(xí)以及雜交育種的實(shí)例，說(shuō)明自由組合定律在生產(chǎn)實(shí)際中的應(yīng)用，為學(xué)習(xí)第6章中雜交育種的內(nèi)容打基礎(chǔ)。

四、答案和提示

（一）問(wèn)題探討

提示：?jiǎn)栴}探討的目的是活躍學(xué)生的思維，引領(lǐng)學(xué)生進(jìn)入新的學(xué)習(xí)狀態(tài)，教師可以通過(guò)水稻雜交育種等實(shí)例，使學(xué)生自然地認(rèn)識(shí)到任何生物都不止表現(xiàn)一種性狀，后代表現(xiàn)的特征可以是兩個(gè)親本性狀組合的結(jié)果。進(jìn)一步地思考討論，雙親的性狀是遵循什么規(guī)律進(jìn)行組合、傳遞給后代的？在育種實(shí)踐中人類(lèi)如何獲得所需的性狀組合？為導(dǎo)入新課做好準(zhǔn)備。

（二）思考與討論

1.提示：豌豆適于作雜交實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)有：（1）具有穩(wěn)定的易于區(qū)分的相對(duì)性狀，如高莖和矮莖，高莖高度在1.5～2.0 m，矮莖高度僅為0.3 m左右，易于觀(guān)察和區(qū)分；（2）豌豆嚴(yán)格自花受粉，在自然狀態(tài)下可以獲得純種，純種雜交獲得雜合子；（3）花比較大，易于做人工雜交實(shí)驗(yàn)。孟德?tīng)栒且驗(yàn)檫x用了豌豆做雜交實(shí)驗(yàn)，才能有效地從單一性狀到多對(duì)性狀研究生物遺傳的基本規(guī)律，才能對(duì)遺傳實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行量化統(tǒng)計(jì)，所以科學(xué)地選擇實(shí)驗(yàn)材料是科學(xué)研究取得成功的重要保障之一。

2.提示：如果孟德?tīng)栔皇茄芯慷鄬?duì)相對(duì)性狀的遺傳，很難從數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)中發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律，因?yàn)槿绻芯縩對(duì)相對(duì)性狀，將會(huì)有2n個(gè)性狀組合，這是很難統(tǒng)計(jì)的，也很難從數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)中發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，揭示生物的遺傳規(guī)律。這也是前人在遺傳雜交實(shí)驗(yàn)中留下的經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)，孟德?tīng)柷∏〗梃b了前人的遺傳研究經(jīng)驗(yàn)，改變實(shí)驗(yàn)方法，從簡(jiǎn)單到復(fù)雜地進(jìn)行觀(guān)察、統(tǒng)計(jì)、分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果，從而發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、提出假說(shuō)、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證、得出結(jié)論。

3.提示：如果孟德?tīng)枦](méi)有對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，他很難做出對(duì)分離現(xiàn)象的解釋。因?yàn)橥ㄟ^(guò)統(tǒng)計(jì)，孟德?tīng)柊l(fā)現(xiàn)了生物性狀的遺傳在數(shù)量上呈現(xiàn)一定數(shù)學(xué)比例，這引發(fā)他揭示其實(shí)質(zhì)的興趣。同時(shí)這也使孟德?tīng)栆庾R(shí)到數(shù)學(xué)概率，也適用于生物遺傳的研究，從而將數(shù)學(xué)的方法引入對(duì)遺傳實(shí)驗(yàn)結(jié)果的處理和分析。

4.提示：作為一種正確的假說(shuō)，不僅能解釋已有的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，還應(yīng)該能夠預(yù)測(cè)另一些實(shí)驗(yàn)結(jié)果?？蓞⒖冀炭茣?shū)對(duì)“假說(shuō)—演繹法”的解釋。

5.提示：（1）扎實(shí)的知識(shí)基礎(chǔ)和對(duì)科學(xué)的熱愛(ài)。孟德?tīng)栐诰S也納大學(xué)進(jìn)修學(xué)習(xí)時(shí)，通過(guò)對(duì)自然科學(xué)的學(xué)習(xí)，使他具有生物類(lèi)型是可變的，可以通過(guò)雜交產(chǎn)生新的生物類(lèi)型等進(jìn)化思想。同時(shí)孟德?tīng)栠€學(xué)習(xí)數(shù)學(xué)，使他受到“數(shù)學(xué)方法可以應(yīng)用于各門(mén)自然科學(xué)之中”的思想影響，產(chǎn)生應(yīng)用數(shù)學(xué)方法解決遺傳學(xué)問(wèn)題的想法，使孟德?tīng)柍蔀榈谝粋€(gè)認(rèn)識(shí)到概率原理能用于預(yù)測(cè)遺傳雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果的科學(xué)家。

（2）嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)態(tài)度。孟德?tīng)枌?duì)雜交實(shí)驗(yàn)的研究是從觀(guān)察遺傳現(xiàn)象出發(fā)，提出問(wèn)題，作出假設(shè)，然后設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證假設(shè)的研究方法。這在當(dāng)時(shí)是一種新的研究思路，光是豌豆的雜交實(shí)驗(yàn)，他就沒(méi)有局限于對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的簡(jiǎn)單描述和歸納。

（3）勤于實(shí)踐。孟德?tīng)栐谕愣沟倪z傳雜交實(shí)驗(yàn)研究中，連續(xù)進(jìn)行了8年的研究，并且對(duì)每次實(shí)驗(yàn)的結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，從中發(fā)現(xiàn)了前人沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題和規(guī)律。

（4）敢于向傳統(tǒng)挑戰(zhàn)。孟德?tīng)柾ㄟ^(guò)實(shí)驗(yàn)研究，提出了“顆粒性遺傳”的思想，這是對(duì)傳統(tǒng)的遺傳觀(guān)念的挑戰(zhàn)。

（三）旁欄思考題

從數(shù)學(xué)角度看，（3∶1）2的展開(kāi)式為9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示為兩個(gè)3∶1的乘積。對(duì)于兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳結(jié)果，如果對(duì)每一對(duì)性狀進(jìn)行單獨(dú)的分析，如單純考慮圓和皺或黃和綠一對(duì)相對(duì)性狀遺傳時(shí)，其性狀的數(shù)量比是圓?！冒櫫?（315+108）∶（101+32）=3∶1；黃色∶綠色=（315+101）∶（108+32）=3∶1。即每對(duì)性狀的遺傳都遵循了分離定律。這無(wú)疑說(shuō)明兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳結(jié)果可以表示為它們各自遺傳結(jié)果的乘積，即9∶3∶3∶1來(lái)自于（3∶1）²。

（四）練習(xí)

基礎(chǔ)題

1.（1）×；（2）×。

2.C。

拓展題

（1）YyRr；yyRr。（2）黃色皺粒，綠色皺粒；1∶1；1/4。（3）YyRR或YyRr；4；如果是YyRR與yyrr雜交，比值為黃色圓?！镁G色圓粒=1∶1；如果是YyRr與yyrr雜交，比值為黃色圓?！镁G色圓粒∶黃色皺粒∶綠色皺粒=1∶1∶1∶1。

五、參考資料

1.有關(guān)控制奶牛的產(chǎn)奶量和生長(zhǎng)速率的基因

奶牛的產(chǎn)奶量和生長(zhǎng)速率都屬于數(shù)量性狀，涉及許多基因，以下列舉的是影響奶牛主要經(jīng)濟(jì)性狀的基因。

（1）催乳素基因位于奶牛的23號(hào)染色體上。

（2）Weaver基因搖擺癥(weaver disease)是一種遺傳疾病，主要由位于4號(hào)染色體上的weaver基因控制。人們發(fā)現(xiàn)患有搖擺癥的奶?；驍y帶weaver基因的奶牛有較高的產(chǎn)奶量，這可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因與影響產(chǎn)奶量的數(shù)量基因緊密連鎖。

（3）乳蛋白基因與牛乳中主要包含的6種蛋白質(zhì)有關(guān)。

（4）淀粉酶基因淀粉酶基因與乳脂率之間存在一定的相關(guān)性。

（5）生長(zhǎng)激素和生長(zhǎng)激素受體基因研究表明，生長(zhǎng)激素和生長(zhǎng)激素受體基因?qū)Ξa(chǎn)奶性狀有影響。

2.1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)栆?guī)律的三位科學(xué)家的有關(guān)工作

荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的著名教授德弗里斯(H.de Vires，1848—1935)研究了兩種月見(jiàn)草的雜交。發(fā)現(xiàn)從雜種種子長(zhǎng)出的植株(F₁)完全像一個(gè)親本的性狀，接著F₁自花受粉得到的下一代(F₂)中，又重新出現(xiàn)了具有另一個(gè)親本性狀的植株，分離比例為3∶1。他又進(jìn)一步做了詳細(xì)研究，認(rèn)為這是一個(gè)遺傳法則。為了弄清楚以前是否有人做過(guò)同樣的研究，他查閱了文獻(xiàn)。結(jié)果從拜萊的著作《植物育種》(1895年)中了解到孟德?tīng)柕墓ぷ?。德弗里斯將自己的研究成果分別用法文和德文撰寫(xiě)成論文。用德文寫(xiě)的《雜種的分離法則》(1900年3月26日發(fā)稿)刊登在《德國(guó)植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷第83～90頁(yè)。在這篇論文中德弗里斯寫(xiě)道：“這項(xiàng)重要的研究(孟德?tīng)枺骸吨参镫s交實(shí)驗(yàn)》)竟極少被人引用，以致在我總結(jié)我的主要實(shí)驗(yàn)，并從實(shí)驗(yàn)中推導(dǎo)出孟德?tīng)栒撐脑缫呀o出的原理之前，竟然不知道有這項(xiàng)研究?！北鹊挛恼撐耐?2 d寫(xiě)成的法文論文《關(guān)于雜種的分離定律》刊登在法國(guó)的《科學(xué)院記事錄》上。但在法文論文中，對(duì)孟德?tīng)柕墓ぷ髦蛔治刺?。德弗里斯推測(cè)每一個(gè)遺傳性狀都由一個(gè)稱(chēng)為泛子的特殊顆粒所支配，并指出物種的性狀可以分成一個(gè)個(gè)獨(dú)立的組成成分而用于雜交。他的學(xué)術(shù)觀(guān)點(diǎn)對(duì)遺傳的“突變理論”起了重大作用。

德國(guó)土賓根大學(xué)研究玉米的教授柯倫斯(C.Correns，1864—1933)在 1900年4月21日讀到了德弗里斯的法文論文，看到了與自己研究工作相同的結(jié)果。盡管他讀到的法文論文中未提到孟德?tīng)?，但他曾從老師耐格里處得知孟德?tīng)柕墓ぷ?。于是他在自己的論文?biāo)題中特別突出地強(qiáng)調(diào)了孟德?tīng)?。他的論文《雜種后代表現(xiàn)方式中的孟德?tīng)柖伞?1900年4月24日收稿)也發(fā)表在《德國(guó)植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷第158～168頁(yè)?？聜愃沟恼撐膶?duì)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的再發(fā)現(xiàn)也起了十分重要的作用。

與此同時(shí)，奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的一位年輕講師丘歇馬克（E.Tschermak，1871—1962)在研究豌豆雜種后代的性狀時(shí)，也觀(guān)察到分離現(xiàn)象。他認(rèn)為這是一個(gè)重大發(fā)現(xiàn)，著手撰寫(xiě)講師就職論文《關(guān)于豌豆的人工雜交》。可是，當(dāng)論文校樣出來(lái)時(shí)，他讀到了德弗里斯的德文論文和柯倫斯的論文，于是，他趕忙把論文摘要投寄給《德國(guó)植物學(xué)會(huì)雜志》刊登在該雜志第18卷第232～239頁(yè)。

三位科學(xué)家的論文都刊登在1900年出版的《德國(guó)植物學(xué)會(huì)雜志》第18卷，都證實(shí)了孟德?tīng)栍嘘P(guān)單個(gè)性狀遺傳的法則，從而引起學(xué)術(shù)界的重視。

3.性狀的多基因決定

多基因決定的性狀有質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀，稱(chēng)為質(zhì)量性狀;表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀，稱(chēng)為數(shù)量性狀。質(zhì)量性狀在雜種后代的分離群體中，對(duì)于各個(gè)個(gè)體所具有的相對(duì)性狀的差異，可以明確地分組并求出不同組間的比例，來(lái)研究它們的遺傳動(dòng)態(tài)。但是在生物界更廣泛存在的是數(shù)量性狀。在一個(gè)自然群體或雜交后代群體內(nèi)，不同個(gè)體的性狀都表現(xiàn)為連續(xù)的變異，很難進(jìn)行明確地分組，更難求出不同組之間的比例，所以不能用分析質(zhì)量性狀的方法分析數(shù)量性狀，而要用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法對(duì)這些性狀進(jìn)行測(cè)量，才能研究它們的遺傳動(dòng)態(tài)。我們主要介紹質(zhì)量性狀的遺傳。

現(xiàn)以人的身高為例說(shuō)明多基因遺傳的特點(diǎn)。人的身高是由許多數(shù)目不詳、作用微小的共顯性基因所決定的。假設(shè)有三對(duì)決定身材高矮的基因：AA′、BB′、CC′，頻率都是0.5。這三對(duì)基因中A、B、C三個(gè)基因各使人的身高在平均身高的基礎(chǔ)上增加5 cm，A′、B′、C′各使人的身高在平均身高的基礎(chǔ)上降低5 cm。假如身高極高的個(gè)體（AABBCC)和身高極矮的個(gè)體（A′A′B′B′C′C′)婚配，子一代都將具有雜合基因型（AA′BB′CC′)，從理論上說(shuō)都將具有中等身高。然而，由于環(huán)境因素的影響，子一代個(gè)體間在身高上仍會(huì)有一定差異。當(dāng)然，這種差異完全是環(huán)境因素影響的結(jié)果。子一代的不同個(gè)體間如果進(jìn)行婚配，子二代的大部分個(gè)體仍將具有中等身高，但是變異范圍廣泛，將會(huì)出現(xiàn)一些極高和極矮的個(gè)體。這種變異首先受這三對(duì)基因分離和自由組合的影響，子一代可產(chǎn)生8種精子或卵細(xì)胞，精卵隨機(jī)結(jié)合，子二代可有27種基因組合，然后再將各基因型按高矮不同基因數(shù)歸組，可以歸并成7組：6、0′(無(wú)上標(biāo)的數(shù)字表示使身材增高基因的個(gè)數(shù)，有上標(biāo)的數(shù)字表示使身材變矮的等位基因的個(gè)數(shù))，5、1′，4、2′，3、3′，2、4′，1、5′，0、6′；它們的頻數(shù)分布是1、6、15、20、15、6、1（圖7)；其次環(huán)境因素對(duì)子二代的身高也有一定作用。

圖7 子二代身高變異分布圖

4.基因的多效性

基因的多效性是指一個(gè)基因可有多種生物學(xué)效應(yīng)。在人類(lèi)中，很多單個(gè)基因可以使一個(gè)個(gè)體表現(xiàn)出多種性狀。其原理涉及基因的初級(jí)效應(yīng)和次級(jí)效應(yīng)。初級(jí)效應(yīng)是指基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程指導(dǎo)一條多肽鏈的合成，而次級(jí)效應(yīng)則是由多肽鏈所構(gòu)成的蛋白質(zhì)或酶所參與或控制的各種生理過(guò)程。基因的初級(jí)效應(yīng)是單一的，但次級(jí)效應(yīng)則可以是多方面的。一個(gè)基因異常所造成的基因產(chǎn)物的缺乏常常會(huì)在不同的組織內(nèi)及個(gè)體不同的發(fā)育階段引起一系列的生化代謝或組織結(jié)構(gòu)的異常，即使得個(gè)體表現(xiàn)出多種性狀。

基因的多效性表現(xiàn)為基因間的相互作用，機(jī)理是：生物的一切表現(xiàn)型都是蛋白質(zhì)活性的表現(xiàn)，具體地說(shuō)，是酶的作用，而這些酶又是在基因控制下合成的。生物體多數(shù)性狀是許多酶共同作用的結(jié)果，也就是由多基因控制的，是這些基因相互作用的結(jié)果。例如，與玉米子粒糊粉層顏色這一性狀有關(guān)的基因有A、C、R和P，它們分別位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色體上。實(shí)驗(yàn)證明，至少當(dāng)存在A(yíng)和C基因（不論純合或雜合)的情況下，玉米子粒糊粉層才可能出現(xiàn)顏色，有A和C并補(bǔ)加R(也不論雜合或純合)，就能使糊粉層產(chǎn)生紅色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否則糊粉層是無(wú)色的。

5.復(fù)等位基因

所謂復(fù)等位基因(multiple alleles)是指在種群中，同源染色體的相同位點(diǎn)上，可以存在兩個(gè)以上的等位基因，遺傳學(xué)上把這種等位基因稱(chēng)為復(fù)等位基因。人類(lèi)的ABO血型遺傳就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。

人類(lèi)的ABO血型有A、B、AB、O四種類(lèi)型，這四種表現(xiàn)型的基因型相應(yīng)為I^AI^A、I^Ai；I^BI^B、I^Bi；I^AI^B；ii。I^A、I^B對(duì)i為顯性，I^A與I^B為共顯性。很顯然，在上述基因型中涉及到三個(gè)基因I^A、I^B和i，這就是一組復(fù)等位基因。應(yīng)當(dāng)指出，在一個(gè)正常二倍體的細(xì)胞中，在同源染色體的相同位點(diǎn)上，只能存在一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)成員，只有在群體中不同個(gè)體之間，才有可能在同源染色體的相同位點(diǎn)上出現(xiàn)三個(gè)或三個(gè)以上的成員，例如，在血型遺傳中甲個(gè)體為I^AI^B，乙個(gè)體可能為I^Ai或I^Bi……等。上述ABO血型的一組復(fù)等位基因就是這樣，其四種血型是由這一組復(fù)等位基因，在不同個(gè)體間的不同組合所決定的，這些組合廣泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差別。根據(jù)父母的血型及分離定律，可以推測(cè)出子女中可能出現(xiàn)的血型和不可能出現(xiàn)的血型（表6）。

表6  親代的血型類(lèi)型及其后代可能的血型

高等植物中，煙草是自交不育的，已知至少有15個(gè)自交不親和基因，它們是S1、S2、……S15，構(gòu)成了一個(gè)復(fù)等位基因系列，相互間沒(méi)有顯隱性關(guān)系。

6.人類(lèi)性狀遺傳分析舉例

人類(lèi)中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因的遺傳。隱性等位基因t是一種控制不能品嘗出苯硫脲(簡(jiǎn)稱(chēng)PTC)或者有關(guān)化合物的基因。PTC是一種白色結(jié)晶物，由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對(duì)于這種化合物，多數(shù)人是嘗味者(taster)，研究表明，在他們的舌根部滴入稀釋至3.3×10^-7～1×10^-５的PTC溶液時(shí)，他們就能夠品嘗出PTC的苦澀味道；少數(shù)人是不能品嘗者，把濃度很高的PTC溶液甚至結(jié)晶物放在這類(lèi)人的舌根部，他們都不能品嘗出PTC的苦澀味來(lái)，通常稱(chēng)這類(lèi)人為對(duì)PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女；嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會(huì)生下兩種類(lèi)型的子女。這說(shuō)明味盲者是隱性純合子tt，嘗味者的基因型則無(wú)疑是TT或Tt。下列系譜圖（圖8）說(shuō)明對(duì)PTC嘗味能力的遺傳。

圖8 一例PTC嘗味能力的系譜圖

再舉一些人類(lèi)遺傳病的事例。先講單基因遺傳的例子?；蚪M中由基因突變產(chǎn)生的單個(gè)基因的異常，在遺傳給下一代時(shí)有時(shí)會(huì)產(chǎn)生明顯的病癥。這種由單個(gè)致病基因引起的疾病稱(chēng)為單基因病。有許多人類(lèi)的性狀或遺傳病可以用經(jīng)典遺傳學(xué)的基本理論來(lái)解釋和分析，例如，人類(lèi)耳垂的有無(wú)，血型的遺傳，各種顯性的或隱性的遺傳病的遺傳等，這類(lèi)遺傳都稱(chēng)為孟德?tīng)栠z傳（Mendelian inheritance)。孟德?tīng)栠z傳存在影響性狀的主基因。主基因的異同可在人群中產(chǎn)生明顯的性狀差異，且這類(lèi)基因的存在與否對(duì)性狀的出現(xiàn)具有決定性的影響。單基因病即是致病主基因引起的遺傳病。

傳統(tǒng)的孟德?tīng)栠z傳分析主要是通過(guò)統(tǒng)計(jì)不同親代雜交產(chǎn)生的不同性狀后代的數(shù)目來(lái)進(jìn)行分析。即使在我們不知道造成性狀的基因本身的性質(zhì)或定位的情況下，仍然可以判斷基因的顯隱性和該性狀的遺傳方式。對(duì)人類(lèi)遺傳性狀的研究無(wú)法采用雜交實(shí)驗(yàn)的方法，只能對(duì)具有該性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀(guān)察分析，通過(guò)對(duì)性狀在家系后代的分離或傳遞方式來(lái)推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率，這種方法稱(chēng)為系譜分析。判斷一種性狀的遺傳方式往往需要分析具有該性狀的許多家系并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理后才能得到明確而準(zhǔn)確的結(jié)論。較大的家系的遺傳分析，價(jià)值較高。系譜分析中常用的符號(hào)見(jiàn)圖9。

圖9 系譜中常用符號(hào)

在進(jìn)行系譜分析時(shí)，首先從家系中前來(lái)就診或發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病（或具有所研究的性狀)個(gè)體開(kāi)始，他也叫先證者；然后逐步追溯調(diào)查其他成員的發(fā)?。ɑ蛴心承誀畹?情況。通過(guò)對(duì)盡可能多的家系成員，包括不具這一性狀的個(gè)體的調(diào)查結(jié)果，根據(jù)人類(lèi)系譜命名法繪制成系譜圖。通過(guò)系譜分析可以判斷某一性狀是否由遺傳決定，是否有主基因存在，傳遞方式的顯隱性等，從而為尋找有關(guān)的基因及其在染色體上的定位、基因所決定的性狀在家族中的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)提供依據(jù)。

（1）常染色體顯性遺傳病

致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀，所引起的疾病稱(chēng)為常染色體顯性遺傳（autosomal dominance inheritance，簡(jiǎn)稱(chēng)AD)病。

常染色體顯性遺傳病由于雜合子即可得病，我們可以通過(guò)個(gè)體是否發(fā)病而知道一個(gè)人是否帶有和傳遞致病基因。理論上講，病人的基因型可以是致病基因的純合子（一般寫(xiě)為AA)，也可以是雜合子（一般寫(xiě)作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的頻率很低，絕大多數(shù)患者應(yīng)為雜合子，一般分析時(shí)，也假定患者為雜合子。純合子的兩個(gè)致病基因分別來(lái)自父母的遺傳，只有在婚姻的雙方都帶有致病基因時(shí)才可能出現(xiàn)，而這種婚姻顯然是很少見(jiàn)的。因此在一般情況下病人是雜合子患者，并且主要通過(guò)病人和正常人之間的婚姻向后代傳遞疾病。

A1型短指癥是第一例被證實(shí)是人類(lèi)顯性遺傳的疾病，這是一種表現(xiàn)為骨骼異常的AD?。▓D10）。我國(guó)科學(xué)家賀林已將該病的致病基因克隆。

圖10 一例A1型短指癥的系譜

AD病系譜的特點(diǎn)：

a.患者的雙親之一常常是患者，致病基因是由患病的親代向后代傳遞而來(lái)。因此，如果雙親無(wú)病，子女一般也不會(huì)發(fā)病。如果出現(xiàn)雙親無(wú)病而子女發(fā)病的情況，則可能是新的基因突變引起。

b.患者的子女有1/2的發(fā)病機(jī)會(huì)，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的風(fēng)險(xiǎn)。

c.因?yàn)橹虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，其傳遞不涉及性別，所以男女有同樣的發(fā)病可能。

d.由先證者向上連續(xù)幾代都能看到患者，即這類(lèi)遺傳病有連續(xù)遺傳的現(xiàn)象。

(2)常染色體隱性遺傳病

控制一種遺傳性狀的基因是隱性基因，位于常染色體上，其遺傳方式稱(chēng)為常染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance，簡(jiǎn)稱(chēng)AR)。由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱(chēng)為常染色體隱性遺傳病。

當(dāng)個(gè)體處于雜合(Aa)狀態(tài)時(shí)，由于有顯性基因(A)的存在，致病基因（a)的作用不能表現(xiàn)，所以雜合子不發(fā)病。這種表現(xiàn)型正常但帶有致病基因的雜合子，稱(chēng)為攜帶者。只有當(dāng)隱性基因處于純合狀態(tài)（aa)時(shí)，隱性基因所控制的性狀才能表現(xiàn)出來(lái)。因此，臨床上所見(jiàn)到的常染色體隱性遺傳病患者，往往是兩個(gè)攜帶者婚配的后代。

白化病是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于患者體內(nèi)編碼酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成發(fā)生障礙，從而引起白化癥狀。患者的虹膜、皮膚、毛發(fā)缺乏色素。現(xiàn)以a表示該病的致病基因，與其等位的正常基因?yàn)锳，當(dāng)一對(duì)夫婦均為攜帶者時(shí)，他們的后代將有1/4的概率是白化病患兒，其余3/4的概率為表現(xiàn)型正常的個(gè)體，在表現(xiàn)型正常的個(gè)體中，2/3的概率為白化病基因攜帶者。

AR病系譜如下圖：

圖12 常染色體隱性遺傳的典型系譜

AR病系譜的特點(diǎn)：

a.由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。

b.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)病例，有時(shí)系譜中只有先證者一個(gè)患者。

c.患者的雙親往往表現(xiàn)型正常，但他們都是致病基因攜帶者?；颊叩男值芙忝弥屑s有1/4的概率患病，3/4的概率為正常，在表現(xiàn)型正常的個(gè)體中有2/3的可能性是攜帶者。一般在小家系中有時(shí)看不到準(zhǔn)確的發(fā)病比例，如果將相同婚配類(lèi)型的小家系合并起來(lái)分析，就會(huì)看到近似的發(fā)病比例。

d.近親婚配后代的發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率高。這是由于近親之間可能從共同的祖先傳來(lái)某一相同的基因，所以他們基因相同的可能性較一般人要高。

7.概率的基本知識(shí)

孟德?tīng)栐诜治鲎约旱碾s交實(shí)驗(yàn)結(jié)果和作出合理的推理時(shí)，都用到了數(shù)學(xué)分析的方法和思想，實(shí)質(zhì)是數(shù)理統(tǒng)計(jì)的方法和思想，這里的核心就是概率論中的有關(guān)知識(shí)，我們現(xiàn)在進(jìn)行遺傳分析時(shí)也要用到這些概率知識(shí)。例如，一對(duì)等位基因的雜合子后代表現(xiàn)的3∶1性狀分離，實(shí)際包括：等位基因的正常分離，并分別進(jìn)入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且參與受精的配子是一個(gè)非常大的配子群體；含有不同等位基因配子的融合是一個(gè)隨機(jī)過(guò)程，結(jié)果合子的基因型頻率就等于配子類(lèi)型的頻率乘積，因而雜種后代的基因型頻率可以直接由雜種產(chǎn)生的配子類(lèi)型頻率相乘得到；不同基因型合子的生活力相同，合子基因型頻率就等于后代個(gè)體的基因型頻率；顯性完全的話(huà)，后代性狀比在理論上是3∶1。兩對(duì)等位基因的雜合子（位于非同源染色體上），一對(duì)等位基因分離趨向細(xì)胞的一極是隨機(jī)的，另一對(duì)趨向一極也是隨機(jī)的，結(jié)果在非等位基因進(jìn)入配子時(shí)，進(jìn)行了自由組合。此外，雜種后代的基因型和表現(xiàn)型的各種比值的求解，推斷一個(gè)雜交組合后代的表現(xiàn)，在人類(lèi)中某對(duì)夫婦生下患病后代的風(fēng)險(xiǎn)等。所有上述內(nèi)容都涉及概率論和統(tǒng)計(jì)學(xué)原理的應(yīng)用。

概率是指某一事件（A事件）發(fā)生的可能性的大小。一定要注意的是指事件還沒(méi)有發(fā)生，只是如果發(fā)生，其可能性用百分?jǐn)?shù)或分?jǐn)?shù)表示是多少，常用P（A）表示。在一定的條件下具有多種可能結(jié)果而究竟出現(xiàn)哪一種結(jié)果事先不可預(yù)言的現(xiàn)象叫做隨機(jī)現(xiàn)象。隨機(jī)現(xiàn)象的每一個(gè)結(jié)果叫做一個(gè)隨機(jī)事件，簡(jiǎn)稱(chēng)為事件。用大寫(xiě)的字母A，B，C等表示。事件的關(guān)系有很多種，這里只講有關(guān)的幾種。我們所涉及的事件之間的關(guān)系，一般包括互不相容事件、對(duì)立事件、獨(dú)立事件等。

互不相容事件指事件A和事件B不能同時(shí)出現(xiàn)，就稱(chēng)A與B互不相容。例如，一對(duì)等位基因雜合子（Dd）自交后代中DD∶Dd∶dd之比為1∶2∶1。對(duì)任何一個(gè)顯性個(gè)體，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同為一個(gè)個(gè)體，它們就為互斥事件。

對(duì)立事件指所有不屬于A(yíng)事件的事件，也稱(chēng)為A的逆事件。例如，雜合子（Dd）自交后代中表現(xiàn)顯性的個(gè)體為A事件，隱性個(gè)體就為A的對(duì)立事件。對(duì)立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件這兩種事件。

獨(dú)立事件指A事件的出現(xiàn)，并不影響B(tài)事件的出現(xiàn)，則稱(chēng)A事件與B事件為獨(dú)立事件。兩對(duì)等位基因雜合子（DdGg）在形成配子時(shí)，d趨向一極與G趨向同一極無(wú)關(guān)，所以d和G趨向同一極就是兩個(gè)獨(dú)立事件。

在討論事件之間的關(guān)系時(shí)，需計(jì)算它們發(fā)生的概率是多少。進(jìn)行概率計(jì)算要用到兩個(gè)基本定理，即乘法定理和加法定理。

乘法定理：P(AB)=P(A)×P（B)

即兩個(gè)獨(dú)立事件共同出現(xiàn)的概率等于它們各自出現(xiàn)的概率之積。例如，兩對(duì)夫婦同時(shí)都生男孩的概率為1/2×1/2=1/4。又如在豌豆中，F(xiàn)₁是黃子葉飽滿(mǎn)種子的雙雜合子(YyRr)，在F₂中的一粒種子既是黃色又是飽滿(mǎn)的概率應(yīng)為3/4×3/4=9/16；求法如下：F₂中黃色（只考慮一對(duì)性狀）的比例為3/4，飽滿(mǎn)（也只考慮一對(duì)性狀）的比例也為3/4，兩者相互獨(dú)立，同時(shí)出現(xiàn)的概率就為3/4×3/4=9/16；其他比例依此類(lèi)推。

加法定理：它可計(jì)算互斥事件出現(xiàn)的概率。設(shè)有兩個(gè)事件(A和B)，若A和B事件為互斥事件，則出現(xiàn)事件A或事件B的概率等于它們各自概率之和。例如，在豌豆子葉的顏色遺傳中，F(xiàn)₂應(yīng)是3/4黃色、1/4綠色，但對(duì)于任一粒種子而言，是黃粒就不能是綠粒，反之亦然，那么子葉的黃和綠則為互斥事件。因此一粒種子其顏色為黃或綠的概率為：P(黃或綠)=P(黃)+P(綠)=3/4+1/4=1。又如在云南麗江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情況下一人僅有一種血型，那么該地區(qū)藏民任1人出現(xiàn)A型或B型的概率應(yīng)為：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。

8.概率在遺傳學(xué)上的應(yīng)用

根據(jù)概率理論和孟德?tīng)柖?，如果已知親代的表現(xiàn)型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表現(xiàn)型的種類(lèi)及比例，反之亦然。具體方法有兩種。

（1)一對(duì)基因雜種的遺傳分析

基因型為Aa的雜種，在形成配子時(shí)，等位基因分離，將形成A與a兩種類(lèi)型的配子，而且它們的概率各為1/2。自交時(shí)，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作為獨(dú)立事件相遇的概率，按照乘法定理將是：

1/2A×l/2A=1/4AA

l/2A×l/2a=1/4Aa

1/2a×l/2A=1/4aA

l/2a×l/2a=1/4aa

這一結(jié)果也可用棋盤(pán)式表示法表示。

應(yīng)當(dāng)指出：在A(yíng)a的自交中，所形成的四種合子，概率都是1/4。然而，這些組合之間，卻都是互斥事件，即對(duì)一種特定的合子來(lái)說(shuō)，只能具有上述四種中的一種（這里Aa與aA等效），而不可能同時(shí)是Aa、AA或aa，所以雜合子（aA或Aa)出現(xiàn)的概率應(yīng)為1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于A(yíng)A和Aa表現(xiàn)型是一致的，所以就出現(xiàn)了3∶1的表現(xiàn)型比率，如果AA和Aa的表現(xiàn)型不一致，就是1∶2∶1。

（2）兩對(duì)基因雜種的遺傳分析

以孟德?tīng)杻蓪?duì)因子的雜種基因型RrYy為例，Rr為一對(duì)等位基因，Yy是另一對(duì)等位基因，在形成配子時(shí)，R與r，Y與y各自分離，獨(dú)立進(jìn)入一個(gè)配子，它們的概率各為1/2，而在形成配子時(shí)，R或r與Y或y的組合是隨機(jī)的，按照概率原理，R與Y，R與y，r與Y，r與y相遇的概率各為1/2×1/2=1/4，即F₁(RrYy)產(chǎn)生四種類(lèi)型的配子其概率各為1/4，雄配子是這樣，雌配子也是這樣。從而可推算出F₂代出現(xiàn)的各種基因型的概率。其表現(xiàn)型由于RR和Rr表現(xiàn)型皆為圓形，YY和Yy表現(xiàn)型皆為黃色，如果要求得黃色圓形種子的表現(xiàn)型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。

為了簡(jiǎn)便起見(jiàn)，對(duì)于兩對(duì)或兩對(duì)以上基因的雜種形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具體是把兩對(duì)或多對(duì)基因拆開(kāi)，以一對(duì)基因雜種合子的概率為基礎(chǔ)（單位)，然后把它們各自的概率分別相乘起來(lái)，就會(huì)出現(xiàn)和上面同樣的結(jié)果，仍以RrYy的基因型雜種為例。將其按一對(duì)等位基因分解：

基因型       RR      Rr      rr

概率         1/4     2/4     1/4

基因型       YY      Yy      yy

概率         1/4     2/4     1/4

然后，隨機(jī)相乘起來(lái)即得：

RRYY=1/4×1/4=1/16，

RRYy=1/4×2/4=2/16，

RrYY=2/4×1/4=2/16，

RrYy=2/4×2/4=4/16……。

就其表現(xiàn)型而言，亦可按一對(duì)基因的表現(xiàn)型概率求得。已知R對(duì)r為顯性，Y對(duì)y為顯性，那么，種子的圓形黃色的概率為3/4×3/4=9/16，圓形綠色為3/4×1/4=3/16，皺形黃色為1/4×3/4=3/16，皺形綠色為1/4×1/4=1/16。

如果是兩對(duì)以上基因雜種的遺傳分析，除用上述方法外，還可用分枝法來(lái)推算其概率。

9.人類(lèi)遺傳分析中的概率

我們?cè)?jīng)提到人類(lèi)遺傳中的幾個(gè)問(wèn)題：正常性狀的遺傳，系譜分析以及近親婚配的危害性等，也可以用概率來(lái)分析推算。

（1）正常性狀遺傳中的概率

一個(gè)基因型為BbRr(棕眼右癖)的男人與一個(gè)基因型為bbRr(藍(lán)眼右癖)的女人結(jié)婚，其后代各類(lèi)型出現(xiàn)的概率可根據(jù)概率的原理來(lái)計(jì)算：基因型為BbRr的男人，在形成配子時(shí)，B與b分離，進(jìn)入特定配子的概率各為1/2；R與r分離，其概率也是1/2。在配子中，B或b與R或r隨機(jī)組合，產(chǎn)生四種類(lèi)型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各為1/2×1/2=1/4?；蛐蜑閎bRr的女人，在形成配子時(shí)，b與b分離，R與r分離，形成bR與br兩種類(lèi)型的配子，其概率各為1/2，那么，其后代概率如下。

基因型概率為：BbRr為2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此類(lèi)推。就其表現(xiàn)型概率而言，已知B(棕眼)對(duì)b(藍(lán)眼)為顯性，R(右癖)對(duì)r(左癖)為顯性，因此，棕眼右癖出現(xiàn)的概率為棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出現(xiàn)的概率為1/2，出現(xiàn)右癖的概率為3/4，兩者相互獨(dú)立，同時(shí)出現(xiàn)的概率為兩者概率的乘積，其余類(lèi)推。

（2）遺傳病分析中的概率

一個(gè)家系的情況是：父親并指不聾啞(SsDd)，母親正常(ssDd)，現(xiàn)計(jì)算其后代中可能出現(xiàn)各種表現(xiàn)型的概率。已知并指是一種顯性遺傳病，聾啞是一種隱性遺傳病，也就是說(shuō)，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情況下，并指出現(xiàn)的概率為1/2，正常也為1/2；而聾啞出現(xiàn)的概率為1/4，正常為3/4，在3/4的正常表現(xiàn)型中，有2/3為聾啞致病基因的攜帶者。為此，在子女中將出現(xiàn)的各種類(lèi)型的概率為：

正常兒(既無(wú)并指也無(wú)聾啞)：1/2×3/4=3/8

只有并指(無(wú)聾啞)的患兒：1/2×3/4=3/8

只有聾啞(無(wú)并指)的患兒：1/2×1/4=1/8

既有并指又有聾啞的患兒：1/2×1/4=1/8

（3）系譜分析中的概率

a.隨機(jī)婚配情況下的發(fā)病率家族無(wú)患者時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：設(shè)在群體中某種常染色體隱性遺傳病的患病率為1/10 000。根據(jù)Hardy-Weinberg定律（群體遺傳平衡定律）的公式：

p²+2pq+q²=1和p+q=1，

則患病率(aa)(即隱性純合體在群體中出現(xiàn)的頻率)=q²=1/10 000，那么隱性致病基因的頻率q==1/100，顯性基因的頻率p=1-q=1-0.01=0.99；群體中攜帶者的頻率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。

在隨機(jī)婚配的情況下，夫婦雙方同為攜帶者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)²=(1/50)²；雙親同為攜帶者時(shí)，其子女發(fā)病的可能性為1/4；所以隨機(jī)婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(子女發(fā)病率)=(1/50)²×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。

b.家族中無(wú)患病個(gè)體時(shí)，近親婚配情況下的發(fā)病率已知：就一對(duì)等位基因來(lái)說(shuō)，一級(jí)親屬(父母與子女；子女與子女，如兄妹等)之間基因相同的可能性為1/2，二級(jí)親屬(祖孫、外祖孫、叔侄、舅甥等)之間基因相同的可能性為1/4，而三級(jí)親屬(表兄妹、堂兄妹)之間基因相同的可能性為1/8。

如果表兄妹之間近親婚配，表兄妹同為攜帶者的可能性等于1/50×1/8，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則為1/50×1/8×1/4=1/1 600，這樣表兄妹婚配其子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配提高了6.25倍。

c.家族中有患者時(shí)，近親婚配情況下發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)已知先天聾啞病是常染色體隱性遺傳病。下圖是先天性聾啞家族的系譜（圖13）。

圖13 先天性聾啞家族的系譜

由于Ⅱ₂為患者，故Ⅰ₁和Ⅰ₂必然都為攜帶者。根據(jù)分離定律，且Ⅱ₃和Ⅱ₅各有2/3的可能性為攜帶者，那么Ⅲ₅和Ⅲ₆為攜帶者的可能性各為2/3×1/2=1/3。另外，假設(shè)這種遺傳病在群體中的發(fā)病率也為1/10 000，根據(jù)遺傳平衡定律，可知群體中攜帶者的頻率≈1/50。

Ⅲ₅與Ⅲ₆婚配時(shí)，他們所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ₅和Ⅲ₆分別與外人隨機(jī)婚配，他們各自子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)=1/3×1/50×1/4=1/600。兩者相比，前者比隨機(jī)婚配的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高了約17倍。

遺傳平衡定律指在一個(gè)不發(fā)生突變、遷移、選擇，并進(jìn)行隨機(jī)交配的大群體中，基因頻率和基因型頻率代代相傳，保持恒定。

自我檢測(cè)的答案和提示

一、概念檢測(cè)

判斷題

1.×。

2.×。

3.×。

選擇題

1.D。

2.C。

3.D。

4.B。

二、知識(shí)遷移

因?yàn)榭刂品翘鹩衩仔誀畹氖秋@性基因，控制甜玉米性狀的是隱性基因。當(dāng)甜玉米接受非甜玉米的花粉時(shí)，非甜玉米花粉產(chǎn)生的精子中含有顯性基因，而甜玉米的胚珠中的極核含有隱性基因，極核受精后發(fā)育成胚乳，胚乳細(xì)胞中顯性基因?qū)﹄[性基因有顯性作用，故在甜玉米植株上結(jié)出非甜玉米；當(dāng)非甜玉米接受甜玉米的花粉時(shí)，甜玉米花粉產(chǎn)生的精子中含有隱性基因，而非甜玉米的胚珠中的極核含有顯性基因，故在非甜玉米植株上結(jié)出的仍是非甜玉米。

三、技能應(yīng)用

由于顯性基因?qū)﹄[性基因有顯性作用，所以在生物長(zhǎng)期的進(jìn)化過(guò)程中，如果沒(méi)有自然選擇的作用，一般在一個(gè)群體中顯性個(gè)體數(shù)多于隱性個(gè)體數(shù)。根據(jù)圖中提供的信息可知，蝴蝶的綠眼個(gè)體數(shù)多，并且綠眼∶白眼接近于3∶1；同樣蝴蝶的紫翅個(gè)體數(shù)多，并且紫翅∶黃翅接近于3∶1，所以判斷蝴蝶的綠眼和紫翅是顯性性狀，白眼和黃翅是隱性性狀。

四、思維拓展

1.提示：一對(duì)皮膚顏色正常的夫婦，生下白化病患兒，說(shuō)明白化病屬于隱性基因控制的疾病。同時(shí)調(diào)查統(tǒng)計(jì)結(jié)果表明，攜帶白化病致病基因且表現(xiàn)型正常的夫婦，其后代是白化病患者的幾率為25%。以此可以判斷，人類(lèi)正常皮膚與白化皮膚這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合孟德?tīng)柕姆蛛x定律。

2.孟德?tīng)柕淖杂山M合定律具有普遍性，因?yàn)閮蓪?duì)相對(duì)性狀的遺傳可分解為每一對(duì)相對(duì)性狀遺傳結(jié)果的乘積，即兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳產(chǎn)生的性狀組合類(lèi)型數(shù)為2×2=2²，性狀比例為（3∶1）²；故n對(duì)相對(duì)性狀遺傳產(chǎn)生的性狀組合類(lèi)型有2ⁿ，其比例為（3∶1）ⁿ。