囊性纖維化是一種影響肺部和其他器官的遺傳性疾病，三聯(lián)藥物Trikafta則讓90%的囊性纖維化患者重獲新生?，F(xiàn)在，領(lǐng)導(dǎo)該藥物研發(fā)的3位科學(xué)家獲得了今年的科學(xué)突破獎，獎金300萬美元?？茖W(xué)突破獎也是科學(xué)界獎金最高的榮譽(yù)。

這3位科學(xué)家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor來自美國制藥公司Vertex Pharmaceuticals，他們通過組合不同藥物，幫助囊性纖維化患者體內(nèi)有缺陷的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。

“Trikafta的開發(fā)是過去30年來生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域最非凡和杰出的成就之一?！泵绹鴩胰祟惢蚪M研究所（NHGRI）的遺傳學(xué)家兼醫(yī)生Francis Collins說，他于1989年參與發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化基因。

囊性纖維化影響著全球約10萬人，多年來一直被認(rèn)為是一種限制生命的疾病。然而，今年的一項研究預(yù)測，使用2019年美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的Trikafta等藥物進(jìn)行治療，可以將囊性纖維化患者的預(yù)期壽命從30歲左右提高到80歲以上。

囊性纖維化由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白（CFTR）的基因突變引起，該蛋白通常橫跨幾個器官的細(xì)胞膜，并參與粘液、汗液和其他液體的產(chǎn)生。在囊性纖維化患者中，這些蛋白質(zhì)被錯誤折疊，不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致異常粘稠的分泌物堆積，包括肺部的粘液，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。

一旦CFTR基因被鑒定出來，大多數(shù)努力都集中在修飾該基因以治療疾病的方法上，但收效甚微。Hadida、Negulescu和Van Goor領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊轉(zhuǎn)而尋找一種藥物組合，誘導(dǎo)錯誤折疊的蛋白質(zhì)正常發(fā)揮作用。Trikafta中的3種藥物協(xié)同作用——兩種藥物幫助更多CFTR傳遞到細(xì)胞表面，第三種藥物則使蛋白質(zhì)在到達(dá)細(xì)胞表面后更好地發(fā)揮作用。

“很多人懷疑這是否可行，但患者群體為我們歡呼?！盚adida回憶說，藥物發(fā)現(xiàn)過程需要馬拉松式的努力，他們測試了一百多萬種化合物的效果，以確定用于臨床試驗的候選藥物。

Hadida對這個獎項感到“非常興奮、榮幸和驚訝”，并補(bǔ)充說，公司、囊性纖維化患者及其家人都應(yīng)該分享這份榮譽(yù)。

該獎項是9月14日宣布的表彰生命科學(xué)、物理學(xué)和數(shù)學(xué)領(lǐng)域的五項科學(xué)突破獎之一。

第二個生命科學(xué)突破獎被授予獨立發(fā)現(xiàn)與帕金森病患病風(fēng)險相關(guān)基因的科學(xué)家——發(fā)現(xiàn)了GBA14的NHGRI的遺傳學(xué)家Ellen Sidransky，以及共同發(fā)現(xiàn)LRRK25，6的美國國家老齡化研究所的神經(jīng)遺傳學(xué)家Andrew Singleton和德國圖賓根大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家Thomas Gasser。

第三個生命科學(xué)突破獎被授予美國賓夕法尼亞大學(xué)的免疫學(xué)家Carl June和美國紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心的michael Sadelain，鼓勵他們開發(fā)了一種治療白血病的CAR-T細(xì)胞免疫療法，該療法可以刺激患者自身的免疫T細(xì)胞靶向并殺死癌細(xì)胞。

科學(xué)突破獎的其他獲獎?wù)哌€包括英國牛津大學(xué)的John Cardy和美國紐約州立大學(xué)石溪分校的Alexander Zamolodchikov，兩人就“共形場論”開展了一系列研究。共形場論是一組適用于從沸水到黑洞表面等大量物理現(xiàn)象的數(shù)學(xué)理論。此外，美國哥倫比亞大學(xué)的Simon Brendle因為在微分幾何的貢獻(xiàn)獲得了數(shù)學(xué)突破獎。

據(jù)悉，科學(xué)突破獎由俄羅斯裔以色列億萬富翁尤里·米爾納在2012年設(shè)立，由Meta首席執(zhí)行官馬克·扎克伯格等知名互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)家贊助。