拿到基因檢測(cè)報(bào)告沒(méi)有突變?cè)趺崔k，需要重新檢測(cè)嗎？

院內(nèi)和院外基因檢測(cè)有什么區(qū)別？

做完活檢什么時(shí)候做基因檢測(cè)合適呢？

今天小愛(ài)就和大家聊聊和這些抗癌治療關(guān)系密切的基因檢測(cè)問(wèn)題。

若基因檢測(cè)報(bào)告陰性，從基因檢測(cè)角度，還可以做這些嘗試：（具體可以點(diǎn)擊閱讀《基因檢測(cè)沒(méi)有突變?cè)趺崔k，需要重新檢測(cè)嗎？》）

1. 回歸病理報(bào)告，確認(rèn)自身癌種，了解自身癌種是否有對(duì)應(yīng)靶向藥以及靶向基因突變可能性大小，若無(wú)相關(guān)靶向藥，則再次基因檢測(cè)意義不大；

2. 回顧檢測(cè)使用的樣本類(lèi)型，若僅使用血液樣本且未檢測(cè)到任何突變，則有條件的情況下可考慮盡量獲取組織樣本，在確定癌種類(lèi)型適合后用組織樣本再行檢測(cè)；

3. 回顧檢測(cè)使用的樣本類(lèi)型，若使用的為新鮮標(biāo)本或樣本量不足的石蠟切片，則仍是回歸病理報(bào)告，先確認(rèn)此次取樣是否取到腫瘤以及腫瘤含量是否達(dá)標(biāo)，若不符合則可考慮重新取樣，達(dá)標(biāo)后再送檢，若符合標(biāo)準(zhǔn)則結(jié)果基本可信，再行檢測(cè)改變可能性不大；

4. 審視檢測(cè)技術(shù)，若癌種、樣本均無(wú)問(wèn)題，使用的是PCR技術(shù)檢測(cè)，經(jīng)濟(jì)允許且剩余樣本足夠的情況下可考慮再行NGS技術(shù)檢測(cè)，以免遺漏小概率的罕見(jiàn)突變位點(diǎn)及類(lèi)型。

省流總結(jié)：目前大部分醫(yī)院內(nèi)基因檢測(cè)多為PCR技術(shù)，第三方基因檢測(cè)公司常用NGS技術(shù)。

PCR技術(shù)與NGS技術(shù)是目前臨床最常用的兩種基因檢測(cè)技術(shù)，兩者都可以一次性檢測(cè)包括點(diǎn)突變、插入以及融合等多種突變類(lèi)型，且一次實(shí)驗(yàn)都可以同時(shí)檢測(cè)如EGFR/ALK/ROS1等多個(gè)基因，能夠較好的滿(mǎn)足臨床檢測(cè)需求，但這兩種技術(shù)之間也存在很多區(qū)別，具體可以參考下面的表格。

（點(diǎn)擊放大查看）

PCR技術(shù)操作簡(jiǎn)便，檢測(cè)周期短，為醫(yī)院病理科或檢驗(yàn)科常用基因檢測(cè)技術(shù)；而NGS技術(shù)操作較復(fù)雜，檢測(cè)周期較長(zhǎng)，檢測(cè)設(shè)備與開(kāi)機(jī)成本相對(duì)較高，不利于在所有醫(yī)院推廣開(kāi)展，主要為第三方基因檢測(cè)公司使用。

PCR技術(shù)一次實(shí)驗(yàn)內(nèi)可以檢測(cè)的基因數(shù)量有限且主要檢測(cè)突變類(lèi)型為點(diǎn)突變、插入、融合，不太適合擴(kuò)增檢測(cè)；

NGS技術(shù)最顯著的優(yōu)勢(shì)就是高通量，一次可檢測(cè)幾十乃至上百個(gè)基因，并且可檢測(cè)的突變類(lèi)型多樣，包括點(diǎn)突變、插入、融合以及擴(kuò)增。

大家可以參考常見(jiàn)實(shí)體瘤癌種已有對(duì)應(yīng)靶向藥物獲批上市的基因列表：

可以看到實(shí)際獲批有靶向藥的驅(qū)動(dòng)基因（靶向基因）并不多，換句話(huà)說(shuō)，真正能對(duì)治療用藥起關(guān)鍵指導(dǎo)作用的靶向基因只有這么幾個(gè)。

但即使對(duì)于常見(jiàn)的幾個(gè)基因，NGS檢測(cè)也是更加全面具體，像是PCR較難檢測(cè)到諸如MET、HER2等擴(kuò)增突變，NGS可以檢測(cè)到，因此NGS檢測(cè)可以作為PCR技術(shù)的補(bǔ)充。當(dāng)PCR檢測(cè)陰性時(shí)，有條件的病友可考慮選擇NGS技術(shù)再對(duì)靶向基因重新檢測(cè)。

很多病友認(rèn)為醫(yī)院使用的PCR技術(shù)是上個(gè)世紀(jì)的技術(shù)，覺(jué)得PCR不如NGS檢測(cè)的準(zhǔn)確，因此對(duì)于院內(nèi)PCR檢測(cè)的結(jié)果產(chǎn)生不信任，總是懷疑檢測(cè)出錯(cuò)。

然而此前多項(xiàng)研究對(duì)比表明，PCR與NGS對(duì)于常規(guī)基因的常規(guī)突變的準(zhǔn)確性及特異性差異并不大，NGS對(duì)于部分非常規(guī)的罕見(jiàn)突變類(lèi)型有優(yōu)勢(shì)，大家不用對(duì)院內(nèi)PCR檢測(cè)太沒(méi)信心。

先說(shuō)結(jié)論：除特殊情況，盡量等拿到病理報(bào)告結(jié)果后再考慮做基因檢測(cè)。

不少病友及家屬穿刺活檢取了肺部病灶后，心中焦慮著急，等不及病理報(bào)告，就想抽血進(jìn)行基因檢測(cè)盡快用上靶向藥。

實(shí)際上，等病理報(bào)告絕對(duì)不是浪費(fèi)時(shí)間，反而是幫助避坑不踩雷的非常重要的一環(huán)。

第二層含義也是病理報(bào)告的主要功能，即明確病理類(lèi)型，明確癌種。明確癌種才能指導(dǎo)用藥，雖然靶向藥的種類(lèi)種類(lèi)繁多，但就目前而言，主要集中于非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃腸道間質(zhì)瘤及黑色素瘤等癌種。

以小細(xì)胞肺癌為例，小細(xì)胞肺癌約占所有肺癌發(fā)病的15%左右，不同于肺腺癌等非小細(xì)胞肺癌，目前國(guó)內(nèi)外均無(wú)獲批的靶向藥可用于小細(xì)胞肺癌治療，且小細(xì)胞肺癌也為未發(fā)現(xiàn)明確相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因，因此小細(xì)胞肺癌患者基本上都不需要做基因檢測(cè)。