你能想象一個(gè)人流的汗是香的，撒的尿是香的，就連耳屎都散發(fā)著香氣嗎？

這聽起來(lái)似乎有些荒誕，但在現(xiàn)實(shí)中，確實(shí)存在這樣一群特殊的人。

這群人患有楓糖尿病（Maple syrup urine disease）

楓糖尿病，名字雖有“尿病”二字，但它并非我們常規(guī)認(rèn)知中的糖尿病。

“楓糖”之意在于，這些患者的體液、尿液，甚至耳屎都會(huì)散發(fā)出一股沁人心脾的、類似楓糖的甜香。

這種病癥是在六十多年前被美國(guó)醫(yī)生John Hans Menkes發(fā)現(xiàn)的。

20世紀(jì)50年代，年輕的住院醫(yī)師Menkes接診了一位嬰兒患者。

這個(gè)可憐的孩子因?yàn)樯眢w各個(gè)臟器功能衰竭而不幸早夭。

Menkes在詢問(wèn)孩子的父母后發(fā)現(xiàn)，這對(duì)夫婦之前生育的幾個(gè)孩子也都在嬰兒時(shí)期就夭折了，而且病因一直不明朗。

不過(guò)，這些孩子都有一個(gè)顯著的共同點(diǎn)：他們的體液都帶有一種甜膩的異香。

這些現(xiàn)象引起了Menkes的思考，他推測(cè)這家人的孩子可能都患上了代謝疾病。

經(jīng)過(guò)深入研究，他終于發(fā)現(xiàn)了這種特殊氣味的源頭——支鏈酮酸（BCKA）。

支鏈酮酸是亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸這些人體必需氨基酸異常代謝后的產(chǎn)物。

這些物質(zhì)會(huì)在人體重要的臟器和大腦中不斷堆積，從而造成嚴(yán)重的損害，甚至可能導(dǎo)致智力下降。

它們還會(huì)隨著尿液和汗液排出體外，在耳屎中的濃度尤其高，所以楓糖尿病患者的耳屎會(huì)有奇特的香味。

在這些支鏈酮酸里，葫蘆巴內(nèi)酯（sotolone）的香味格外突出。

對(duì)于那些沒有接觸過(guò)葫蘆巴這種地中海香草的人來(lái)說(shuō)，葫蘆巴內(nèi)酯聞起來(lái)很像楓糖的味道。

葫蘆巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一種地中海香料

也正因如此，Menkes將這種新發(fā)現(xiàn)的疾病命名為楓糖尿病。

02

過(guò)去，醫(yī)生們常常依靠聞小朋友的排泄物或者耳屎來(lái)判斷是否患有這種疾病，畢竟那種獨(dú)特的香氣是重要的判斷依據(jù)。

不過(guò)現(xiàn)在，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，通過(guò)血液檢查就能夠輕松確診，再也不需要采用這種有些奇特的方法了。

那為什么這些孩子無(wú)法正常分解這些人體必需的氨基酸呢？

原來(lái)，是他們的基因出現(xiàn)了問(wèn)題。

能分解上述必需氨基酸的物質(zhì)（支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物）是由4個(gè)基因編碼的，如果這4個(gè)基因中的一個(gè)或多個(gè)發(fā)生了突變，那么分解上述氨基酸的能力就會(huì)出現(xiàn)不同程度的問(wèn)題，原本的人體必需氨基酸就會(huì)變成毒藥，把人變成散發(fā)香氣的行尸走肉。

這些基因突變大都來(lái)自父母攜帶的隱性拷貝，因此楓糖漿尿癥是可以遺傳的。

在人群中，大概每18萬(wàn)名嬰兒會(huì)有1個(gè)患有楓糖漿尿癥，在美國(guó)大約有2000名楓糖漿尿癥患者。

不過(guò)在一些基因池流動(dòng)性不強(qiáng)的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發(fā)病率可以高達(dá)數(shù)百人分之一。

03

大多數(shù)楓糖漿尿癥患者是在7歲前確診的，少數(shù)人在成年后發(fā)病。

在 Menkes 的時(shí)代，童年時(shí)就確診的楓糖漿尿癥患兒大多早夭。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)延長(zhǎng)了這些可憐孩子的壽命，但是他們卻要終身恪守嚴(yán)格的飲食規(guī)范，因?yàn)槠胀ǖ氖澄飼?huì)讓他們隨時(shí)一命嗚呼。

剛才說(shuō)過(guò)，楓糖漿尿癥患者無(wú)法正常代謝3種人體必需氨基酸，但是這些氨基酸之所以叫做“人體必需氨基酸”，乃是因?yàn)槿嘶钪捅匦枰玫剿鼈儭?/span>

吃多了會(huì)死，不吃也會(huì)死，一日三餐就成了楓糖漿尿癥患者的生死考驗(yàn)。

由于亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸在富含蛋白質(zhì)的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，這些美食成了楓糖漿尿癥患者的禁忌。

為了在滿足身體必需的同時(shí)不吃下去過(guò)量的蛋白質(zhì)，楓糖漿尿癥患者通常只能食用特種食物，并配合規(guī)律的血檢。

其中一種特種食物就是配方奶粉。

這類配方奶粉已經(jīng)將蛋白質(zhì)分解成了氨基酸，并且按照人體所需嚴(yán)格配比，保證患者不會(huì)吃過(guò)量。

這個(gè)叫做 Grayson McGill 的小朋友患有楓糖漿尿癥，他的爸爸在給他準(zhǔn)備食物時(shí)必須要準(zhǔn)確稱重，精確到小數(shù)點(diǎn)后兩位。

這樣的奶粉與其說(shuō)是食物，不如說(shuō)是續(xù)命丹藥。能生產(chǎn)這樣的奶粉的企業(yè)也是少之又少。

比如在美國(guó)，只有雅培等一只手?jǐn)?shù)得過(guò)來(lái)的廠家能供應(yīng)氨基酸奶粉。

今年雅培因?yàn)榧?xì)菌污染而被勒令停產(chǎn)后，美國(guó)的數(shù)千名楓糖漿尿癥患者的生命也因此受到了嚴(yán)重威脅。

醫(yī)生有時(shí)也會(huì)給楓糖尿病患者打胰島素，因?yàn)橐葝u素能促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，這樣體內(nèi)無(wú)法被代謝的過(guò)量氨基酸就會(huì)組合成蛋白質(zhì)，暫時(shí)不影響病人身體了。

04

哪怕在飲食方面處處小心謹(jǐn)慎，楓糖漿尿癥仍有可能發(fā)作。

一旦身體受傷感染，或者精神壓力過(guò)大，楓糖尿病就會(huì)卷土重來(lái)。

所以，楓糖漿尿癥患者必須高度重視自身的身心健康。

對(duì)于他們而言，如果想要像正常人一樣正常飲食，就目前的醫(yī)學(xué)狀況來(lái)看，肝臟移植是唯一一種能夠讓氨基酸代謝恢復(fù)正常狀態(tài)的治療方法。

鑒于楓糖漿尿癥這種殺傷面雖不大，但殺傷力極強(qiáng)的罕見病，許多國(guó)家都會(huì)針對(duì)新生兒開展楓糖尿病的常規(guī)篩查工作。

例如在2014年，英國(guó)國(guó)家篩查委員會(huì)（UK NSC）就宣布，要對(duì)英國(guó)的每一位新生兒進(jìn)行4種遺傳病的篩查，楓糖尿病便位列其中。

總而言之，“香汗淋漓”、“放個(gè)屁都是香的”并不是什么好事，它們的潛臺(tái)詞是“有大病”呢。

DNA 只要做錯(cuò)一件事，你就會(huì)變成奇人。

DNA 要做對(duì)所有事，你才能變成庸人。