術(shù)語

·三聯(lián)癥

〇男性假雌雄同體

〇彌漫性系膜硬化所致的類固醇抵抗性腎病綜合征

〇wilm瘤（腎母細(xì)胞瘤）的風(fēng)險(xiǎn)

病因/發(fā)病機(jī)制

·WT1外顯子9突變

·大多數(shù)以新生突變的零星形式發(fā)生

臨床

·2-3年內(nèi)迅速發(fā)展為腎衰竭

·早期腎母細(xì)胞瘤，常為雙側(cè)

微觀

·系膜硬化和毛細(xì)血管袢塌陷

·增生性上皮細(xì)胞

·腎間質(zhì)性硬化

輔助測試

·WT1突變基因測序

·腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)異常

〇厚、不規(guī)則、分層

〇電子密集的光斑

主要鑒別診斷

·散發(fā)性彌漫性系膜硬化

〇考慮不完全丹尼斯-德拉什綜合征

〇wilm瘤（腎母細(xì)胞瘤）的危險(xiǎn)性

·散發(fā)性腎母細(xì)胞瘤

〇考慮不完全丹尼斯-德拉什綜合征

〇檢查非腫瘤皮質(zhì)

·弗雷澤綜合癥（Frasier syndrome）

〇發(fā)展FSGS而不是彌漫性系膜硬化

〇患性腺母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)大于患wilm瘤（腎母細(xì)胞瘤）的風(fēng)險(xiǎn)

·皮爾森綜合癥（Pierson syndrome）

〇彌漫性系膜硬化及眼部異常