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出品 | 搜狐健康 作者 | 吳施楠 編輯 | 袁月 說起胃腸道腫瘤，多數(shù)人最先想到的肯定是胃癌、腸癌。其實(shí)還有一類非?！靶”姟钡哪[瘤，兇險(xiǎn)程度一點(diǎn)也不遜色，它就是胃腸間質(zhì)瘤（GIST）。 有數(shù)據(jù)顯示，胃腸間質(zhì)瘤占所有胃腸道惡性腫瘤的0.1%—3%。在中國，每年約有2—3萬名新診斷的患者，超過10萬名患者正在接受治療。 近日，胃腸間質(zhì)瘤被納入六部委公布的《第二批罕見病目錄》，得到了更為廣泛的關(guān)注和重視，也說明胃腸間質(zhì)瘤在診斷和治療方面存在一定難度。 有專家表示，手術(shù)切除是胃腸間質(zhì)瘤首選治療方法，但只有不到一半的原發(fā)性腫瘤可通過手術(shù)治愈，更多病人在手術(shù)后出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，短則只能生存數(shù)月。一直到20年前，醫(yī)學(xué)界認(rèn)識(shí)到了胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病的本質(zhì)：約2/3的患者酪氨酸激酶基因（KIT）存在突變，而KIT外顯子11突變是最常見的突變類型。 正因此，該病的治療手段得到了豐富，特別是靶向藥的出現(xiàn)讓胃腸間質(zhì)瘤的治療狀況得到了改善。目前，胃腸間質(zhì)瘤已經(jīng)擁有了一線到四線的標(biāo)準(zhǔn)靶向藥物療法。 在此背景下，胃腸間質(zhì)瘤的臨床診療也向著規(guī)范化不斷發(fā)展。今年9月底，中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）再次更新了《胃腸間質(zhì)瘤診療指南》，全面覆蓋病理學(xué)和影像學(xué)診斷、外科手術(shù)與藥物治療部分。 北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任沈琳表示，“從2020年首版《CSCO胃腸間質(zhì)瘤診療指南》發(fā)布，到每年及時(shí)更新，胃腸間質(zhì)瘤診療更為規(guī)范化、精準(zhǔn)化，這不僅惠及了患者，也為其他罕見腫瘤的診療和研究帶來了啟迪和借鑒?！?/p> 值得一提的是，基于INTRIGUE研究和中國二線橋接研究，在轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤二線治療中，指南將瑞派替尼Ⅱ級(jí)推薦提升為I級(jí)推薦（原發(fā)KIT外顯子11突變）（1A類）。 “瑞派替尼推薦等級(jí)的提升，由此也建立了晚期轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤二線治療的新標(biāo)準(zhǔn)，臨床醫(yī)生可以實(shí)施更為個(gè)體化的靶向治療。”中國藥科大學(xué)附屬南京天印山醫(yī)院院長秦叔逵表示。 隨著新藥研發(fā)與治療理念的不斷更新，CSCO指南也隨之不斷推陳出新。除了前述藥物治療，在外科手術(shù)和新輔助治療方面，此次指南也進(jìn)行了更新。 比如，對(duì)于胃、十二指腸及小腸間質(zhì)瘤的外科治療將“腹腔鏡切除”改為“微創(chuàng)手術(shù)”，并增加了部分循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。在新輔助治療部分，指南新增了“NTRK融合GIST、SDH缺陷型GIST與BRAF突變GIST”的注釋等。   |
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