轉(zhuǎn)座子（Transposable element，TE），也被稱為“跳躍基因”或“轉(zhuǎn)座元件”，其本質(zhì)是一類DNA片段，能夠從基因組的一個位置轉(zhuǎn)移到另一個位置。轉(zhuǎn)座子及其可識別的殘余成分在原核和真核生物中均有分布，并且在不同物種中對基因組和轉(zhuǎn)錄組等在不同層次的影響不斷被報道，這些發(fā)現(xiàn)改變了研究人員對轉(zhuǎn)座子的看法。目前，轉(zhuǎn)座子相關(guān)的研究已成為后基因組時代的研究熱點(diǎn)。本期我們將盤點(diǎn)近期關(guān)于轉(zhuǎn)座子相關(guān)研究，以供大家參考：

【1】研究解析蘋果轉(zhuǎn)座子插入調(diào)控等位基因特異性表達(dá)

2022-08-25報道，近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院果樹研究所蘋果資源與育種創(chuàng)新團(tuán)隊聯(lián)合國內(nèi)外科研機(jī)構(gòu)，從全基因組層面上闡釋了蘋果轉(zhuǎn)座子（TE）在調(diào)控等位基因特異性表達(dá)（ASE）方面的重要作用。相關(guān)研究成果發(fā)表在《植物生物技術(shù)雜志（Plant Biotechnology Journal）》。

【2】Nat Commun：轉(zhuǎn)座子激活的POU5F1B促進(jìn)結(jié)直腸癌生長和轉(zhuǎn)移

2022-09-06報道，來自瑞士洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院的研究人員梳理了來自那項(xiàng)丹麥研究的數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)，一些腫瘤含有一個促進(jìn)癌細(xì)胞生長和轉(zhuǎn)移潛力的基因。這一發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致更準(zhǔn)確的診斷，并最終導(dǎo)致針對該基因所表達(dá)的蛋白的個性化治療。相關(guān)研究結(jié)果于2022年8月20日發(fā)表在Nature Communications期刊上，論文標(biāo)題為“Transposon-activated POU5F1B promotes colorectal cancer growth and metastasis”。

論文共同通訊作者、Trono實(shí)驗(yàn)室研究員Laia Simó Riudalbas說，“我們?nèi)缃裰溃绻Y(jié)直腸癌患者的腫瘤表達(dá)了POU5F1B基因，很可能會有嚴(yán)重的后果。這些患者的生存率低于腫瘤不表達(dá)該基因的患者。”

這些研究發(fā)現(xiàn)對治療癌癥有一些影響。首先，如果醫(yī)生能夠在活檢過程中檢測到腫瘤細(xì)胞中的POU5F1B，他們就可以進(jìn)行更快和更積極的治療。其次，由于該基因所表達(dá)的蛋白在“正常”成年人的組織中很少被發(fā)現(xiàn)---考慮到一些完全健康的人根本沒有該基因，它是高度靶向治療的良好候選對象。Simó Riudalbas說，“我們越能使一種藥物只與癌細(xì)胞發(fā)生作用，它對身體其他部位的毒性就越小。下一步將是確定抑制POU5F1B的方法”。更重要的是，由于該基因在其他類型的腫瘤中表達(dá)，為結(jié)直腸癌開發(fā)的治療方法最終也可用于其他類型的癌癥。 Simó Riudalbas正在繼續(xù)她的研究，以解開POU5F1B作為一個致癌基因的具體機(jī)制，目的是找到一種能夠損害它、破壞它的穩(wěn)定性或使它失活的藥物。

原文：doi:10.1038/s41467-022-32649-7.

【3】Nature：轉(zhuǎn)座因子Lx9c11有助于哺乳動物在病毒感染后存活下來

2022-08-24報道，在一項(xiàng)新的研究中，來自澳大利亞新南威爾士大學(xué)和加文醫(yī)學(xué)研究所等研究機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)，小鼠基因組中的一種特定的轉(zhuǎn)座因子---也稱為跳躍基因---對病毒感染的免疫反應(yīng)有深遠(yuǎn)影響。這一發(fā)現(xiàn)提供了關(guān)于免疫系統(tǒng)如何受到調(diào)節(jié)的新信息，并對可能導(dǎo)致過度活躍的免疫反應(yīng)的病毒感染進(jìn)行治療具有潛在的影響。相關(guān)研究結(jié)果于2022年8月10日在線發(fā)表在Nature期刊上，論文標(biāo)題為“The retroelement Lx9 puts a brake on the immune response to virus infection”。

論文通訊作者、新南威爾士大學(xué)生物技術(shù)與生物分子科學(xué)學(xué)院副教授Cecile King博士說，“這非常清楚地表明一種轉(zhuǎn)座因子可以控制免疫系統(tǒng)，以利于宿主在病毒感染后的生存，而且它可能正是因?yàn)檫@個原因被選擇留在宿主基因組中?！?/p>

原文：doi:10.1038/s41586-022-05054-9.

【4】Plant Biotechnology Journal :轉(zhuǎn)座子插入是白菜馴化表型變異的重要來源

2022-03-22報道，近日，Plant Biotechnology Journal在線發(fā)表了中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所蔬菜分子設(shè)計育種團(tuán)隊完成的題為“Transposable element insertion： a hidden major source of domesticated phenotypic variation in Brassica rapa”（轉(zhuǎn)座子插入是白菜馴化表型變異的一個“隱藏”的主要來源）研究。這是蔬菜分子設(shè)計育種團(tuán)隊在前期白菜泛基因組研究基礎(chǔ)上，進(jìn)一步挖掘白菜基因組變異獲得的研究成果。

蔬菜分子設(shè)計育種團(tuán)隊博士后蔡旭為第一作者，武劍研究員、王曉武研究員為論文通訊作者。該科研團(tuán)隊多年從事蕓薹屬物種基因組演化和馴化研究。本研究得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計劃（2021YFF1000101）、國家自然科學(xué)基金（32072593；32072594）、基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)（Y2020PT21）和創(chuàng)新工程項(xiàng)目的支持。

【5】Horticulture Research：植物基因組LTR類轉(zhuǎn)座子分類研究方面取得進(jìn)展

2022-02-22報道，中國科學(xué)院昆明植物研究所等研究團(tuán)隊開發(fā)出LTR類轉(zhuǎn)座子更加準(zhǔn)確、快速分類的新方法，命名為TEsorter。該方法是以已經(jīng)分類的保守蛋白結(jié)構(gòu)域（數(shù)據(jù)庫來源REXdb或GyDB）為數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，采用hidden Markov models (HMMs)方法，對玉米和水稻基因組中轉(zhuǎn)座子，尤其是LTR類轉(zhuǎn)座子進(jìn)行準(zhǔn)確分類。大部分LTR類轉(zhuǎn)座子可達(dá)到分支水平（clade level），分支水平的分類結(jié)果和基于系統(tǒng)發(fā)育樹的聚類高度一致。同時，通過對比現(xiàn)在常用的5個轉(zhuǎn)座子分類軟件（RepeatModeler、DeepTE、TERL、LTR_retriever和LTRclassifier），發(fā)現(xiàn)TEsorter不論在準(zhǔn)確率還是運(yùn)算速度方面，都具有明顯優(yōu)勢。研究成果以TEsorter： an accurate and fast method to classify LTR-retrotransposons in plant genomes為題在線發(fā)表于Horticulture Research。

【6】Front Cell Neurosci：逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的表達(dá)在亨廷頓氏癥中或會受到抑制

2022-01-31報道，近日，一篇發(fā)表在國際雜志Frontiers in Cellular Neuroscience上題為“Analysis of LINE1 Retrotransposons in Huntington’s Disease”的研究報告中，來自意大利的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的表達(dá)或許在亨廷頓氏癥中會受到一定的抑制。

文章中，研究人員對一組HD小鼠模型的公共RNA測序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，L1逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子RNA的表達(dá)量的減少或與亨廷頓氏癥的兩個關(guān)鍵標(biāo)志相關(guān)，也就是說，其或與CAG重復(fù)的長度有關(guān)，而且其尤其會發(fā)生在紋狀體中，即神經(jīng)變性發(fā)生的部位。隨后研究人員在Htt敲除的小鼠和身故后人類大腦組織中證實(shí)了這一點(diǎn)，這些研究結(jié)果似乎暗示著，在那些遺傳易感性的人群中或許需要某種程度的L1來避免機(jī)體患上亨廷頓氏癥。

本文研究結(jié)果表明，后期研究人員或許還需要深入研究來分析亨廷頓氏癥中的L1s，并未目前轉(zhuǎn)座子元件失調(diào)可能參與到神經(jīng)變性疾病過程中的假設(shè)增加了一定的支持。

原文：DOI:10.3389/fncel.2021.743797