首先，雖然NIPT2.0篩查疾病的種類增加了，但并非針對(duì)所有可能發(fā)生的遺傳疾病。即使做了NIPT2.0或者任何一個(gè)其他的遺傳學(xué)的篩查檢測，都有檢測后的殘余風(fēng)險(xiǎn)，因此要明確的告知受檢者。當(dāng)然，通過前期的臨床研究的隊(duì)列發(fā)現(xiàn)，和第一代技術(shù)相比，第二代的NIPT的檢出率，特別是對(duì)有嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的遺傳病的檢出率會(huì)提高約60%，可以顯著減少遺傳學(xué)的漏診。通過NIPT2.0檢測單基因疾病的檢出率有大幅的提升，但要明確的告知受檢的孕婦，通過這一個(gè)技術(shù)手段并不能檢測出所有的遺傳疾病，無論是技術(shù)水平的限制還是對(duì)人類基因的認(rèn)知，目前都還不能對(duì)所有可能的遺傳病的檢出率達(dá)到100%。

其次，對(duì)于NIPT2.0檢測，存在一些禁忌證。對(duì)于存在已知變異的父母雙方，特別是在我們檢測范圍內(nèi)的遺傳病的變異，這個(gè)時(shí)候不推薦做無創(chuàng)的篩查，我們要根據(jù)家庭的具體情況，以及遺傳病的靶點(diǎn)做產(chǎn)前診斷，我們通過介入性的方式對(duì)這個(gè)胎兒進(jìn)行金標(biāo)準(zhǔn)的診斷。

盡管前期研究表明，NIPT2.0在檢出率、靈敏性、特異性等檢測性能方面，實(shí)驗(yàn)室和臨床效果均有顯著提升，但需注意的是，NIPT技術(shù)檢測的并非直接來源于胎兒的DNA，而是胎盤的游離DNA。由于在一些罕見情況下，胎盤與胎兒的基因組構(gòu)成可能存在差異，所以NIPT技術(shù)只是篩查手段，不能作為包括是否繼續(xù)妊娠在內(nèi)的臨床決策的最終金標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)于檢測后的遺傳咨詢也很重要，當(dāng)收到一份檢測報(bào)告，我們都需要明確的告訴這個(gè)孕婦這是一個(gè)篩查，如果要做進(jìn)一步的臨床決策需要依賴金標(biāo)準(zhǔn)。介入性的產(chǎn)前診斷的結(jié)果才是臨床決策的最終依據(jù)，而不是依賴于無創(chuàng)篩查的結(jié)果。

NIPT2.0作為一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，能夠鑒別出存在遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒或高風(fēng)險(xiǎn)妊娠，為后續(xù)的遺傳學(xué)診斷提供參考。然而，該技術(shù)的主要局限在于無法做到100%的確診，其篩查結(jié)果僅提供高風(fēng)險(xiǎn)的提示，需結(jié)合進(jìn)一步的臨床管理與診斷。

其他局限性及潛在的臨床風(fēng)險(xiǎn)包括，一些篩查結(jié)果可能會(huì)引發(fā)孕婦的心理焦慮。特別是在孕婦對(duì)相關(guān)遺傳病的認(rèn)識(shí)不足時(shí)，如果缺乏充分的遺傳咨詢，孕婦可能會(huì)因?yàn)閷?duì)篩查結(jié)果的誤解而產(chǎn)生不必要的焦慮。然而，如果能在篩查后進(jìn)行充分的遺傳咨詢，幫助孕婦了解該疾病的自然病程、發(fā)展過程及預(yù)后，往往能夠做出更理性和科學(xué)的決策，從而減輕焦慮。此外，即便孕婦因篩查結(jié)果而出現(xiàn)心理壓力，仍可通過心理咨詢干預(yù)以減輕孕期焦慮，降低心理壓力對(duì)妊娠帶來的負(fù)面影響。隨著醫(yī)學(xué)與科技的進(jìn)步，產(chǎn)前篩查覆蓋的遺傳病種類逐漸增多，因此臨床上應(yīng)投入更多醫(yī)療資源，開展針對(duì)孕婦的全面遺傳咨詢，幫助她們緩解篩查后的心理焦慮，從而更好地進(jìn)行孕期管理，優(yōu)化妊娠結(jié)局。